תסמונת פוטר

תסמונת פוטר ופנוטיפ פוטר מתייחס לקבוצת ממצאים הקשורים למחסור במי שפיר ואי ספיקת כליות אצל תינוק שטרם נולד.

בתסמונת פוטר, הבעיה העיקרית היא אי ספיקת כליות. הכליות לא מצליחות להתפתח כמו שצריך כשהתינוק גדל ברחם. הכליות מייצרות בדרך כלל את מי השפיר (כשתן).

פנוטיפ פוטר מתייחס למראה פנים אופייני המתרחש בילוד כשאין מי שפיר. מחסור במי השפיר נקרא אוליגהידרמניוס. ללא מי שפיר, התינוק אינו מרופד מדפנות הרחם. לחץ דופן הרחם מוביל למראה פנים יוצא דופן, כולל עיניים נפרדות.

פנוטיפ פוטר עשוי להוביל גם לגפיים לא תקינות, או לגפיים המוחזקות במצבים או התכווצויות חריגות.

Oligohydramnios גם מפסיק את התפתחות הריאות, ולכן הריאות לא עובדות כראוי בלידה.

הסימפטומים כוללים:

• עיניים מופרדות רחבות עם קפלים אפיקנתאליים, גשר אף רחב, אוזניים נמוכות וסנטר נסוג
• היעדר תפוקת שתן
• קשיי נשימה

אולטרסאונד בהריון עשוי להראות חוסר במי שפיר, היעדר כליות עובריות או כליות חריגות מאוד אצל התינוק שטרם נולד.

ניתן להשתמש בבדיקות הבאות בכדי לסייע באבחון המצב בילוד:

• צילום רנטגן של הבטן
• רנטגן של הריאות

ניתן לנסות החייאה בזמן הלידה עד לאבחון. הטיפול יינתן לכל חסימה ביציאת השתן.

זהו מצב חמור ביותר. לרוב זה קטלני. התוצאה לטווח הקצר תלויה בחומרת מעורבות הריאות. תוצאה ארוכת טווח תלויה בחומרת המעורבות בכליות.

אין מניעה ידועה.

פנוטיפ פוטר

• מי שפיר
• גשר אף רחב

ג'ויס E, אליס D, Miyashita Y. נפרולוגיה. בתוך: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, עורכים. אטלס האבחנה של זיטלי ודייויס לאבחון גופני ילדים. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2018: פרק 14.

Marcdante KJ, Kliegman RM. הפרעות מולדות והתפתחות בדרכי השתן. בתוך: Marcdante KJ, Kliegman RM, עורכים. יסודות נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 8 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2019: פרק 168.

מיטשל א.ל. מומים מולדים. בתוך: מרטין RJ, Fanaroff AA, וולש MC, עורכים. תרופת הניאונטל-לידת הלידה של פאנארוף ומרטין. מהדורה 11 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 30.