תסמונת אפרט

תסמונת אפרט היא מחלה גנטית בה התפרים בין עצמות הגולגולת נסגרים מוקדם מהרגיל. זה משפיע על צורת הראש והפנים. אצל ילדים עם תסמונת אפרט יש לעיתים קרובות גם עיוותים בידיים וברגליים.

תסמונת אפרט יכולה להיות מועברת דרך משפחות (בירושה) כתכונה דומיננטית אוטוזומלית. פירוש הדבר שרק הורה אחד צריך להעביר את הגן הפגום כדי שילד יקבל את המצב.

מקרים מסוימים עשויים להתרחש ללא היסטוריה משפחתית ידועה.

תסמונת אפרט נגרמת על ידי אחד משני שינויים ב FGFR2 גֵן. פגם גנטי זה גורם לחלק מהתפרים הגרמיים של הגולגולת להיסגר מוקדם מדי. מצב זה נקרא craniosynostosis.

הסימפטומים כוללים:

• סגירה מוקדמת של תפרים בין עצמות הגולגולת, וצוינה על ידי רכיבה לאורך תפרים (craniosynostosis)
• דלקות אוזניים תכופות
• היתוך או חגורה חמורה של האצבעות השנייה, השלישית והרביעית, המכונות לעתים קרובות "ידיים כפפות"
• אובדן שמיעה
• נקודה רכה גדולה או סגורה על גולגולת התינוק
• התפתחות אינטלקטואלית אפשרית ואטית (משתנה מאדם לאדם)
• עיניים בולטות או בולטות
• תת-פיתוח קשה של אמצע הפנים
• הפרעות בשלד (איבר)
• גובה קצר
• חגורה או היתוך של בהונות

מספר תסמונות אחרות יכולות להוביל למראה דומה של הפנים והראש, אך אינן כוללות את תכונות היד והרגל החמורות של תסמונת אפרט. תסמונות דומות אלה כוללות:

• תסמונת נגר (קלבלטשלדל, עיוות גולגולת תלתן)
• מחלת קרוזון (dysostosis craniofacial)
• תסמונת פייפר
• תסמונת סאת'ר-צ'וצן

הרופא יבצע בדיקה גופנית. צילומי רנטגן ידיים, רגליים וגולגולת יבוצעו. יש לבצע תמיד בדיקות שמיעה.

בדיקות גנטיות יכולות לאשר את האבחנה של תסמונת אפרט.

הטיפול מורכב מניתוח לתיקון צמיחת עצם לא תקינה של הגולגולת, כמו גם עבור מיזוג האצבעות והבהונות. ילדים עם הפרעה זו צריכים להיבדק על ידי צוות כירורגי גולגולת פנים מיוחד המתמחה במרכז רפואי לילדים.

יש לפנות למומחה שמיעה אם יש בעיות שמיעה.

עמותת קרניופאקאל לילדים: ccakids.org

התקשר לספק שלך אם יש לך היסטוריה משפחתית של תסמונת אפרט או שאתה שם לב שגולגולת התינוק שלך לא מתפתחת כרגיל.

ייעוץ גנטי עשוי להועיל אם יש לך היסטוריה משפחתית של הפרעה זו ואתה מתכנן להיכנס להריון. הספק שלך יכול לבדוק את התינוק שלך במחלה זו במהלך ההריון.

Acrocephalosyndactyly

• באופן סינדיקטי

גולדשטיין JA, Losee JE. ניתוחים פלסטיים בילדים. בתוך: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, עורכים. אטלס האבחנה של זיטלי ודייויס לאבחון גופני ילדים. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2018: פרק 23.

קינסמן SL, ג'ונסטון MV. חריגות מולדות של מערכת העצבים המרכזית. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 609.

מאוק BM, ג'וב MT. חריגות מולדות של היד. בתוך: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, עורכים. אורטופדיה אופרטיבית של קמפבל. מהדורה 13 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2017: פרק 79.

רובין NH, פאלק MJ, הלדמן-אנגלרט CR. תסמונות craniosynostosis הקשורות ל- FGFR. ביקורות ג'ין. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628. עודכן 7 ביוני 2011. גישה ל- 31 ביולי 2019.