תסמונת באסן-קורנצווייג

תסמונת באסן-קורנצווייג היא מחלה נדירה המועברת דרך משפחות. האדם אינו מסוגל לספוג באופן מלא שומנים תזונתיים דרך המעיים.

תסמונת באסן-קורנצווייג נגרמת על ידי פגם בגן שאומר לגוף ליצור ליפופרוטאינים (מולקולות שומן בשילוב עם חלבון). הפגם מקשה על הגוף לעכל כראוי שומן וויטמינים חיוניים.

הסימפטומים כוללים:

• קשיים באיזון ותיאום
• עקמת עמוד השדרה
• ירידה בראייה שמחמירה עם הזמן
• עיכוב התפתחותי
• כישלון לשגשג (לגדול) מינקות
• חולשת שרירים
• תיאום גרוע של שרירים שמתפתח בדרך כלל לאחר גיל 10
• בטן בולטת
• דיבור עילג
• הפרעות בצואה, כולל צואה שומנית שנראית בצבע חיוור, צואה מקציפה וצואה עם ריח לא תקין

תיתכן פגיעה ברשתית העין (רטיניטיס פיגמנטוזה).

בדיקות שעשויות להיעשות בכדי לסייע באבחון מצב זה כוללות:

• בדיקת דם של אפוליפופרוטאין B
• בדיקות דם כדי לחפש חסרים בוויטמינים (ויטמינים מסיסים בשומן A, D, E ו- K)
• מום "תאי בר" של התאים האדומים (אקנתוציטוזיס)
• ספירת דם מלאה (CBC)
• לימודי כולסטרול
• אלקטרומיוגרפיה
• בדיקת עיניים
• מהירות הולכה עצבית
• ניתוח דגימת צואה

בדיקות גנטיות עשויות להיות זמינות למוטציות באזור MTP גֵן.

הטיפול כולל מינונים גדולים של תוספי ויטמינים המכילים ויטמינים מסיסים בשומן (ויטמין A, ויטמין D, ויטמין E וויטמין K).

מומלצים גם תוספי חומצה לינולאית.

אנשים הסובלים ממצב זה צריכים לדבר עם דיאטנית. יש צורך בשינויים בתזונה כדי למנוע בעיות בקיבה. זה עשוי להיות כרוך בהגבלת צריכת סוגי שומן מסוימים.

תוספי טריגליצרידים בעלי שרשרת בינונית נלקחים בפיקוח רופא. יש להשתמש בהם בזהירות מכיוון שהם עלולים לגרום נזק לכבד.

כמה טוב שאדם מסתדר תלוי בכמות הבעיות במוח ובמערכת העצבים.

סיבוכים עשויים לכלול:

• עיוורון
• הידרדרות נפשית
• אובדן תפקוד של עצבים היקפיים, תנועה לא מתואמת (אטקסיה)

התקשר לספק שלך אם לתינוק או לילד שלך יש תסמינים של מחלה זו. ייעוץ גנטי יכול לעזור למשפחות להבין את המצב ואת הסיכונים בירושה, וללמוד כיצד לטפל באדם.

מינונים גבוהים של ויטמינים מסיסים בשומן עשויים להאט את התקדמותן של בעיות מסוימות, כגון נזק לרשתית וירידה בראייה.

Abetalipoproteinemia; אקנתוציטוזיס; מחסור באפוליפופרוטאין B

קליגמן RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. פגמים בחילוף החומרים בשומנים. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 104.

שמיר ר הפרעות של ספיגה. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 364.