מחלת פאברי

תוֹכֶן

• תסמינים של מחלת פאברי
• אבחון של מחלת פאברי
• טיפול במחלת פאברי

מחלת פאברי היא תסמונת מולדת נדירה הגורמת להצטברות חריגה של שומן בכלי הדם, הגורמת להתפתחות תסמינים כמו כאבים בידיים וברגליים, שינויים בעיניים או פגמים בעור, למשל.

ככלל, הסימפטומים של מחלת פאברי מופיעים במהלך הילדות, אך במקרים מסוימים ניתן לאבחן את המחלה רק בבגרות, כאשר היא מתחילה לגרום לשינויים בתפקוד הכליות או הלב.

ה למחלת פאברי אין תרופה, אך ניתן לשלוט באמצעות שימוש בתרופות מסוימות למניעת התפתחות הסימפטומים והופעת סיבוכים, כגון בעיות בכליות או שבץ מוחי.

תסמינים של מחלת פאברי

תסמינים של מחלת פאברי יכולים להופיע בשלב מוקדם של הילדות וכוללים:

• כאב או תחושת צריבה בידיים וברגליים;
• כתמים אדומים כהים על העור;
• שינויים בעין שאינם משפיעים על הראייה;
• כאבי בטן;
• שינוי מעבר המעיים, במיוחד לאחר אכילה;
• כאבי גב, במיוחד באזור הכליות.

בנוסף לתסמינים אלו, מחלת פברי יכולה לעורר במהלך השנים סימנים אחרים הקשורים לנגעים פרוגרסיביים הנגרמים בכמה איברים, כמו עיניים, לב או כליות, למשל.

אבחון של מחלת פאברי

ניתן לאבחן את מחלת פאברי באמצעות בדיקות דם כדי להעריך את כמות האנזים האחראית לסילוק עודפי השומן המצטבר בוורידים. לפיכך, כאשר ערך זה נמוך, הרופא עשוי לחשוד במחלת פברי ולהורות על בדיקת DNA לזיהוי נכון של המחלה.

טיפול במחלת פאברי

טיפול במחלת פאברי מסייע בשליטה על הופעת הסימפטומים ובמניעת התפתחות סיבוכים, וניתן לעשות זאת עם:

• קרבמזפין: עוזר להפחית את תחושת הכאב או הצריבה;
• מטוקלופרמיד: מקטין את תפקוד המעי, מונע שינויים במעבר המעיים;
• תרופות נוגדות קרישה, כמו אספירין או וורפרין: הפכו את הדם לדליל יותר והמנעו הופעת קרישי דם שעלולים לגרום לשבץ מוחי.

בנוסף לתרופות אלה, הרופא עשוי גם לרשום תרופות ליתר לחץ דם, כגון קפטופריל או אטנולול, מכיוון שהן מונעות התפתחות של נזק לכליות ומונעות הופעת סיבוכים באיברים אלה.