אוסטאוגנזה אי שלמות

אוסטאוגנזה אי שלמות היא מצב הגורם לעצמות שבירות במיוחד.

Osteogenesis imperfecta (OI) קיים בלידה. לעתים קרובות הוא נגרם על ידי פגם בגן המייצר קולגן מסוג 1, אבן בניין חשובה של העצם. ישנם ליקויים רבים העלולים להשפיע על גן זה. חומרת OI תלויה בפגם הגן הספציפי.

אם יש לך עותק אחד של הגן, תהיה לך המחלה. מרבית מקרי ה- OI עוברים בירושה מהורה. עם זאת, מקרים מסוימים הם תוצאה של מוטציות גנטיות חדשות.

לאדם עם OI יש סיכוי של 50% להעביר את הגן ואת המחלה לילדיהם.

לכל האנשים עם OI יש עצמות חלשות, ושברים סבירים יותר. אנשים עם OI נמצאים לרוב מתחת לגובה הממוצע (קומה נמוכה). עם זאת, חומרת המחלה משתנה מאוד.

הסימפטומים הקלאסיים כוללים:

• גוון כחול ללבני עיניהם (סקלרה כחולה)
• שברים מרובים בעצמות
• ירידה בשמיעה מוקדמת (חירשות)

מכיוון שקולגן מסוג I נמצא גם ברצועות, לאנשים עם OI יש לעתים קרובות מפרקים רופפים (יכולת יתר) ורגליים שטוחות. סוגים מסוימים של OI מובילים גם להתפתחות שיניים גרועות.

תסמינים של צורות חמורות יותר של OI עשויים לכלול:

• רגליים וזרועות כפופות
• קיפוזיס
• עקמת (עמוד שדרה עקומת S)

לרוב נחשד OI בילדים שעצמותיהם נשברות במעט מאוד כוח. בדיקה גופנית עשויה להראות שללבני עיניהם יש גוון כחול.

ניתן לבצע אבחנה סופית באמצעות ביופסיה של ניקוב עור. לבני המשפחה ניתן לבצע בדיקת דם ב- DNA.

אם יש היסטוריה משפחתית של OI, ניתן לבצע דגימת וילות כוריונית במהלך ההריון כדי לקבוע אם לתינוק יש את המצב. עם זאת, מכיוון שכל כך הרבה מוטציות שונות יכולות לגרום ל- OI, לא ניתן לאבחן צורות מסוימות עם בדיקה גנטית.

ניתן לראות את הצורה החמורה של OI מסוג II באולטרסאונד כאשר העובר צעיר עד 16 שבועות.

עדיין אין תרופה למחלה זו. עם זאת, טיפולים ספציפיים יכולים להפחית את הכאב והסיבוכים כתוצאה מ- OI.

תרופות שיכולות להגביר את חוזק וצפיפות העצם משמשות אצל אנשים עם OI. הוכח שהם מפחיתים את כאבי העצם ואת קצב השברים (במיוחד בעצמות עמוד השדרה). הם נקראים ביספוספונטים.

תרגילי השפעה נמוכה, כמו שחייה, שומרים על שרירים חזקים ועוזרים לשמור על עצמות חזקות. אנשים עם OI יכולים להפיק תועלת מתרגילים אלה ויש לעודד אותם לבצע אותם.

במקרים חמורים יותר, ניתן לשקול ניתוח להצבת מוטות מתכת בעצמות הארוכות של הרגליים. הליך זה יכול לחזק את העצם ולהפחית את הסיכון לשבר. פלטה יכולה להיות מועילה גם עבור אנשים מסוימים.

ייתכן שיהיה צורך בניתוח כדי לתקן עיוותים כלשהם. טיפול זה חשוב מכיוון שעיוותים (כגון רגליים קדויות או בעיה בעמוד השדרה) עלולים להפריע ליכולתו של האדם לנוע או ללכת.

גם עם הטיפול יתרחשו שברים. רוב השברים נרפאים במהירות. זמן הגבס אמור להיות מוגבל מכיוון שאובדן עצם עלול להתרחש כאשר אינך משתמש בחלק מגופך למשך תקופה מסוימת.

ילדים רבים עם OI מפתחים בעיות דימוי גוף כאשר הם נכנסים לגיל ההתבגרות שלהם. עובד סוציאלי או פסיכולוג יכול לעזור להם להסתגל לחיים עם OI.

כמה טוב שאדם מסתדר תלוי בסוג ה- OI שיש לו.

• סוג I, או OI קל, הוא הצורה הנפוצה ביותר. אנשים מסוג זה יכולים לחיות אורך חיים רגיל.
• סוג II הוא צורה חמורה שלעתים קרובות מובילה למוות בשנה הראשונה לחיים.
• סוג III נקרא גם OI קשה. לאנשים עם סוג זה יש שברים רבים המתחילים מוקדם מאוד בחייהם ועלולים להיות עם מומים קשים בעצמות. אנשים רבים צריכים להשתמש בכיסא גלגלים ולעתים קרובות יש להם תוחלת חיים מקוצרת במקצת.
• סוג IV, או OI בינוני קשה, דומה לסוג I, אם כי אנשים עם סוג IV זקוקים לעיתים קרובות לפלטה או קביים כדי ללכת. תוחלת החיים היא נורמלית או כמעט נורמלית.

ישנם סוגים אחרים של OI, אך הם מופיעים לעתים רחוקות מאוד ורובם נחשבים תת-סוגים של הצורה החמורה בינונית (סוג IV).

הסיבוכים מבוססים בעיקר על סוג OI הנוכחי. לעתים קרובות הם קשורים ישירות לבעיות עם עצמות חלשות ושברים מרובים.

סיבוכים עשויים לכלול:

• אובדן שמיעה (נפוץ בסוג I ובסוג III)
• אי ספיקת לב (סוג II)
• בעיות נשימה ודלקת ריאות עקב עיוותים בדופן החזה
• בעיות בעמוד השדרה או בגזע המוח
• עיוות קבוע

צורות קשות מאובחנות לרוב בשלב מוקדם של החיים, אך לא ניתן לציין מקרים קלים עד מאוחר יותר בחיים. פנה לרופא שלך אם יש לך או לילדך תסמינים של מצב זה.

ייעוץ גנטי מומלץ לזוגות השוקלים הריון אם קיים היסטוריה אישית או משפחתית של מצב זה.

מחלת עצם שבירה; מחלה מולדת; OI

• חפירת פקטוס

דיני VF, ארנולד ג 'אורטופדיה. בתוך: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, עורכים. אטלס האבחנה של זיטלי ודייויס לאבחון גופני ילדים. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2018: פרק 22.

מריני ג'יי סי. אוסטאוגנזה אי שלמות. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 721.

סון-הינג JP, תומפסון GH. הפרעות מולדות בגפיים העליונות והתחתונות ובעמוד השדרה. בתוך: מרטין RJ, Fanaroff AA, וולש MC, עורכים. תרופת הניאונטל-לידת הלידה של פאנארוף ומרטין. מהדורה 11 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 99.