כיצד בדיקות גנטיות משחקות תפקיד בטיפול גרורתי בסרטן השד?

תוֹכֶן

• מהי בדיקה גנטית?
• סוגי בדיקות גנטיות לסרטן שד גרורתי
• בדיקות גנים של BRCA
• בדיקות גן HER2
• האם אני זקוק לבדיקה גנטית אם יש לי סרטן שד גרורתי?
• כיצד נעשים הבדיקות הללו?
• האם עלי לפנות ליועץ גנטי?
• להסיר

סרטן שד גרורתי הוא סרטן שהתפשט מחוץ לשד לאיברים אחרים כמו הריאה, המוח או הכבד. הרופא שלך עשוי להתייחס לסרטן זה כאל שלב 4, או סרטן שד בשלב מאוחר.

צוות הבריאות שלך יבצע מספר בדיקות לאבחון סרטן השד שלך, יראה עד כמה הוא התפשט ומצא את הטיפול הנכון. בדיקות גנטיות הן חלק אחד בתהליך האבחון. בדיקות אלו יכולות לספר לרופא אם הסרטן שלך קשור למוטציה גנטית ואיזה טיפול עשוי לעבוד בצורה הטובה ביותר.

לא כולם זקוקים לבדיקה גנטית. הרופא והיועץ הגנטי שלך ימליצו על בדיקות אלה על סמך גילך וסיכוניך.

מהי בדיקה גנטית?

גנים הם מקטעי DNA. הם חיים בתוך הגרעין של כל תא בגופך. הגנים נושאים את ההוראות להכנת החלבונים השולטים בכל פעילויות גופך.

לאחר שינויים מסוימים בגן, הנקראים מוטציות, יכול להגדיל את הסבירות לחלות בסרטן השד. בדיקות גנטיות מחפשות שינויים אלה בגנים בודדים. בדיקות גנים מנתחות גם כרומוזומים - חלקים גדולים של DNA - כדי לחפש שינויים הקשורים לסרטן השד.

סוגי בדיקות גנטיות לסרטן שד גרורתי

הרופא שלך עשוי להזמין בדיקות לחיפוש BRCA1, BRCA2, ו HER2 מוטציות גנטיות. בדיקות גנטיות אחרות זמינות, אך לא משתמשים בהן בתדירות גבוהה.

בדיקות גנים של BRCA

BRCA1 ו BRCA2 גנים מייצרים סוג של חלבון המכונה חלבונים מדכאי גידולים. כאשר גנים אלה תקינים, הם מתקנים DNA פגום ומסייעים במניעת צמיחת תאים סרטניים.

מוטציות ב BRCA1 ו BRCA2 גנים מפעילים עודף צמיחת תאים ומגדילים את הסיכון לסרטן השד והן לסרטן השחלות.

בדיקת גנים של BRCA יכולה לעזור לרופא ללמוד את הסיכון לסרטן השד. אם כבר יש לך סרטן שד, בדיקה למוטציה גנטית זו יכולה לעזור לרופא לחזות האם טיפולים מסוימים בסרטן השד יעבדו עבורך.

בדיקות גן HER2

קולטן גורם גדילה אנושי לאפידרמיס קולטן 2 (HER2) מקודד לייצור חלבון הקולטן HER2. חלבון זה נמצא על פני תאי השד. כאשר מופעל חלבון HER2, הוא אומר לתאי השד לגדול ולהתחלק.

מוטציה ב HER2 הגן מכניס יותר מדי קולטני HER2 על תאי השד. זה גורם לתאי השד לצמוח ללא שליטה וליצור גידולים.

סרטן השד הנבדק חיובי ל- HER2 נקרא סרטן שד חיובי ל- HER2. הם גדלים מהר יותר וסבירותם להתפשט מאשר סרטן שד שלילי HER2.

הרופא שלך ישתמש באחת משתי הבדיקות הבאות כדי לבדוק את מצב HER2 שלך:

• אימונוהיסטוכימיה (IHC) בודקת אם יש לך יותר מדי חלבון HER2 בתאי הסרטן שלך. בדיקת IHC מעניקה לסרטן ציון של 0 עד 3+ בהתבסס על כמות HER2 שיש לך על סרטן. ציון 0 עד 1+ הוא HER2 שלילי. ציון של 2+ הוא גבול. וציון של 3+ הוא חיובי ל- HER2.

• פלואורסצנטי הכלאה באתרו (FISH) מחפש עותקים נוספים של HER2 גֵן. התוצאות מדווחות גם כחיוביות HER2 או שליליות HER2.

