Transthyretin Cardiomyopathy עמילואיד (ATTR-CM): תסמינים, טיפול ועוד
תוֹכֶן
- מהם הסימפטומים של ATTR-CM?
- מה גורם ל- ATTR-CM?
- ATTR תורשתי (משפחתי)
- ATTR מסוג פראי
- כיצד מאבחנים ATTR-CM?
- כיצד מטפלים ב- ATTR-CM?
- מהם גורמי הסיכון?
- מה התחזית אם יש לך ATTR-CM?
- בשורה התחתונה
עמילואידוזיס Transthyretin (ATTR) הוא מצב בו חלבון הנקרא עמילואיד מופקד בלבכם, כמו גם בעצבים ובאיברים אחרים. זה עלול להוביל למחלת לב הנקראת קרדיומיופתיה עמילואידית transthyretin (ATTR-CM).
Transthyretin הוא הסוג הספציפי של חלבון עמילואיד המופקד בלבכם אם יש לכם ATTR-CM. זה בדרך כלל נושא ויטמין A והורמון בלוטת התריס בכל הגוף.
ישנם שני סוגים של עמילואידוזיס transthyretin: סוג בר ותורשתי.
ATTR מסוג פראי (הידוע גם בשם עמילואידוזיס סנילי) אינו נגרם על ידי מוטציה גנטית. החלבון המופקד הוא בצורתו שאינה מוטציה.
ב- ATTR תורשתי, החלבון נוצר באופן שגוי (מקופל בצורה לא נכונה). לאחר מכן הוא נצבר יחד וסביר יותר שהוא יגיע לרקמות גופך.
מהם הסימפטומים של ATTR-CM?
החדר השמאלי של הלב שלך מזרים דם בגופך. ATTR-CM יכול להשפיע על קירות תא הלב הזה.
מרבצי העמילואיד מקשיחים את הקירות, כך שהם לא יכולים להירגע או לסחוט כרגיל.
המשמעות היא שלבך אינו יכול למלא ביעילות (תפקוד דיאסטולי מופחת) בדם או לשאוב דם בגופך (תפקוד סיסטולי מופחת). זה נקרא קרדיומיופתיה מגבילה, שהיא סוג של אי ספיקת לב.
תסמינים לסוג זה של אי ספיקת לב כוללים:
- קוצר נשימה (קוצר נשימה), במיוחד בשכיבה או במאמץ
- נפיחות ברגליים (בצקת היקפית)
- כאב בחזה
- דופק לא סדיר (הפרעות קצב)
- דפיקות לב
- עייפות
- כבד וטחול מוגדלים (hepatosplenomegaly)
- נוזל בבטן (מיימת)
- תיאבון ירוד
- סחרחורת, במיוחד בעמידה
- התעלפות (סינקופה)
תסמין ייחודי המופיע לעיתים הוא לחץ דם גבוה שמשתפר לאט לאט. זה קורה מכיוון שככל שהלב שלך הופך להיות פחות יעיל, הוא לא יכול לשאוב מספיק חזק בכדי להעלות את לחץ הדם שלך.
תסמינים אחרים שעלולים להיות לכם משקעי עמילואיד בחלקים אחרים בגוף מלבד ליבכם כוללים:
- תסמונת התעלה הקרפלית
- צריבה וחוסר תחושה בידיים וברגליים (נוירופתיה היקפית)
- כאבי גב מהיצרות בעמוד השדרה
אם יש לך כאבים בחזה, התקשר מיד ל 911.
פנה מיד לטיפול רפואי אם אתה מפתח תסמינים אלה:
- קוצר נשימה הולך וגובר
- נפיחות קשה ברגליים או עלייה מהירה במשקל
- דופק מהיר או לא סדיר
- הפסקות או דופק איטי
- סְחַרחוֹרֶת
- הִתעַלְפוּת
מה גורם ל- ATTR-CM?
ישנם שני סוגים של ATTR, ולכל אחד מהם סיבה ייחודית.
