בדיקת BRCA לסרטן שחלות מתקדם

תוֹכֶן

• בדיקות גנטיות למוטציות BRCA
• טיפול בסרטן שחלות מתקדם
• יתרונות אחרים של בדיקות גנטיות של BRCA

מוטציות BRCA הן חריגות בירושה בשני גנים בגוף האדם: BRCA1 ו- BRCA2. גנים אלו עוזרים בדרך כלל לייצור חלבונים המתקנים DNA פגום ומונעים גידולים לגדול. לנשים שיורשות מוטציות בשני גנים אלה יש סיכון מוגבר לסרטן השחלות, סרטן השד וסוגים אחרים של סרטן.

בדיקות גנטיות למוטציות BRCA

אם אובחנת כחולה בסרטן שחלות מתקדם, הרופא שלך עשוי להציע בדיקות גנטיות למוטציות BRCA, במיוחד אם סרטן השחלות פועל במשפחתך.

הבדיקה הינה בדיקת דם פשוטה. קיימות מספר גרסאות שונות.

לפני ואחרי הבדיקה, סביר להניח שתתבקש להיפגש עם יועץ גנטי. הם ידונו ביתרונות והסיכונים של הבדיקה הגנטית ומה התוצאות עשויות להיות לך ולמשפחתך.

הידיעה אם יש לך מוטציה BRCA או לא, תעזור לרופאים להכין את תוכנית הטיפול הטובה ביותר לסרטן השחלות המתקדם שלך. זה עשוי לעזור גם במניעת פרקי סרטן בעתיד בבני משפחה אחרים.

טיפול בסרטן שחלות מתקדם

מספר מחקרים רפואיים הציעו כי סרטן השחלות הקשור למוטציות BRCA1 או BRCA2 עשוי להגיב באופן שונה לטיפולים קליניים מאשר סרטן שאינו קשור למוטציות אלה.

אפשרויות הטיפול הספציפיות לנשים עם סרטן שחלות מתקדם הקשורות למוטציות BRCA מוגבלות. בסוף 2014 אישר מנהל המזון והתרופות האמריקני סוג חדש של תרופות, לינפרזה (אולפריב), לטיפול בסרטן שחלות מתקדם אצל נשים עם מוטציות גנים BRCA.

לינפרזה מומלצת לנשים עם סרטן שחלות מתקדם וגם מוטציות גנים BRCA ספציפיים שעברו לפחות שלושה סבבים כימותרפיים קודמים.

בניסוי קליני שנערך על 137 נשים, כשליש מהנשים שקיבלו את התרופה החדשה הגידולים שלהן התכווצו או נעלמו במשך שמונה חודשים בממוצע לפני שהגידולים החלו לצמוח שוב.

חוקרים רפואיים בוחנים גם דרכים חדשות לטיפול בסרטן השחלות אצל נשים עם מוטציות BRCA. אם חלתם סרטן שחלות מתקדם עם מוטציה BRCA1 או BRCA2, דברו עם הרופא האם ההרשמה לניסוי קליני עשויה להיות אפשרות טובה עבורכם.

יתרונות אחרים של בדיקות גנטיות של BRCA

אם יש לך סרטן שחלות מתקדם, בחינת מוטציות בגן BRCA יכולה לעזור לנשים אחרות במשפחתך להבין את הסיכון שלהן לסרטן שחלות.

מוטציות BRCA עוברות בירושה. משמעות הדבר היא שאם אתה בוחן חיובי לגבי מוטציה גנטית BRCA1 או BRCA2, יש סיכוי גדול יותר שבני משפחה קרובים עשויים לבצע את אותה מוטציה גנית.

נשים אחרות במשפחתך עשויות לבחור להיפגש עם יועץ גנטי כדי לדון האם עליהן לעבור בדיקה גנטית.

אבל לא רק נשים יכולות ליהנות מהידע. גם בני משפחה גברים יכולים לרשת מוטציה של BRCA. גברים עם מוטציה BRCA עשויים להיות בסיכון מוגבר לסרטן הערמונית או סרטן השד הגברי.

כמה דרכים להפחתת הסיכון לסרטן בקרב נשים עם מוטציות גנים BRCA עשויות לכלול:

• בדיקות סרטן מוקדמות או תכופות יותר
• תרופות להפחתת סיכון
• ניתוח מונע (הסרת רקמת שד או שחלות)

אף על פי שאיש אינו יכול לשנות את הגנים שלהם, יועץ גנטי יכול לעזור בתהליך ההחלטה לגבי הצעדים שיש לנקוט כדי להפחית את הסיכון לחלות בסרטן השחלות ואחרים.