מְחַבֵּר: Vivian Patrick
תאריך הבריאה: 8 יוני 2021
תאריך עדכון: 10 פברואר 2025
Anonim
מהי ה- FMF - קדחת ים תיכונית משפחתית
וִידֵאוֹ: מהי ה- FMF - קדחת ים תיכונית משפחתית

קדחת ים תיכונית משפחתית (FMF) היא הפרעה נדירה המועברת דרך משפחות (תורשתיות). זה כרוך בחום חוזר ובדלקת שמשפיעים לרוב על רירית הבטן, החזה או המפרקים.

FMF נגרם לרוב ממוטציה בגן בשם MEFV. גן זה יוצר חלבון המעורב בשליטה על דלקת. המחלה מופיעה רק אצל אנשים שקיבלו שני עותקים של הגן שהשתנה, אחד מכל אחד מההורים. זה נקרא אוטוסומלי רצסיבי.

FMF משפיע לרוב על אנשים ממוצא ים תיכוני. אלה כוללים יהודים שאינם אשכנזים (ספרדים), ארמנים וערבים. אנשים מקבוצות אתניות אחרות יכולים גם הם להיות מושפעים.

הסימפטומים מתחילים בדרך כלל בין הגילאים 5 עד 15. דלקת בבטנה של חלל הבטן, חלל החזה, העור או המפרקים מתרחשת יחד עם חום גבוה שבדרך כלל מגיע לשיאו בין 12 ל 24 שעות. התקפות עשויות להשתנות בחומרת הסימפטומים. אנשים בדרך כלל נטולי תסמינים בין התקפות.

הסימפטומים עשויים לכלול פרקים חוזרים ונשנים של:


  • כאבי בטן
  • כאבי חזה חדים ומחמירים כשנשמים
  • חום או צמרמורות לסירוגין וחום
  • כאב מפרקים
  • פצעי עור (נגעים) אדומים ונפוחים וקוטרם נע בין 5 ל -20 ס"מ

אם בדיקות גנטיות מראות שיש לך את MEFV מוטציה גנטית והתסמינים שלך תואמים לדפוס האופייני, האבחנה כמעט ודאית. בדיקות מעבדה או צילומי רנטגן יכולים לשלול מחלות אפשריות אחרות שיעזרו לבצע את האבחנה.

רמות בדיקות דם מסוימות עשויות להיות גבוהות מהרגיל כאשר הן נעשות במהלך התקף. הבדיקות עשויות לכלול:

  • ספירת דם מלאה (CBC) הכוללת ספירת תאי דם לבנים
  • חלבון תגובתי C לבדיקת דלקת
  • קצב שקיעת אריתרוציטים (ESR) לבדיקת דלקת
  • בדיקת פיברינוגן לבדיקת קרישת דם

מטרת הטיפול ב- FMF היא לשלוט בסימפטומים. קולכיצין, תרופה המפחיתה דלקת, עשויה לעזור במהלך התקף ועשויה למנוע התקפות נוספות. זה יכול גם לסייע במניעת סיבוך חמור הנקרא עמילואידוזיס סיסטמי, אשר נפוץ בקרב אנשים הסובלים מ- FMF.


ניתן להשתמש בתרופות NSAID לטיפול בחום וכאב.

אין תרופה ידועה ל- FMF. לרוב האנשים ממשיכים להתקפות, אך מספר ההתקפות וחומרתם שונה מאדם לאדם.

עמילואידוזיס עלול להוביל לפגיעה בכליות או אי יכולת לספוג חומרים מזינים מהמזון (ספיגה). בעיות פוריות אצל נשים וגברים ודלקת פרקים הם גם סיבוכים.

פנה לספק שלך אם אתה או ילדך מפתחים תסמינים של מצב זה.

פוליסרוזיטיס פרוקסימאלית משפחתית; דלקת מפרקים תקופתית; פוליסרוזיטיס חוזר; דלקת צפק פרוקסימאלית שפירה; מחלה תקופתית; חום תקופתי; FMF

  • מדידת טמפרטורה

ורבסקי JW. תסמונות חום תקופתיות תורשתיות ומחלות אוטואי-דלקתיות מערכתיות אחרות. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד לרפואת ילדים של נלסון. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 188.


שוחט מ 'קדחת ים תיכונית משפחתית. בתוך: אדם MP, ארדינגר HH, פאגון RA, וואלאס SE, שעועית LJH, סטפנס K, Amemiya A, עורכים. ביקורות ג'ין [מרשתת]. אוניברסיטת וושינגטון, סיאטל, וושינגטון: 8 באוגוסט 2000 [עודכן ב -15 בדצמבר 2016]. PMID: 20301405 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301405/.

הודעות מרתקות

הכל אודות העין: מבנה, תפקוד ומצבים שכיחים

הכל אודות העין: מבנה, תפקוד ומצבים שכיחים

העיניים הן איברים מורכבים. ישנם חלקים רבים שצריכים לעבוד יחד כדי לייצר חזון ברור. המשך לקרוא כדי לקבל סקירה בסיסית של אנטומיית העיניים וללמוד על מצבים עיניים נפוצים.החלקים העיקריים של העין מופיעים בהמ...
תוכנית דיאטת יתר של בלוטת התריס

תוכנית דיאטת יתר של בלוטת התריס

תת פעילות של בלוטת התריס מתרחשת כאשר הרמות של שני הורמוני בלוטת התריס, טריודיאתירונין (T3) ותירוקסין (T4), נמוכות מדי. למרות ששינוי הדיאטה שלך אינו מספיק כדי להחזיר את רמות ההורמונים בבלוטת התריס, הימ...