תסמונת וויליאמס
תסמונת וויליאמס היא הפרעה נדירה שעלולה להוביל לבעיות בהתפתחות.
תסמונת וויליאמס נגרמת מכך שאין עותק של 25 עד 27 גנים בכרומוזום מספר 7.
- ברוב המקרים, השינויים בגן (המוטציות) מתרחשים מעצמם, בזרע או בביצה שממנו התינוק מפתח.
- עם זאת, ברגע שמישהו נושא את השינוי הגנטי, לילדיהם יש סיכוי של 50% לרשת אותו.
אחד הגנים החסרים הוא הגן המייצר אלסטין. זהו חלבון המאפשר למתיחת כלי דם ורקמות אחרות בגוף. סביר להניח שחסר עותק של גן זה גורם להיצרות כלי דם, עור נמתח ומפרקים גמישים הנראים במצב זה.
תסמינים של תסמונת וויליאמס הם:
- בעיות האכלה, כולל כאבי בטן, ריפלוקס והקאות
- כיפוף פנימה של האצבע הקטנה
- חזה שקוע
- מחלות לב או בעיות בכלי הדם
- עיכוב התפתחותי, מוגבלות שכלית קלה עד בינונית, הפרעות למידה
- דיבור מושהה שעלול להפוך מאוחר יותר ליכולת דיבור חזקה ולמידה חזקה על ידי שמיעה
- מוסחת בקלות, הפרעת קשב וריכוז (ADHD)
- תכונות אישיות כולל ידידותיות מאוד, אמון בזרים, פחד מצלילים חזקים או ממגע פיזי, והתעניינות במוזיקה
- קצר, בהשוואה לשאר בני משפחתו של האדם
הפנים והפה של מישהו עם תסמונת וויליאמס עשויים להראות:
- גשר אף שטוח עם אף הפוך קטן
- רכסים ארוכים בעור העוברים מהאף לשפה העליונה
- שפתיים בולטות עם פה פעור
- עור המכסה את הפינה הפנימית של העין
- שיניים חסרות חלקית, אמייל שיניים פגום, או שיניים קטנות ומרווחות
השלטים כוללים:
- היצרות של כמה כלי דם
- רוֹחַק רְאִיָה
- בעיות שיניים, כגון שיניים המרווחות באופן נרחב
- רמת סידן גבוהה בדם העלולה לגרום להתקפים ולשרירים נוקשים
- לחץ דם גבוה
- מפרקים רופפים שעלולים להשתנות לנוקשות ככל שהאדם מתבגר
- דפוס דמוי כוכבים יוצא דופן בקשתית העין
הבדיקות לתסמונת וויליאמס כוללות:
- בדיקת לחץ דם
- בדיקת דם לחתיכת כרומוזום 7 חסר (בדיקת FISH)
- בדיקות שתן ודם לרמת הסידן
- אקו לב בשילוב אולטראסאונד דופלר
- אולטרסאונד בכליות
אין תרופה לתסמונת וויליאמס. הימנע מנטילת סידן נוסף וויטמין D. טפל בסידן גבוה בדם אם הוא קורה. היצרות כלי הדם יכולה להיות בעיה בריאותית גדולה. הטיפול מבוסס על מידת החומרה שלו.
פיזיותרפיה מועילה לאנשים עם נוקשות מפרקים. טיפול התפתחותי ודיבור יכול גם לעזור. לדוגמא, בעל כישורים מילוליים חזקים יכול לעזור לפצות על חולשות אחרות. טיפולים אחרים מבוססים על הסימפטומים של האדם.
זה יכול לעזור לקבל טיפול בתיאום על ידי גנטיקאי המנוסה בתסמונת וויליאמס.
קבוצת תמיכה יכולה להיות מועילה לתמיכה רגשית ולמתן וקבלת עצות מעשיות. הארגון הבא מספק מידע נוסף על תסמונת וויליאמס:
איגוד תסמונת וויליאמס - williams-syndrome.org
רוב האנשים הסובלים מתסמונת וויליאמס:
- יש מוגבלות שכלית כלשהי.
- לא יחיה כל עוד נורמלי בשל הבעיות הרפואיות השונות וסיבוכים אפשריים אחרים.
- דרוש מטפלים במשרה מלאה ולעתים קרובות גר בבתים קבוצתיים בפיקוח.
סיבוכים עשויים לכלול:
- מרבצי סידן בכליות ובעיות בכליות אחרות
- מוות (במקרים נדירים מההרדמה)
- אי ספיקת לב עקב צמצום כלי דם
- כאב בבטן
רבים מהתסמינים והסימנים לתסמונת וויליאמס עשויים שלא להיות ברורים בלידה. התקשר לרופא שלך אם לילדך יש תכונות הדומות לאלו של תסמונת וויליאמס. חפש ייעוץ גנטי אם יש לך היסטוריה משפחתית של תסמונת וויליאמס.
אין דרך ידועה למנוע את הבעיה הגנטית הגורמת לתסמונת וויליאמס. בדיקות טרום לידתי זמינות עבור זוגות עם היסטוריה משפחתית של תסמונת וויליאמס המעוניינים להרות.
תסמונת וויליאמס-ביורן; WBS; תסמונת בורן; 7q11.23 תסמונת מחיקה; תסמונת פנים אלפית
גשר לאף נמוך
כרומוזומים ו- DNA
מוריס קליפורניה. תסמונת וויליאמס. בתוך: פאגון RA, פרלמנט אדם, ארדינגר HH, et al, עורכים. ביקורות ג'ין. אוניברסיטת וושינגטון, סיאטל, וושינגטון. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. עודכן 23 במרץ, 2017. גישה ל -5 בנובמבר 2019.
אתר הפניה לבית NLM Genetics. תסמונת וויליאמס. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome. עודכן בדצמבר 2014. גישה ל- 5 בנובמבר 2019.
בחירת העורכים
פולימיאלגיה ראומטיקה
