תסמונת גילברט
תוֹכֶן
- מהי תסמונת גילברט?
- מה הסימפטומים?
- מה גרם לזה?
- איך מאבחנים אותו?
- איך מטפלים בזה?
- חיים עם תסמונת גילברט
מהי תסמונת גילברט?
תסמונת גילברט היא מצב כבד תורשתי שבו הכבד שלך אינו יכול לעבד באופן מלא תרכובת הנקראת בילירובין.
הכבד שלך מפרק כדוריות דם אדומות ישנות לתרכובות, כולל בילירובין, המשתחררות בצואה ובשתן. אם יש לך תסמונת גילברט, בילירובין מצטבר בזרם הדם שלך וגורם למצב הנקרא היפרבילירובינמיה. ייתכן שתראה מונח זה צץ בתוצאות בדיקת הדם. זה פשוט אומר שיש לך רמות גבוהות של בילירובין בגופך. במקרים רבים, בילירובין גבוה הוא סימן לכך שקורה משהו בתפקוד הכבד שלך. עם זאת, בתסמונת גילברט, הכבד שלך בדרך כלל תקין אחרת.
כ -3 עד 7 אחוזים מהאנשים בארצות הברית סובלים מתסמונת גילברט. מחקרים מסוימים מראים שזה עשוי להיות גבוה כמו. זה לא מצב מזיק ואין צורך לטפל בו, אם כי זה יכול לגרום לבעיות קלות.
מה הסימפטומים?
תסמונת גילברט לא תמיד גורמת לתסמינים בולטים. למעשה, 30% מהאנשים הסובלים מתסמונת גילברט עשויים לא להיות עם תסמינים. יש אנשים עם תסמונת גילברט אף פעם לא יודעים שיש להם את זה. לעתים קרובות, הוא לא מאובחן עד לבגרות המוקדמת.
כאשר זה גורם לתסמינים, אלה יכולים לכלול:
- הצהבה של העור וחלקים לבנים בעיניים (צהבת)
- בחילות ושלשולים
- אי נוחות קלה באזור הבטן
- עייפות
אם יש לך תסמונת גילברט, ייתכן שתבחין בתסמינים אלה יותר אם אתה עושה דברים שיכולים להגביר את רמות הבילירובין שלך, כגון:
- חווה לחץ רגשי או פיזי
- מתאמנים במרץ
- לא אוכלים תקופה ארוכה
- לא שותה מספיק מים
- לא ישן מספיק
- חולה או זיהום
- מחלים מניתוח
- מחזור
- חשיפה לקור
יש אנשים הסובלים מתסמונת גילברט גם מוצאים כי שתיית אלכוהול מחמירה את הסימפטומים שלהם. עבור אנשים מסוימים, אפילו משקה אחד או שניים יכולים לגרום להם להרגיש חולים זמן קצר לאחר מכן. יכול להיות שיש לך גם מה שמרגיש כמו הנגאובר למשך מספר ימים. אלכוהול יכול להעלות באופן זמני את רמות הבילירובין אצל אנשים עם תסמונת גילברט.
מה גרם לזה?
תסמונת גילברט היא מצב גנטי שעובר מההורים שלך.
זה נגרם על ידי מוטציה בגן UGT1A1. מוטציה זו גורמת לכך שגופך יוצר פחות בילירובין-UGT, אנזים המפרק את הבילירובין. ללא כמויות ראויות של אנזים זה, גופך אינו יכול לעבד כראוי את הבילירובין.
איך מאבחנים אותו?
הרופא שלך עשוי לבדוק אותך לגבי תסמונת גילברט אם הם מבחינים בצהבת ללא סימנים או תסמינים אחרים של בעיית כבד. גם אם אין לך צהבת הרופא שלך עשוי להבחין ברמות גבוהות יותר של בילירובין במהלך בדיקת דם שגרתית בתפקוד הכבד.
הרופא שלך עשוי גם לבצע בדיקות כגון ביופסיה בכבד, בדיקת CT, אולטרסאונד או בדיקות דם אחרות כדי לשלול כל מצבים רפואיים אחרים העלולים לגרום או להוסיף לרמות הבילירובין הלא תקינות שלך. תסמונת גילברט יכולה להופיע לצד מצבי כבד ודם אחרים.
סביר להניח שתאובחן עם תסמונת גילברט אם בדיקות הכבד שלך מראות בילירובין מוגבר ואין שום עדות אחרת למחלת כבד. במקרים מסוימים, הרופא שלך עשוי גם להשתמש בבדיקה גנטית כדי לבדוק אם המוטציה הגנטית אחראית למצב. התרופות ניאצין וריפאמפין עלולות לגרום לעלייה בבילירובין בתסמונת גילברט וגם להוביל לאבחון.
איך מטפלים בזה?
רוב המקרים של תסמונת גילברט אינם דורשים טיפול. עם זאת, אם מתחילים להיות לך תסמינים משמעותיים, כולל עייפות או בחילה, הרופא שלך עשוי לרשום פנוברביטל יומי (Luminal) כדי לסייע בהפחתת הכמות הכוללת של הבילירובין בגופך.
ישנם גם מספר שינויים באורח החיים שתוכלו לסייע במניעת תסמינים, כולל:
- יש לישון בשפע. נסו לישון שבע עד שמונה שעות בלילה. עקוב אחר שגרה עקבית ככל האפשר.
- הימנע מתקופות ארוכות של פעילות גופנית אינטנסיבית. שמור על אימונים מאומצים קצרים (פחות מ -10 דקות). נסה לבצע פעילות גופנית קלה עד בינונית לפחות 30 דקות בכל יום.
- הישאר hydrated היטב. זה חשוב במיוחד במהלך פעילות גופנית, מזג אוויר חם ומחלות.
- נסה טכניקות הרפיה כדי להתמודד עם לחץ. האזן למוזיקה, עשה מדיטציה, עשה יוגה או נסה פעילויות אחרות שיעזרו לך להירגע.
- לאכול תזונה מאוזנת. אכלו באופן קבוע, אל תדלגו על ארוחות ואל תמלאו אחר תוכניות דיאטה הממליצות לצום או לאכול כמויות קטנות של קלוריות.
- הגבל את צריכת האלכוהול. אם יש לך מצב כבד כלשהו, עדיף להימנע מאלכוהול. עם זאת, אם אתה שותה, שקול להגביל את עצמך למספר משקאות בלבד בחודש.
- למד כיצד התרופות שלך מתקשרות עם תסמונת גילברט. תרופות מסוימות, כולל תרופות המשמשות לטיפול בסרטן, עשויות לעבוד אחרת אם יש לך תסמונת גילברט.
חיים עם תסמונת גילברט
תסמונת גילברט היא מצב לא מזיק שלא צריך לטפל בו. אין שינוי בתוחלת החיים עקב תסמונת גילברט. עם זאת, אם אתה מתחיל להבחין בסימפטומים, ייתכן שיהיה עליך לבצע כמה שינויים באורח החיים.