תסמונת רגישות אנדרוגנית חלקית

תסמונת רגישות אנדרוגנית חלקית (PAIS) היא מחלה המופיעה אצל ילדים כאשר גופם אינו יכול להגיב בדרך הנכונה להורמוני המין הגבריים (אנדרוגנים). טסטוסטרון הוא הורמון המין הגברי.

הפרעה זו היא סוג של תסמונת רגישות לאנדרוגן.

בחודשיים-שלושה הראשונים להריון, לכל התינוקות אותם איברי מין. כאשר התינוק גדל בתוך הרחם, איברי המין הזכריים או הנקביים מתפתחים בהתאם לזוג כרומוזומי המין מההורים. זה תלוי גם ברמות האנדרוגנים. אצל תינוק עם כרומוזומי XY מייצרים רמות גבוהות של אנדרוגנים באשכים. תינוק זה יפתח איברי מין גברים. אצל תינוק עם כרומוזומי XX אין אשכים ורמות האנדרוגנים נמוכות מאוד. תינוק זה יפתח איברי מין נשיים. ב- PAIS חל שינוי בגן המסייע לגוף לזהות ולהשתמש בהורמונים גבריים כראוי. זה מוביל לבעיות בהתפתחות איברי המין הגבריים. בלידה, עלול להיות לתינוק איברי מין מעורפלים, מה שמוביל לבלבול במין התינוק.

התסמונת עוברת דרך משפחות (עוברות בתורשה). אנשים עם שני כרומוזומי X אינם מושפעים אם רק עותק אחד של כרומוזום X נושא את המוטציה הגנטית. גברים אשר יורשים את הגן מאמהותיהם יהיו במצבם. קיים סיכוי של 50% שילד זכר לאם עם הגן יושפע. לכל ילד נקבה יש סיכוי של 50% לשאת את הגן. היסטוריה משפחתית חשובה בקביעת גורמי הסיכון של PAIS.

אנשים עם PAIS עשויים להיות בעלי מאפיינים פיזיים של גברים ונשים כאחד. אלה עשויים לכלול:

• איברי המין הגבריים לא תקינים, כגון השופכה הנמצאת בצד התחתון של הפין, פין קטן, שק האשכים הקטן (עם קו באמצע או סגור לחלוטין) או אשכים לא ניתנים לירידה.
• התפתחות שד אצל גברים בזמן גיל ההתבגרות. הפחתת שיער גוף וזקן, אך שיער ערווה ובית השחי רגילים.
• הפרעה בתפקוד המיני ועקרות.

הרופא יבצע בדיקה גופנית.

הבדיקות עשויות לכלול:

• בדיקות דם לבדיקת רמות ההורמונים הגבריים והנקביים
• בדיקות גנטיות כגון קריוטיפ לבדיקת כרומוזומים
• ספירת זרע
• ביופסיה של האשכים
• אולטרסאונד באגן כדי לבדוק אם קיימים איברי רבייה נקביים

לתינוקות עם PAIS ניתן להקצות מין בהתאם למידת העמימות באיברי המין. עם זאת, שיוך מגדרי הוא נושא מורכב ויש לבחון אותו בקפידה. טיפולים אפשריים ב- PAIS כוללים:

• למי שמוגדר כגברים, ניתן לבצע ניתוחים להפחתת שדיים, תיקון אשכים לא-ירודים או עיצוב מחדש של הפין. הם עשויים לקבל אנדרוגנים שיעזרו לשיער הפנים לצמוח ולהעמיק את הקול.
• עבור אלה המוקצים כנקבות, ניתן לבצע ניתוח להסרת האשכים ולעיצוב מחדש של איברי המין. ההורמון הנשי אסטרוגן ניתן לאחר גיל ההתבגרות.

הקבוצות הבאות יכולות לספק מידע נוסף על PAIS:

• אגודת אינטרקס בצפון אמריקה - www.isna.org/faq/conditions/pais
• מרכז המידע למחלות גנטיות ונדירות של NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/syndrome

אנדרוגנים הם החשובים ביותר במהלך ההתפתחות המוקדמת ברחם. אנשים עם PAIS יכולים להיות בעלי אורך חיים תקין ולהיות בריאים לחלוטין, אך הם עשויים להתקשות להרות ילד. במקרים הקשים ביותר, אצל בנים עם איברי המין הנשיים החיצוניים או עם איבר מינו קטן במיוחד עלולים להיות בעיות פסיכולוגיות או רגשיות.

ילדים עם PAIS והוריהם עשויים ליהנות מייעוץ ומקבלת טיפול מצוות בריאות הכולל מומחים שונים.

התקשר לספק שלך אם אתה, בנך או בן משפחה גברי סובלים מבעיות פוריות או התפתחות לא מלאה של איברי המין הגבריים. מומלץ לבצע בדיקות וייעוץ גנטי אם יש חשד לפאיס.

בדיקות טרום לידתי זמינות. אנשים עם היסטוריה משפחתית של PAIS צריכים לשקול ייעוץ גנטי.

PAIS; תסמונת חוסר רגישות לאנדרוגן - חלקית; פמיניזציה שלמה של אשכים; סוג מסוים I פסאודרו-מפרפרטיזם משפחתי; תסמונת לובס; תסמונת רייפנשטיין; תסמונת רוזווטר

• מערכת הרבייה הגברית

Achermann JC, יוז IA. הפרעות בילדים בהתפתחות מינית. בתוך: מלמד S, פולונסקי KS, יחסי ציבור לארסן, Kronenberg HM, עורכים. ספר הלימוד של וויליאמס לאנדוקרינולוגיה. מהדורה 13 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2016: פרק 23.

שנורהאבוריאן M, פכנר PY. הפרעות של בידול מיני. בתוך: גליסון קליפורניה, Juul SE, עורכים. מחלות אברי הילוד. מהדורה 10 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2018: פרק 97.