הבנת מחלת פאברי

תוֹכֶן

• מהי מחלת פאברי?
• תסמיני מחלת פאברי
• תסמינים מסוג FD מסוג 1
• תסמינים מסוג FD מסוג 2
• תמונות של מחלת פאברי
• מה גורם למחלת פאברי?
• מי יורש את FD
• כיצד מוטציות גנטיות מובילות ל- FD
• כיצד מאובחנת מחלת פאברי?
• אפשרויות טיפול בפברי
• טיפול בתחליפי אנזים (ERT)
• טיפול בכאב
• לכליות שלך
• טיפולים לפי הצורך
• סיבוכים של מחלת פאברי
• תפיסת מחלות פברי ותוחלת חיים

מהי מחלת פאברי?

מחלת פברי (FD) היא מחלה נדירה וירושה. זה מתקדם ויכול להיות מסכן חיים. לאנשים הסובלים מ- FD יש גן פגום שמוביל למחסור באנזים חיוני. המחסור מביא להצטברות של חלבונים ספציפיים בתאי הגוף, וגורם נזק ל:

• לֵב
• ריאות
• כליות
• עור
• מוֹחַ
• בֶּטֶן

המחלה פוגעת בגברים ונשים כאחד בכל הקבוצות האתניות, אך בדרך כלל גברים נפגעים באופן קשה יותר.

ישנם שני סוגים של FD. FD מסוג 1, הידוע גם בשם FD קלאסי, מתחיל בילדות והוא פחות נפוץ מסוג 2, שיש לו הופעה מאוחרת יותר. הערכה של 1 מתוך 117,000 אנשים יש FD.

FD נקרא על שם יוהנס פאברי, רופא בגרמניה שתיאר לראשונה את הסימפטומים שלה בשנת 1898. הוא מכונה גם מחלת אנדרסון-פאברי, עבור ויליאם אנדרסון, רופא בריטי שציין זאת באותה השנה. שמות אחרים ל- FD הם:

• גלקטוזידאז אלפא (GLA) מחסור בגנים
• מחסור באנזים אלפא-גלקטוזידאז A
• angiokeratoma corporis diffusum
• אנגיוקרטומה מפוזרת
• מחסור בסרמיד טריחקסוסידאז

תסמיני מחלת פאברי

ל- FD תסמינים רבים ושונים, מה שמקשה על האבחון. התסמינים יכולים להשתנות בין גברים לנשים, ובין סוג 1 לסוג FD מסוג 2.

תסמינים מסוג FD מסוג 1

תסמינים מוקדמים של FD מסוג 1 כוללים:

• כאב בוער או עקצוץ בידיים וברגליים. אצל גברים זה יכול להופיע כבר בגיל שנתיים עד 8. אצל נקבות זה מתרחש מאוחר יותר בילדות או בגיל ההתבגרות. פרקים של כאב עז, שיכולים להימשך בין דקות לימים, נקראים "משברי פברי."
• חוסר בייצור זיעה. זה משפיע על יותר גברים מאשר נשים.
• פריחה בעור. פריחה סגולה-אדמדמה זו מורמת מעט ומתרחשת בין כפתור הבטן לברכיים. זה נקרא אנגיוקרטומה.
• בעיות בטן. זה כולל התכווצויות, גז ושלשול.
• קרניות לא תקינות. לכלי הדם בעיניים עשוי להיות מראה שונה, אך הדבר אינו משפיע על הראייה.
• עייפות כללית, סחרחורת, כאב ראש, בחילה וחוסר סובלנות לחום. זכרים עשויים להתנפח בכפות הרגליים והרגליים.

עם התקדמות ה- FD מסוג 1, התסמינים הופכים חמורים יותר. כשאנשים עם סוג 1 מגיעים לשלושים וארבעים לחייהם, הם יכולים לפתח מחלות כליות, מחלות לב ושבץ מוחי.

תסמינים מסוג FD מסוג 2

אנשים עם FD מסוג 2 מפתחים גם בעיות באזורים אלה, אם כי בדרך כלל בשלב מאוחר יותר בחייהם, בשנות ה 30-60.

