תסמונת טרנר

תסמונת טרנר היא מצב גנטי נדיר בו לנקבה אין את זוג כרומוזומי ה- X הרגיל.

המספר האופייני של הכרומוזומים האנושיים הוא 46. הכרומוזומים מכילים את כל הגנים וה- DNA שלך, אבני הבניין של הגוף. שניים מהכרומוזומים הללו, כרומוזומי המין, קובעים אם אתה הופך להיות ילד או ילדה.

• לנקבות יש בדרך כלל 2 כרומוזומי אותו מין, שנכתבים כ XX.
• לזכרים יש כרומוזום X ו- Y (כתוב כ- XY).

בתסמונת טרנר, תאים חסרים כרומוזום X כולו או חלקו. המצב מופיע רק אצל נשים. לרוב, לנקבה עם תסמונת טרנר יש כרומוזום X אחד בלבד. לאחרים יש אולי 2 כרומוזומים, אך אחד מהם אינו שלם. לפעמים לנקבה יש כמה תאים עם 2 כרומוזומים X, אך לתאים אחרים יש רק 1.

ממצאים אפשריים של הראש והצוואר כוללים:

• האוזניים נמוכות.
• הצוואר נראה רחב או דמוי רשת.
• גג הפה צר (חיך גבוה).
• קו השיער בחלק האחורי של הראש נמוך יותר.
• הלסת התחתונה נמוכה יותר ונראית דועכת (נסוגה).
• צניחת עפעפיים ויובש בעיניים.

ממצאים אחרים עשויים לכלול:

• האצבעות והבהונות קצרות.
• ידיים ורגליים נפוחות בתינוקות.
• הציפורניים צרות ופונות כלפי מעלה.
• החזה רחב ושטוח. פטמות נראות מרווחות יותר.
• גובה הלידה לרוב קטן מהממוצע.

ילד עם תסמונת טרנר קצר בהרבה מילדים בגילאים ומין זהים. זה נקרא קומה נמוכה. לא ניתן להבחין בבעיה זו אצל בנות לפני גיל 11.

גיל ההתבגרות עשוי להיעדר או לא להשלים. אם גיל ההתבגרות מתרחש, לרוב זה מתחיל בגיל הרגיל. לאחר גיל ההתבגרות, אלא אם כן מטופלים בהורמונים נשיים, ממצאים אלה עשויים להיות נוכחים:

• שיער ערווה נמצא לעיתים קרובות ונורמלי.
• התפתחות שד עשויה שלא להתרחש.
• תקופות הווסת נעדרות או קלות מאוד.
• יובש בנרתיק וכאב עם יחסי מין שכיחים.
• אִי פּוּרִיוּת.

לפעמים, האבחנה של תסמונת טרנר עשויה להתבצע עד למבוגר. זה עשוי להתגלות מכיוון שלאישה יש מחזור קל מאוד או אין וסת ובעיות בהריון.

ניתן לאבחן תסמונת טרנר בכל שלב בחיים.

זה עשוי להיות מאובחן לפני הלידה אם:

• ניתוח כרומוזומים נעשה במהלך בדיקות טרום לידתי.
• היגרומה סיסטיקית היא צמיחה המתרחשת לעיתים קרובות באזור הראש והצוואר. ממצא זה ניתן לראות באולטרסאונד במהלך ההריון ומוביל לבדיקות נוספות.

הרופא יבצע בדיקה גופנית ויחפש סימנים להתפתחות לא טיפוסית. לתינוקות הסובלים מתסמונת טרנר יש לעיתים קרובות ידיים ורגליים נפוחות.

ניתן לבצע את הבדיקות הבאות:

• רמות הורמון הדם (הורמון luteinizing, אסטרוגן, הורמון מגרה זקיק)
• אקו לב
• קריוטיפ
• MRI של החזה
• אולטרסאונד של איברי רבייה וכליות
• בדיקת אגן

בדיקות אחרות שעשויות להיעשות מעת לעת כוללות:

• בדיקת לחץ דם
• בדיקות בבלוטת התריס
• בדיקות דם לשומנים וגלוקוז
• הקרנת שמיעה
• בדיקת עיניים
• בדיקת צפיפות עצם

הורמון גדילה עשוי לעזור לילד עם תסמונת טרנר לגדול גבוה יותר.

אסטרוגן והורמונים אחרים מתחילים לעיתים קרובות כשהילדה בת 12 או 13.

• אלה מסייעים לצמיחת שדיים, שיער ערווה, מאפיינים מיניים אחרים וצמיחה בגובה.
• הטיפול באסטרוגן נמשך לאורך החיים עד גיל גיל המעבר.

נשים עם תסמונת טרנר המעוניינות להיכנס להריון עשויות לשקול להשתמש בביצית תורמת.

נשים עם תסמונת טרנר עשויות להזדקק לטיפול או לניטור לבעיות הבריאות הבאות:

• היווצרות קלואידית
• אובדן שמיעה
• לחץ דם גבוה
• סוכרת
• דילול העצמות (אוסטאופורוזיס)
• הרחבת אבי העורקים והיצרות המסתם אבי העורקים
• קטרקט
• הַשׁמָנָה

נושאים אחרים עשויים לכלול:

• ניהול משקל
• תרגיל
• מעבר לבגרות
• מתח ודיכאון בגלל שינויים

אלו הסובלים מתסמונת טרנר יכולים לקיים חיים תקינים כאשר הם נותנים פיקוח קפדני על ידי ספקיהם.

בעיות בריאותיות אחרות עשויות לכלול:

• בלוטת התריס
• בעיות כליה
• דלקות באוזן התיכונה
• עַקמֶמֶת

אין דרך ידועה למנוע תסמונת טרנר.

תסמונת בונבי-אולריך; דיסגנזה של גונדאל; מונוסומיה X; XO

• קריוטיפ

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics ב: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 98.

Sorbara JC, Wherrett DK. הפרעות בהתפתחות המין. בתוך: מרטין RJ, Fanaroff AA, וולש MC, עורכים. תרופת הניאונטל-לידת הלידה של פאנארוף ומרטין. מהדורה 11 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 89.

סטיין DM. פיזיולוגיה והפרעות בגיל ההתבגרות. בתוך: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, עורכים. ספר הלימוד של וויליאמס לאנדוקרינולוגיה. מהדורה 14 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 26.