רצף פייר רובין

רצף פייר רובין (או תסמונת) הוא מצב בו לתינוק יש לסת תחתונה קטנה מהרגיל, לשון שנושרת חזרה בגרון וקשיי נשימה. זה קיים בלידה.

הגורמים המדויקים לרצף פייר רובין אינם ידועים. זה עשוי להיות חלק מתסמונות גנטיות רבות.

הלסת התחתונה מתפתחת לאט לפני הלידה, אך עשויה לצמוח מהר יותר בשנים הראשונות לחייהם.

הסימפטומים של מצב זה כוללים:

• חיך שסוע
• חיך בעל קשתות גבוהה
• לסת קטנה מאוד עם סנטר קטן
• לסת שנמצאת הרחק מאחור בגרון
• דלקות אוזניים חוזרות ונשנות
• פתח קטן בגג הפה, שעלול לגרום לחנק או לנוזלים החוזרים החוצה דרך האף
• שיניים המופיעות כאשר התינוק נולד
• לשון גדולה בהשוואה ללסת

ספק שירותי בריאות יכול לעיתים קרובות לאבחן מצב זה במהלך בדיקה גופנית. התייעצות עם מומחה גנטי יכולה לשלול בעיות אחרות הקשורות לתסמונת זו.

שוחח עם הרופא של ילדך על תנוחות שינה בטוחות. יש תינוקות עם רצף של פייר-רובין צריכים לישון על הבטן במקום על הגב כדי למנוע מלשונם ליפול חזרה לדרכי הנשימה שלהם.

במקרים מתונים, הילד יצטרך להציב צינור דרך האף ולדרכי הנשימה כדי למנוע חסימת דרכי הנשימה. במקרים חמורים יש צורך בניתוח למניעת חסימה בדרכי הנשימה העליונות. יש ילדים הזקוקים לניתוח בכדי ליצור חור בדרכי הנשימה שלהם או להזיז את הלסת קדימה.

האכלה חייבת להיעשות בזהירות רבה כדי למנוע חנק ונשימה של נוזלים בדרכי הנשימה. יתכן שיהיה צורך להאכיל את הילד דרך צינור כדי למנוע חנק.

המשאבים הבאים יכולים לספק מידע נוסף על רצף פייר רובין:

• מחקר מומים מולדים לילדים - www.birthdefects.org/pierre-robin-syndrome
• קרן החיך הסד - www.cleftline.org
• הארגון הלאומי להפרעות נדירות --rarediseases.org/rare-diseases/pierre-robin-sequence

בעיות חנק והזנה עשויות להיעלם מעצמן במהלך השנים הראשונות כאשר הלסת התחתונה גדלה לגודל נורמלי יותר. קיים סיכון גבוה לבעיות אם דרכי הנשימה של הילד לא מונעות מלהיחסם.

סיבוכים אלה יכולים להתרחש:

• קשיי נשימה, במיוחד כשהילד ישן
• פרקי חנק
• אי ספיקת לב
• מוות
• קשיי האכלה
• נזק חמצן בדם ונזק מוחי (עקב קשיי נשימה)
• סוג של לחץ דם גבוה הנקרא יתר לחץ דם ריאתי

תינוקות שנולדים עם מצב זה מאובחנים לעיתים קרובות בלידה.

התקשר לספק שלך אם לילד שלך יש פרקי חנק או בעיות נשימה. חסימה של דרכי הנשימה עלולה לגרום לרעש גבוה כאשר הילד נושם פנימה. זה יכול גם לגרום לכחול בעור (ציאנוזה).

התקשרו גם אם לילדכם יש בעיות נשימה אחרות.

אין מניעה ידועה. הטיפול עשוי להפחית בעיות נשימה וחנק.

תסמונת פייר רובין; מתחם פייר רובין; פייר רובין אנומליה

• חיכים קשים ורכים לתינוקות

תסמונות Dhar V. עם ביטויים בעל פה. בתוך: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 337.

פורנל קליפורניה, גוסיין א.ק. רצף פייר רובין. בתוך: Rodriguez ED, Losee JE, Neligan PC, עורכים. ניתוחים פלסטיים: כרך שלישי: ניתוח גולגולתי, ניתוחי ראש וצוואר וכירורגיה פלסטית בילדים. מהדורה רביעית פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2018: פרק 36.