תסמיני FD חמורים משתנים מאדם לאדם ויכולים לכלול:

• ירידה מתקדמת בתפקוד הכליות, המתקדמת לאי ספיקת כליות.
• הגדלת לב, תעוקת לב (כאבים בחזה הקשורים לב), פעימות לב לא סדירות, עיבוי שריר הלב ובסופו של דבר אי ספיקת לב.
• שבץ מוחי, המופיע אצל חלק מהגברים והנשים עם FD בשנות ה -40 לחייהם. יתכן וזה שכיח יותר בקרב נשים הסובלות מ- FD.
• בעיות בטן. כ- 50-60 אחוז מהנשים הסובלות מ- FD עלולות לסבול מכאבים ושלשולים.

סימנים אחרים של FD כוללים:

• אובדן שמיעה
• צלצולים באזניים
• מחלת ריאות
• חוסר סובלנות של פעילות גופנית מאומצת
• חום

תמונות של מחלת פאברי

מה גורם למחלת פאברי?

מי יורש את FD

מוטציה גנטית ספציפית גורמת ל- FD. אתה יורש את הגן הפגוע מההורים שלך. הגן הפגוע ממוקם בכרומוזום X, אחד משני הכרומוזומים שקובעים את המין שלך. לזכרים יש כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד, ולנקבות שני כרומוזומי X.

גבר עם מוטציה של גן FD בכרומוזום X תמיד יעביר אותו לבנותיו, אך לא לבניו. הבנים מקבלים את כרומוזום ה- Y, ​​שאין לו את הגן הפגוע.

לאישה עם מוטציה FD בכרומוזום X אחד יש סיכוי של 50 אחוז להעביר אותו לבניה ולבנותיה. אם בנה יקבל את כרומוזום ה- X עם המוטציה של ה- FD, הוא יירש את ה- FD.

מכיוון שלבת יש שני כרומוזומים X, יתכן שהיא סובלת מתופעות FD פחות חמורות. הסיבה לכך היא שלא כל תאי גופה יפעילו את כרומוזום ה- X הנושא את הפגם. בין אם הכרומוזום X הפגוע מופעל ובין אם לא, מתרחש בשלב מוקדם של ההתפתחות שלך ונשאר כך למשך שארית חייך.

כיצד מוטציות גנטיות מובילות ל- FD

FD נגרם על ידי 370 מוטציות באזור GLA גֵן. מוטציות מסוימות נוטות לרוץ במשפחות.

ה GLA הגן שולט בייצור של אנזים מסוים הנקרא אלפא-גלקטוזידאז A. אנזים זה אחראי על פירוק מולקולה בתאים המכונים globotriaosylceramide (GL-3).

כאשר GLA הגן נפגע, האנזים המפרק את GL-3 לא יכול לתפקד כראוי. כתוצאה מכך GL-3 מצטבר בתאי הגוף. עם הזמן, הצטברות שומנית זו פוגעת בדפנות התא של כלי הדם ב:

• עור
• מערכת עצבים
• לֵב
• כליות

דרגת הנזק שנגרמת ל- FD תלויה בחומרה של המוטציה ב GLA הגן הוא. זו הסיבה שתסמיני FD יכולים להשתנות מאדם לאדם.

כיצד מאובחנת מחלת פאברי?

FD יכול להיות קשה לאבחון מכיוון שהתסמינים דומים לאלה של מחלות אחרות. לעתים קרובות התסמינים קיימים הרבה לפני האבחנה. אנשים רבים לא מאובחנים עד שהם סובלים ממשבר FD.

FD מסוג 1 מאובחן לרוב על ידי רופאים על סמך הסימפטומים של הילד. אצל מבוגרים, FD מאובחן לעתים קרובות כאשר הם נבדקים או מטופלים בבעיות לב או כליות.

ניתן לאשר אבחנת FD לגברים על ידי בדיקת דם המודדת את כמות האנזים הפגוע. אצל נשים, בדיקה זו אינה מספיקה, מכיוון שהאנזים הפגוע עשוי להיראות תקין למרות שיש איברים שנפגעו. בדיקה גנטית ללקות GLA הגן הכרחי כדי לאשר אם לנקבה יש FD.

עבור משפחות עם היסטוריה ידועה של FD, ניתן לבצע בדיקות טרום לידתי כדי לקבוע אם לתינוק יש FD.