האם אני זקוק לבדיקה גנטית אם יש לי סרטן שד גרורתי?

אם אובחנתם כחולי סרטן שד גרורתי, עשוי להיות מועיל ללמוד האם מוטציה תורשתית גרמה לסרטן שלכם. בדיקות גנטיות יכולות לעזור בהנחיית הטיפול שלך. תרופות מסוימות לסרטן פועלות רק או יעילות יותר בסרטן השד עם מוטציות גנטיות ספציפיות.

לדוגמא, תרופות המעכבות PARP olaparib (Lynparza) ו- talazoparib (Talzenna) מאושרות רק על ידי ה- FDA לטיפול בסרטן שד גרורתי הנגרם על ידי BRCA מוטציה גנטית. אנשים עם מוטציות אלו עשויים גם להגיב טוב יותר לתרופה הכימותרפית קרבופלטין מאשר לדוקטקסל.

מצב הגן שלך עשוי גם לעזור לקבוע איזה סוג ניתוח אתה מקבל והאם אתה זכאי להצטרף לניסויים קליניים מסוימים. זה יכול גם לעזור לילדיכם או קרובי משפחה אחרים ללמוד האם הם עשויים להיות בסיכון גבוה יותר לסרטן השד וזקוקים לבדיקה נוספת.

הנחיות מטעם הרשת המקיפה לסרטן ממליצות על בדיקות גנטיות לאנשים עם סרטן השד אשר:

• אובחנו בגיל 50 או לפני כן
• סובלים מסרטן שד משולש שלילי שאובחן בגיל 60 לפני כן
• יש קרוב משפחה עם סרטן השד, השחלות, הערמונית או הלבלב
• סובלים מסרטן בשני השדיים
• הם ממוצא יהודי מזרח אירופי (אשכנזי)

עם זאת, קו מנחה של האגודה האמריקאית לכירורגי שד משנת 2019 ממליץ לכל האנשים המאובחנים כחולי סרטן השד להציע בדיקות גנטיות. שוחח עם הרופא שלך האם עליך להיבדק.

כיצד נעשים הבדיקות הללו?

בשביל ה BRCA בדיקות גנטיות, הרופא או האחות שלך ייקחו דגימת דם או ספוגית רוק מבפנים של לחייך. דגימת הדם או הרוק עוברת למעבדה, שם טכנאים בודקים אותה BRCA מוטציות גנטיות.

הרופא שלך מבצע HER2 בדיקות גנים על תאי שד שהוסרו במהלך ביופסיה. ישנן שלוש דרכים לבצע ביופסיה:

• ביופסיה לשאיבת מחט דקה מסירה תאים ונוזלים בעזרת מחט דקה מאוד.
• ביופסיית מחט ליבת מסירה דגימה קטנה של רקמת השד עם מחט חלולה גדולה יותר.
• ביופסיה כירורגית עושה חתך קטן בשד במהלך הליך כירורגי ומסירה פיסת רקמה.

אתה והרופא שלך תקבל עותק של התוצאות המגיעות בצורה של דוח פתולוגיה.דוח זה כולל מידע על סוגם, גודלם, צורתם ומראהם של תאי הסרטן וכמה מהר הם צפויים לגדול. התוצאות יכולות לעזור בהנחיית הטיפול שלך.

האם עלי לפנות ליועץ גנטי?

יועץ גנטי הוא מומחה בבדיקות גנטיות. הם יכולים לעזור לך להחליט אם אתה זקוק לבדיקות גנטיות ואת היתרונות והסיכונים שבבדיקה.

ברגע שתוצאות הבדיקה שלך יגיעו, היועץ הגנטי יכול לעזור לך להבין למה הם מתכוונים ואילו צעדים עליכם לנקוט בהמשך. הם יכולים גם לעזור ליידע את קרוביך הקרובים על סיכוני הסרטן שלהם.

להסיר

אם אובחנת כחולה בסרטן שד גרורתי, שוחח עם הרופא על בדיקות גנטיות. זה עשוי לעזור לדבר עם יועץ גנטי כדי להבין מה המשמעות של הבדיקות שלך.

תוצאות הבדיקות הגנטיות שלך יכולות לעזור לרופא שלך למצוא את הטיפול המתאים לך. התוצאות שלך יכולות גם להודיע ​​לבני משפחתך אחרים על הסיכון והצורך בבדיקת סרטן שד נוספת.