ATTR תורשתי (משפחתי)
בסוג זה, transthyretin מתקפל בצורה לא נכונה בגלל מוטציה גנטית. ניתן להעביר אותו מהורה לילד דרך הגנים.
הסימפטומים מתחילים בדרך כלל בשנות ה -50 לחייכם, אך הם יכולים להתחיל כבר בשנות ה -20 לחייכם.
ATTR מסוג פראי
קיפול שגוי של חלבונים הוא תופעה שכיחה. לגופך יש מנגנונים להסרת חלבונים אלה לפני שהם גורמים לבעיה.
ככל שמתבגרים, מנגנונים אלה יעילים פחות, וחלבונים מקופלים בצורה שגויה עלולים להצטבר וליצור משקעים. זה מה שקורה ב- ATTR פראי.
ATTR מסוג פראי אינו מוטציה גנטית, ולכן לא ניתן להעבירו דרך הגנים.
הסימפטומים מתחילים בדרך כלל בשנות ה 60-70 שלך.
כיצד מאבחנים ATTR-CM?
אבחון יכול להיות קשה מכיוון שהתסמינים זהים לסוגים אחרים של אי ספיקת לב. הבדיקות הנפוצות לאבחון כוללות:
- אלקטרוקרדיוגרמה כדי לקבוע אם דפנות הלב עבות מההפקדות (בדרך כלל המתח החשמלי נמוך יותר)
- אקו לב לחפש קירות עבים ולהעריך את תפקוד הלב ולחפש דפוסי הרפיה לא תקינים או סימני לחץ מוגבר בלב
- MRI לב לחפש עמילואיד בדופן הלב
- ביופסיה של שרירי הלב כדי לחפש פיקדונות עמילואידים במיקרוסקופ
- מחקרים גנטיים המחפשים ATTR תורשתי
כיצד מטפלים ב- ATTR-CM?
Transthyretin מיוצר בעיקר על ידי הכבד שלך. מסיבה זו, ATTR-CM תורשתי מטופל בהשתלת כבד במידת האפשר. מכיוון שלעתים קרובות הלב נפגע באופן בלתי הפיך כאשר מאבחנים את המצב, השתלת לב נעשית בדרך כלל במקביל.
בשנת 2019, שתי התרופות שאושרו לטיפול ב- ATTR_CM: כמוסות tafamidis meglumine (Vyndaqel) ו- tafamidis (Vyndamax).
ניתן לטפל בחלק מהתופעות של קרדיומיופתיה באמצעות תרופות משתנות בכדי להסיר עודפי נוזלים.
תרופות אחרות המשמשות בדרך כלל לטיפול באי ספיקת לב, כמו חוסמי בטא ודיגוקסין (Lanoxin), עלולות להזיק במצב זה ואין להשתמש בהן באופן שגרתי.
מהם גורמי הסיכון?
גורמי סיכון ל- ATTR-CM תורשתיים כוללים:
- היסטוריה משפחתית של המצב
- ממין זכר
- גיל מעל 50
- ממוצא אפריקני
גורמי סיכון ל- ATTR-CM מסוג פרא כוללים:
- גיל מעל 65
- ממין זכר
מה התחזית אם יש לך ATTR-CM?
ללא השתלת כבד ולב, ATTR-CM יחמיר עם הזמן. בממוצע, אנשים עם ATTR-CM חיים לאחר האבחנה.
למצב יכול להיות השפעה הולכת וגוברת על איכות חייך, אך טיפול בתסמינים שלך באמצעות תרופות יכול לעזור משמעותית.
בשורה התחתונה
ATTR-CM נגרמת על ידי מוטציה גנטית או קשורה לגיל. זה מוביל לתסמינים של אי ספיקת לב.
האבחנה קשה בגלל הדמיון שלה לסוגים אחרים של אי ספיקת לב. זה מחמיר בהדרגה עם הזמן אך ניתן לטפל בו באמצעות השתלת כבד ולב ותרופות כדי לסייע בשליטה על הסימפטומים.
אם אתה נתקל בתופעות של ATTR-CM המופיעות קודם לכן, פנה לרופא שלך.
הודעות מרתקות
טולרמיה
