המופיליה א

המופיליה A היא הפרעת דימום תורשתית הנגרמת על ידי חוסר בקרישת דם גורם VIII. ללא מספיק גורם VIII, הדם אינו יכול להיקרש כראוי כדי לשלוט בדימום.

כאשר אתה מדמם, סדרה של תגובות מתרחשת בגוף המסייעת להיווצרות קרישי דם. תהליך זה נקרא מפל קרישה. זה כולל חלבונים מיוחדים הנקראים קרישה, או קרישה, גורמים. יתכן ויש לך סיכוי גבוה יותר לדימום עודף אם אחד או יותר מגורמים אלה חסרים או אינם מתפקדים כמו שצריך.

גורם VIII (שמונה) הוא גורם קרישה כזה. המופיליה A היא תוצאה של שהגוף לא עושה מספיק גורם VIII.

המופיליה A נגרמת על ידי תכונה רצסיבית קשורה ל- X, כאשר הגן הפגום נמצא בכרומוזום X. לנקבות יש שני עותקים של כרומוזום X. אז אם הגן גורם VIII בכרומוזום אחד לא עובד, הגן בכרומוזום השני יכול לעשות את העבודה להכין מספיק גורם VIII.

לזכרים יש כרומוזום X אחד בלבד. אם הגן גורם VIII חסר בכרומוזום X של ילד, תהיה לו המופיליה A. מסיבה זו, רוב האנשים עם המופיליה A הם גברים.

אם לאישה יש גן פגום VIII פגום, היא נחשבת לנשאית. המשמעות היא שהגן הפגום יכול להיות מועבר לילדיה. בנים שנולדו לנשים כאלה יש סיכוי של 50% לחלות במופיליה A. לבנות שלהם יש סיכוי של 50% להיות נשאיות. כל ילדותיהן של גברים עם המופיליה נושאות את הגן הפגום. גורמי סיכון להמופיליה A כוללים:

• היסטוריה משפחתית של דימום
• להיות זכר

חומרת הסימפטומים משתנה. דימום ממושך הוא התסמין העיקרי. לעתים קרובות זה נראה לראשונה כאשר נימול תינוק. בעיות דימום אחרות מופיעות בדרך כלל כאשר התינוק מתחיל לזחול ולהלך.

מקרים קלים עשויים להישאר מעיניהם עד מאוחר יותר בחיים. תסמינים עשויים להופיע לראשונה לאחר ניתוח או פציעה. דימום פנימי עלול להתרחש בכל מקום.

הסימפטומים יכולים לכלול:

• דימום במפרקים עם כאב ונפיחות נלווים
• דם בשתן או בצואה
• סימון
• מערכת העיכול ודימום בדרכי השתן
• דימום באף
• דימום ממושך מחתכים, עקירת שיניים וניתוחים
• דימום שמתחיל ללא סיבה

אם אתה האדם הראשון במשפחה שסובל מהפרעת דימום, הרופא שלך יורה על סדרת בדיקות הנקראת מחקר קרישה. לאחר זיהוי הליקוי הספציפי, אנשים אחרים במשפחה שלך יזדקקו לבדיקות לאבחון ההפרעה.

בדיקות לאבחון המופיליה A כוללות:

• זמן פרותרומבין
• זמן דימום
• רמת פיברינוגן
• זמן טרומבופלסטין חלקי (PTT)
• פעילות גורם VIII בסרום

הטיפול כולל החלפת גורם הקרישה החסר. תקבל תרכיזי גורם VIII. כמה אתה מקבל תלוי ב:

• חומרת הדימום
• אתר דימום
• המשקל והגובה שלך

ניתן לטפל בהמופיליה קלה עם דסמופרסין (DDAVP). תרופה זו מסייעת לגוף לשחרר את גורם VIII המאוחסן בתוך רירית כלי הדם.

כדי למנוע משבר דימומים, ניתן ללמד אנשים עם המופיליה ובני משפחותיהם לתת תרכיזי גורם VIII בבית בסימנים הראשונים של דימום. אנשים הסובלים מצורות קשות של המחלה עשויים להזדקק לטיפול מונע קבוע.

ייתכן שיהיה צורך בתרכובת DDAVP או בתרכיב גורם VIII לפני ביצוע עקירות שיניים או ניתוח.

אתה צריך לקבל את החיסון נגד הפטיטיס B. אנשים עם המופיליה נוטים יותר לחלות בהפטיטיס B מכיוון שהם עשויים לקבל מוצרי דם.

יש אנשים עם המופיליה A המפתחים נוגדנים לגורם VIII. נוגדנים אלה נקראים מעכבים. המעכבים תוקפים את גורם VIII כך שהוא כבר לא יעבוד. במקרים כאלה ניתן לתת גורם קרישה מעשה ידי אדם בשם VIIa.

אתה יכול להקל על הלחץ של המחלה על ידי הצטרפות לקבוצת תמיכה במופיליה. שיתוף עם אחרים שיש להם חוויות ובעיות משותפות יכול לעזור לך לא להרגיש לבד.

עם הטיפול, רוב האנשים עם המופיליה A מסוגלים לנהל חיים נורמליים למדי.

אם יש לך המופיליה A, עליך לעבור בדיקות קבועות אצל המטולוג.

סיבוכים עשויים לכלול:

• בעיות מפרקים ארוכות טווח, העשויות לדרוש החלפת מפרק
• דימום במוח (דימום תוך מוחי)
• קרישי דם עקב טיפול

התקשר לספק שלך אם:

• מתפתחים תסמינים של הפרעת דימום
• בן משפחה אובחן כחולה המופיליה A
• יש לך המופיליה A ואת מתכננת להביא ילדים לעולם; ייעוץ גנטי זמין

ייעוץ גנטי עשוי להיות מומלץ. בבדיקה ניתן לזהות נשים ונערות הנושאות את גן המופיליה. זהה נשים ונערות הנושאות את גן המופיליה.

ניתן לבצע בדיקות במהלך ההריון בתינוק ברחם האם.

חסר גורם VIII; המופיליה קלאסית; הפרעת דימום - המופיליה A

• קרישי דם

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A and B. ב: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, עורכים. המטולוגיה: עקרונות בסיסיים ותרגול. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2018: פרק 135.

סקוט JP, מבול VH. ליקויים בגורם קרישת תורשתי (הפרעות דימום). בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 503.