תסמונת קרצינומה של תאי הבסיס Nevoid

תסמונת קרצינומה של תאי הבסיס Nevoid היא קבוצה של פגמים המועברים דרך משפחות. ההפרעה כוללת את העור, מערכת העצבים, העיניים, בלוטות האנדוקרינה, מערכות השתן והריבוי והעצמות.

זה גורם למראה פנים יוצא דופן ולסיכון גבוה יותר לסרטן העור וגידולים לא סרטניים.

תסמונת נבוס נבואיד קרצינומה נבוס הוא מצב גנטי נדיר. הגן העיקרי המקושר לתסמונת מכונה PTCH ("טלאי"). גן שני, הנקרא SUFU, נקשר גם למצב זה.

הפרעות בגנים אלה מועברות לרוב דרך משפחות כתכונה דומיננטית אוטוזומלית. משמעות הדבר היא שאתה מפתח את התסמונת אם אחד מההורים מעביר את הגן אליך. אפשר גם לפתח מום גנטי זה ללא היסטוריה משפחתית.

הסימפטומים העיקריים של הפרעה זו הם:

• סוג של סרטן העור הנקרא קרצינומה של תאי הבסיס המתפתח בסביבות גיל ההתבגרות
• גידול לא לסרטן בלסת, הנקרא גידול אודונטוגני kerotocystic המתפתח גם במהלך גיל ההתבגרות.

תסמינים אחרים כוללים:

• אף רחב
• חיך שסוע
• מצח כבד ובולט
• לסת שבולטת (במקרים מסוימים)
• עיניים פקוחות
• מגולגל על ​​כפות הידיים והסוליות

המצב עלול להשפיע על מערכת העצבים ולהוביל ל:

• בעיות עיניים
• חֵרשׁוּת
• נכות אינטלקטואלית
• התקפים
• גידולים במוח

המצב מוביל גם למומים בעצמות, כולל:

• עקמומיות הגב (עקמת)
• עקמומיות קשה של הגב (קיפוזיס)
• צלעות לא תקינות

יתכן שיש היסטוריה משפחתית של הפרעה זו והיסטוריה קודמת של סרטן העור בתאי הבסיס.

בדיקות עשויות לחשוף:

• גידולי מוח
• ציסטות בלסת, מה שעלול להוביל להתפתחות חריגה של השן או לשברים בלסת
• פגמים בחלק הצבעוני (קשתית העין) או בעדשת העין
• נפיחות בראש בגלל נוזלים במוח (הידרוצפלוס)
• הפרעות בצלעות

בדיקות שניתן לבצע כוללות:

• אקו לב של הלב
• בדיקות גנטיות (בחלק מהחולים)
• MRI של המוח
• ביופסיית עור של גידולים
• צילומי רנטגן של העצמות, השיניים והגולגולת
• אולטרסאונד לבדיקת גידולי שחלות

חשוב להיבדק על ידי רופא עור (רופא עור) לעיתים קרובות, כך שניתן יהיה לטפל בסרטן העור כשהם עדיין קטנים.

אנשים עם הפרעה זו עשויים להיראות ולטפל על ידי מומחים אחרים, תלוי באיזה חלק בגוף מושפע. לדוגמא, מומחה לסרטן (אונקולוג) עשוי לטפל בגידולים בגוף, וכירורג אורטופדי עשוי לסייע בטיפול בבעיות עצם.

מעקב תכוף עם מגוון רופאים מומחים חשוב לתוצאה טובה.

אנשים עם מצב זה עשויים להתפתח:

• עיוורון
• גידול במוח
• חֵרשׁוּת
• שברים
• גידולים בשחלות
• פיברומות לב
• נזק לעור וצלקות קשות עקב סרטן העור

פנה לרופא שלך לפגישה אם:

• אתה או כל אחד מבני המשפחה שלך סובלים מתסמונת קרצינומה של תאי הבסיס הבסיסית, במיוחד אם אתה מתכנן להביא ילד לעולם.
• יש לך ילד שיש לו תסמינים של הפרעה זו.

זוגות עם היסטוריה משפחתית של תסמונת זו עשויים לשקול ייעוץ גנטי לפני הכניסה להריון.

הישארות מחוץ לשמש ושימוש בקרם הגנה יכולים לסייע במניעת סרטן העור החדש של תאי הבסיס.

הימנע מקרינה כגון צילומי רנטגן. אנשים עם מצב זה רגישים מאוד לקרינה. חשיפה לקרינה עלולה להוביל לסרטן העור.

תסמונת NBCC; תסמונת גורלין; תסמונת גורלין-גולץ; תסמונת נבוס תאי הבסיס (BCNS); סרטן תאי הבסיס - תסמונת קרצינומה של תאי הבסיס

• תסמונת nevus cell nevus - צילום מקרוב של כף היד
• תסמונת נבוס תאי הבסיס - בורות צמחיים
• תסמונת נבוס תאי הבסיס - פנים ויד
• תסמונת nevus של תאי הבסיס
• תסמונת נבוס תאי הבסיס - פנים

הירנר JP, מרטין KL. גידולים בעור. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד לרפואת ילדים של נלסון. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 690.

ח"כ סקלסי, פק גל. תסמונת קרצינומה של תאי הבסיס Nevoid. בתוך: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, עורכים. טיפול במחלות עור: אסטרטגיות טיפוליות מקיפות. מהדורה חמישית פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2018: פרק 170.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-Gault M, Stadler ZK, Offit K. גורמים גנטיים: תסמונות נטייה תורשתית לסרטן. בתוך: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, עורכים. האונקולוגיה הקלינית של אבלוף. מהדורה 6 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 13.