אבחון מוקדם הוא חשוב. FD היא מחלה מתקדמת, שמשמעותה שהתסמינים מחמירים עם הזמן. טיפול מוקדם יכול לעזור.

אפשרויות טיפול בפברי

FD יכול לגרום למגוון רחב של תסמינים. אם יש לך FD, סביר להניח שתראה מומחים לכמה מהתסמינים האלה. באופן כללי הטיפול יכוון לניהול תסמינים, הקלה על הכאב ומניעת נזק נוסף.

לאחר שאובחנת כחולה ב- FD, חשוב לפנות לרופא באופן קבוע כדי לעקוב אחר התסמינים שלך. לאנשים עם FD מומלץ לא לעשן.

להלן כמה אפשרויות טיפול ב- FD:

טיפול בתחליפי אנזים (ERT)

ERT הוא כיום טיפול קו ראשון שמומלץ לכל האנשים הסובלים מ- FD. השימוש ב- Agalsidase Beta (Fabrazyme) החל משנת 2003, אז אושרה על ידי מנהל המזון והתרופות האמריקני. זה ניתן דרך הווריד, או דרך IV.

טיפול בכאב

טיפול בכאב יכול להיות כרוך בהימנעות מפעילויות העלולות לגרום לתסמינים, כגון פעילות גופנית מאומצת או שינויי טמפרטורה. הרופא שלך עשוי גם לרשום תרופות כמו דיפניל-הידנטואין (דילנטין) או קרבמזפין (טגרטול). אלה נלקחים מדי יום להפחתת כאבים ולמניעת משברי FD.

לכליות שלך

תזונה דלת חלבון דלת נתרן עשויה לעזור אם יש לך תפקוד כליה מופחת קלות. אם תפקוד הכליות שלך מחמיר, יתכן שתזדקק לדיאליזה של הכליות. בדיאליזה משתמשים במכונה לסינון הדם שלך שלוש פעמים בשבוע או יותר, תלוי באיזה סוג דיאליזה אתה נמצא וכמה אתה צריך. גם השתלת כליה עשויה להיות נחוצה.

טיפולים לפי הצורך

בעיות לב יטופלו כפי שהן לאנשים ללא FD. הרופא שלך עשוי לרשום תרופות לניהול המצב. הרופא שלך עשוי גם לרשום טיפולים להפחתת הסיכון לשבץ מוחי. לבעיות בטן, הרופא שלך עשוי לרשום תרופות או תזונה מיוחדת.

סיבוכים של מחלת פאברי

סיבוך פוטנציאלי אחד של FD הוא מחלת כליות בסוף הסיום (ESRD). ESRD יכול להיות קטלני אם לא מטפלים בדיאליזה או השתלת כליה. כמעט כל הגברים הסובלים מ- FD מפתחים ESRD. אך רק כעשרה אחוזים מהנשים עם FD מפתחים ESRD.

עבור אנשים המטופלים בשליטה ב- ESRD, מחלות לב הן גורם מוות העיקרי.

תפיסת מחלות פברי ותוחלת חיים

לא ניתן לרפא FD, אך ניתן לטפל בזה. המודעות ל- FD גוברת. ERT הוא טיפול חדש יחסית המסייע לייצוב הסימפטומים והורדת התרחשות משברי FD. מחקר מתמשך לאפשרויות טיפול אחרות. טיפול בתחליפי הגנים נמצא בניסוי קליני. גישה נוספת בשלב המחקר, המכונה טיפול בצ’פרון, משתמשת במולקולות קטנות בכדי לעצור את האנזים הפגוע.

תוחלת החיים של אנשים עם FD נמוכה מזו של האוכלוסייה הכללית בארה"ב. לגברים זה 58.2 שנים. אצל נשים זה 75.4 שנים.

סיבוך של התסמונת התסמונת המופרזת לעתים קרובות הוא דיכאון. זה יכול להיות מועיל לפנות אל אנשים אחרים שמבינים. ישנם כמה ארגונים לאנשים עם FD שיש להם משאבים שיכולים לעזור לאנשים עם FD וגם למשפחותיהם:

• קבוצת פברי תומכת ומידע
• הקרן הלאומית למחלות פברי
• המרכז הבינלאומי למחלות פברי