ייעוץ גנטי לפני הלידה

גנטיקה היא חקר התורשה, תהליך של הורה שמעביר גנים מסוימים לילדיהם.

• המראה של האדם, כמו גובה, צבע שיער, צבע עור וצבע עיניים, נקבעים על ידי גנים.
• מומים מולדים ומחלות מסוימות נקבעים לעתים קרובות גם על ידי גנים.

ייעוץ גנטי לפני הלידה הוא התהליך בו הורים יכולים ללמוד עוד על:

• כמה סביר שיהיה לילדם הפרעה גנטית
• אילו בדיקות יכולות לבדוק פגמים או הפרעות גנטיות
• החלטה אם ברצונך להחזיק את המבחנים האלה או לא

זוגות שרוצים ללדת תינוק יכולים לעבור בדיקות לפני שהם נכנסים להריון. ספקי שירותי בריאות יכולים גם לבדוק עובר (תינוק שטרם נולד) כדי לראות אם לתינוק תהיה הפרעה גנטית, כגון סיסטיק פיברוזיס או תסמונת דאון.

זה תלוי בך אם לקבל ייעוץ ובדיקה גנטיים לפני הלידה או לא. תרצה לחשוב על הרצונות האישיים שלך, האמונות הדתיות והנסיבות המשפחתיות שלך.

יש אנשים שיש להם סיכון גדול יותר מאחרים להעביר הפרעות גנטיות לילדיהם. הם:

• אנשים שיש להם בני משפחה או ילדים עם מומים גנטיים או מולדים.
• יהודים ממוצא מזרח אירופי. הם עלולים להיות בסיכון גבוה ללידת תינוקות עם מחלת טיי-זאקס או מחלת קנוון.
• אפריקאים אמריקאים שעלולים להסתכן בהעברת אנמיה חרמשית (מחלת דם) לילדיהם.
• אנשים ממוצא דרום מזרח אסיה או ים תיכוני, הנמצאים בסיכון גבוה יותר להוליד ילדים עם תלסמיה, מחלת דם.
• נשים שנחשפו לרעלים (רעלים) העלולים לגרום למומים מולדים.
• נשים עם בעיה בריאותית, כמו סוכרת, שעלולה להשפיע על העובר שלהן.
• זוגות שעברו שלוש הפלות נוספות (העובר מת לפני 20 שבועות להריון).

בדיקה מוצעת גם ל:

• נשים מעל גיל 35, אם כי כיום מומלץ לבצע בדיקות גנטיות לנשים בכל הגילאים.
• נשים שהגיעו לתוצאות חריגות בהקרנת הריון, כגון אלפא-פיטופרוטאין (AFP).
• נשים שעוברן מציג תוצאות חריגות באולטרסאונד הריון.

שוחח על ייעוץ גנטי עם הספק שלך ומשפחתך. שאל שאלות שיש לך לגבי הבדיקה ומה המשמעות של התוצאות עבורך.

זכור כי בדיקות גנטיות הנעשות לפני הכניסה להריון (להרות) יכולות לרוב רק לומר לך את הסיכויים שילד ילדה עם מום מסוים. לדוגמא, יתכן שתלמד כי יש לך ולבן זוגך סיכוי של 1 ל -4 שילד ילד עם מחלה או מום מסוים.

אם תחליט להרות, תזדקק לבדיקות נוספות כדי לראות אם לתינוקך יהיה פגם או לא.

למי שעלול להיות בסיכון, תוצאות הבדיקה יכולות לעזור לענות על שאלות כמו:

• האם הסיכויים שילד תינוק עם מום גנטי כל כך גבוהים שעלינו לבחון דרכים אחרות להקים משפחה?
• אם יש לך תינוק עם הפרעה גנטית, האם ישנם טיפולים או ניתוחים שיכולים לעזור לתינוק?
• איך נכין את עצמנו לסיכוי שנביא ילד עם בעיה גנטית? האם יש שיעורים או קבוצות תמיכה להפרעה? האם יש ספקים בקרבת מקום המטפלים בילדים עם ההפרעה?
• האם עלינו להמשיך בהריון? האם הבעיות של התינוק כל כך חמורות שאולי נבחר לסיים את ההריון?

אתה יכול להתכונן על ידי בירור האם קיימות בעיות רפואיות כאלה במשפחה שלך:

• בעיות בהתפתחות הילד
• הפלות
• לידת מת
• מחלות קשות בילדות

השלבים בייעוץ גנטי לפני הלידה כוללים:

• תוכלו למלא טופס היסטוריה משפחתית מעמיק ולדבר עם היועץ על בעיות בריאותיות שמתרחשות במשפחה שלכם.
• ייתכן שתעבור גם בדיקות דם בכדי לבחון את הכרומוזומים שלך או גנים אחרים.
• ההיסטוריה המשפחתית שלך ותוצאות הבדיקה יעזרו ליועץ לבחון פגמים גנטיים שאתה עלול להעביר לילדיך.

אם אתה בוחר להיבדק לאחר ההריון, בדיקות שעשויות להיעשות במהלך ההריון (על האם או על העובר) כוללות:

• בדיקת מי שפיר, בה נוזל נשלף מהשק מי השפיר (נוזל המקיף את התינוק).
• דגימת וילה כוריונית (CVS), אשר נוטלת דגימה של התאים מהשליה.
• דגימת דם טבורי עורית (PUBS), הבודקת דם מחבל הטבור (החוט המחבר את האם לתינוק).
• סינון טרום לידתי לא פולשני, המחפש בדם האם DNA מהתינוק שעלול להיות בעל כרומוזום נוסף או חסר.

לבדיקות אלו יש כמה סיכונים. הם עלולים לגרום לזיהום, לפגוע בעובר או לגרום להפלה. אם אתה מודאג מסיכונים אלה, שוחח עם הספק שלך.

מטרת הייעוץ הגנטי לפני הלידה היא פשוט לעזור להורים לקבל החלטות מושכלות. יועץ גנטי יעזור לך להבין כיצד להשתמש במידע שאתה מקבל מהבדיקות שלך. אם אתה נמצא בסיכון, או אם אתה מגלה שלתינוקך יש הפרעה, היועץ והספק שלך ידברו איתך על אפשרויות ומשאבים. אבל ההחלטות הן שלך לקבל.

• ייעוץ גנטי ואבחון טרום לידתי

Hobel CJ, Williams J. טיפול לפני הלידה: תפיסה מוקדמת וטיפול לפני הלידה, הערכה גנטית וטרטולוגיה והערכה עוברית לפני הלידה. בתוך: האקר NF, Gambone JC, Hobel CJ, עורכים. יסודות המיילדות והגינקולוגיה של האקר ומור. מהדורה 6 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2016: פרק 7.

נוסבאום RL, מקינס RR, וילארד HF. אבחון והקרנה לפני הלידה. בתוך: נוסבאום RL, מקינס RR, וילארד HF, עורכים. תומפסון ותומפסון גנטיקה ברפואה. מהדורה 8 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2016: פרק 17.

Wapner RJ, Duggoff L. אבחון לידתי והפרעות מולדות. בתוך: Resnik R, Lockwood CJ, מור TR, Green MF, Copel JA, Silver RM, עורכים. הרפואה האימהית-עוברית של קריזי ורזניק: עקרונות ותרגול. מהדורה 8 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2019: פרק 32.

• ייעוץ גנטי