Mucopolysaccharidosis סוג II

Mucopolysaccharidosis סוג II (MPS II) היא מחלה נדירה בה הגוף חסר או שאין לו מספיק אנזים הדרוש כדי לפרק שרשראות ארוכות של מולקולות סוכר. שרשראות מולקולות אלה נקראות גליקוזאמינוגליקנים (נקראו בעבר מוקופוליסכרידים). כתוצאה מכך, המולקולות מצטברות בחלקים שונים בגוף וגורמות לבעיות בריאות שונות.

המצב שייך לקבוצת מחלות הנקראות מוקופוליסכרידוזות (MPS). MPS II ידוע גם בשם תסמונת האנטר.

ישנם מספר סוגים אחרים של MPS, כולל:

• MPS I (תסמונת Hurler; תסמונת Hurler-Scheie; תסמונת Scheie)
• MPS III (תסמונת Sanfilippo)
• MPS IV (תסמונת מורקיו)

MPS II היא הפרעה תורשתית. פירוש הדבר שהוא מועבר דרך משפחות. הגן המושפע נמצא על כרומוזום X. בנים מושפעים לרוב מכיוון שהם יורשים את כרומוזום ה- X מאמהותיהם. לאמהות שלהם אין תסמינים של המחלה, אך הם נושאים עותק לא עובד של הגן.

MPS II נגרם על ידי מחסור באנזים iduronate sulfatase. ללא אנזים זה, שרשראות של מולקולות סוכר מצטברות ברקמות גוף שונות וגורמות נזק.

הצורה המוקדמת והחמורה של המחלה מתחילה זמן קצר לאחר גיל 2. צורה קלה ומאוחרת גורמת להופעת תסמינים פחות חמורים בהמשך החיים.

בתחילת הדרך, בצורה חמורה, הסימפטומים כוללים:

• התנהגות אגרסיבית
• היפראקטיביות
• התפקוד הנפשי מחמיר עם הזמן
• מוגבלות שכלית קשה
• תנועות גוף מטלטלות

בצורה מאוחרת (קלה), יכול להיות חסר נפשי קל עד לא.

בשתי הצורות, הסימפטומים כוללים:

• תסמונת המנהרה הקרפלית
• תכונות גסות של הפנים
• חירשות (מחמיר עם הזמן)
• צמיחת שיער מוגברת
• ונוקשות במפרקים
• ראש גדול

בדיקה גופנית ומבחנים עשויים להראות:

• רשתית חריגה (גב העין)
• הפחתת אנזים סולפטאז אידיורונט בסרום הדם או בתאים
• מלמול לב ושסתומי לב דולפים
• כבד מוגדל
• טחול מוגדל
• בקע במפשעה
• התכווצויות משותפות (מקשיחות מפרקים)

הבדיקות עשויות לכלול:

• לימוד אנזימים
• בדיקה גנטית לשינוי הגן iduronate sulfatase
• בדיקת שתן לסולפט הפרן ולסולפט דרמטני

מומלץ להמליץ ​​על תרופה בשם idursulfase (Elaprase), המחליפה את האנזים iduronate sulfatase. זה ניתן דרך וריד (IV, תוך ורידי). שוחח עם הרופא שלך לקבלת מידע נוסף.

השתלת מוח עצם נוסתה לצורה המוקדמת, אך התוצאות יכולות להיות שונות.

יש לטפל בכל בעיה בריאותית הנגרמת ממחלה זו בנפרד.

משאבים אלה יכולים לספק מידע נוסף על MPS II:

• האגודה הלאומית ל- MPS - mpssociety.org
• הארגון הלאומי להפרעות נדירות - rarediseases.org/rare-d Diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• מרכז המידע למחלות גנטיות ונדירות של NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

אנשים עם צורה מוקדמת (חמורה) חיים בדרך כלל בין 10 ל -20 שנה. אנשים עם צורה מאוחרת (קלה) חיים בדרך כלל 20 עד 60 שנה.

סיבוכים אלה עלולים להתרחש:

• חסימת דרכי הנשימה
• תסמונת המנהרה הקרפלית
• אובדן שמיעה שמחמיר עם הזמן
• אובדן יכולת להשלים פעילויות בחיי היומיום
• נוקשות מפרקים המובילה להתכווצות
• תפקוד נפשי שמחמיר עם הזמן

התקשר לספק שלך אם:

• לך או לילדך יש קבוצה של תסמינים אלה
• אתה יודע שאתה נשא גנטי ושוקל להביא ילדים לעולם

ייעוץ גנטי מומלץ לזוגות שרוצים להביא ילדים לעולם ובעלי היסטוריה משפחתית של MPS II. בדיקות טרום לידתי זמינות. בדיקת מנשא עבור קרובי משפחה של גברים מושפעים זמינה גם כן.

MPS II; תסמונת האנטר; מחלת אחסון ליזוזומלית - מוקופוליסכרידוזיס סוג II; אידורונט 2-סולפטאז; מחסור ב- I2S

פייריץ רי. מחלות תורשתיות של רקמת חיבור. בתוך: גולדמן ל ', שפר AI, עורכים. רפואה גולדמן-ססיל. מהדורה 25 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2016: פרק 260.

ספרינג'ר JW. מוקופוליסכרידוזות. בתוך: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 107.

Turnpenny PD, Ellard S. שגיאות מולדות של מטבוליזם. בתוך: Turnpenny PD, Ellard S, עורכים. האלמנטים של אמרי לגנטיקה רפואית. מהדורה 15 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2017: פרק 18.