מחלת פון ג'ירקה

מחלת פון ג'ירקה היא מצב בו הגוף אינו יכול לפרק את הגליקוגן. גליקוגן הוא סוג של סוכר (גלוקוז) המאוחסן בכבד ובשרירים. זה בדרך כלל מתפרק לגלוקוז כדי לתת לך יותר אנרגיה כשאתה צריך את זה.

מחלת פון ג'ירקה נקראת גם מחלת אחסון גליקוגן מסוג I (GSD I).

מחלת פון גירקה מתרחשת כאשר לגוף חסר חלבון (אנזים) המשחרר גלוקוז מגליקוגן. זה גורם לכמויות חריגות של גליקוגן להצטבר ברקמות מסוימות. כאשר הגליקוגן אינו מתפרק כראוי, הוא מוביל לסוכר בדם נמוך.

מחלת פון ג'ירקה עוברת בתורשה, מה שאומר שהיא עוברת דרך משפחות. אם שני ההורים נושאים עותק לא עובד של הגן הקשור למצב זה, לכל אחד מילדיהם יש סיכוי של 25% (1 מכל 4) לחלות במחלה.

אלו הם תסמינים של מחלת פון ג'ירקה:

• רעב מתמיד וצורך לאכול לעיתים קרובות
• חבורות קלות ודימום מהאף
• עייפות
• נִרגָנוּת
• לחיים נפוחות, חזה דק וגפיים, ובטן נפוחה

הרופא שלך יבצע בדיקה גופנית.

הבחינה עשויה להראות סימנים של:

• גיל ההתבגרות המעוכב
• כבד מוגדל
• שִׁגָדוֹן
• מחלות מעי דלקתיות
• גידולים בכבד
• רמת סוכר נמוכה בדם חמורה
• צמיחה מעוכבת או אי צמיחה

ילדים עם מצב זה מאובחנים בדרך כלל לפני גיל 1.

בדיקות שניתן לבצע כוללות:

• ביופסיה של כבד או כליה
• בדיקת סוכר בדם
• בדיקה גנטית
• בדיקת דם לחומצה לקטית
• רמת טריגליצרידים
• בדיקת דם לחומצה אורית

אם לאדם יש מחלה זו, תוצאות הבדיקה יראו רמות נמוכות של סוכר בדם ורמות גבוהות של לקטט (המיוצר מחומצה לקטית), שומני דם (ליפידים) וחומצת שתן.

מטרת הטיפול הינה הימנעות מסוכר ברמה נמוכה. אכלו לעתים קרובות במהלך היום, במיוחד מזונות המכילים פחמימות (עמילנים). ילדים מבוגרים ומבוגרים עשויים ליטול עמילן תירס דרך הפה כדי להגדיל את צריכת הפחמימות שלהם.

אצל חלק מהילדים, צינור האכלה ממוקם דרך האף שלהם לתוך הבטן לאורך כל הלילה כדי לספק סוכרים או עמילן תירס. ניתן להוציא את הצינור בכל בוקר. לחלופין, ניתן להניח צינור גסטרוסטומי (צינור G) כדי להעביר מזון ישירות לקיבה בן לילה.

ניתן לרשום תרופה להורדת חומצת השתן בדם ולהפחתת הסיכון לצנית. הספק שלך עשוי גם לרשום תרופות לטיפול במחלות כליה, בשומנים גבוהים ולהגדלת התאים הנלחמים בזיהום.

אנשים עם מחלת פון ג'ירקה אינם יכולים לפרק כראוי פירות או סוכר חלב. עדיף להימנע ממוצרים אלה.

האגודה למחלות אחסון גליקוגן - www.agsdus.org

עם הטיפול, הגדילה, ההתבגרות ואיכות החיים השתפרו עבור אנשים הסובלים ממחלת פון ג'ירקה. מי שמזוהה ומטופל בזהירות בגיל צעיר יכול לחיות עד גיל הבגרות.

טיפול מוקדם גם מקטין את שיעור הבעיות הקשות כגון:

• שִׁגָדוֹן
• אי ספיקת כליות
• סכנת חיים נמוכה מסכנת חיים
• גידולים בכבד

סיבוכים אלה יכולים להתרחש:

• זיהום תכוף
• שִׁגָדוֹן
• אי ספיקת כליות
• גידולים בכבד
• אוסטאופורוזיס (עצמות דלילות)
• התקפים, עייפות, בלבול בגלל רמת סוכר נמוכה בדם
• גובה קצר
• מאפיינים מיניים משניים לא מפותחים (שדיים, שיער ערווה)
• כיבים בפה או במעי

התקשר לספק שלך אם יש לך היסטוריה משפחתית של מחלת אחסון גליקוגן או מוות מוקדם של תינוקות בגלל רמת סוכר בדם.

אין דרך פשוטה למנוע מחלת אחסון גליקוגן.

זוגות המעוניינים ללדת תינוק עשויים לפנות לייעוץ ובדיקות גנטיות בכדי לקבוע את הסיכון להעברת מחלת פון ג'ירקה.

מחלת אחסון גליקוגן מסוג I

Bonnardeaux A, DG Bichet. הפרעות תורשתיות של צינורית הכליה. ב: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, YU ASL, עורכים. ברנר ורקטור הכליה. מהדורה 10 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2016: פרק 45.

קישנני נ.ב, חן י-ת. פגמים בחילוף החומרים של פחמימות. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 105.

Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L, et al. מחלת אחסון גליקוגן סוג 1: פרופיל קליני ומעבדתי. J Pediatra (ריו J). 2014; 90 (6): 572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649.