בדיקות גנטיות לסרטן שד גרורתי: שאלות שיש לשאול את הרופא שלך

תוֹכֶן

• מהי בדיקה גנטית? איך זה נעשה?
• האם עלי לבצע בדיקות גנטיות לסרטן שד גרורתי?
• כיצד בדיקות גנטיות ממלאות תפקיד בטיפול הגרורתי בסרטן השד?
• מדוע מוטציות גנטיות משפיעות על הטיפול? האם מוטציות מסוימות 'גרועות' יותר מאחרות?
• מהי מוטציה PIK3CA? איך מטפלים בזה?
• קראתי על ניסויים קליניים לסרטן שד גרורתי. אם אני זכאי, האם אלה בטוחים?
• האם ישנם סיכונים לבדיקות גנטיות?
• כמה זמן ייקח תוצאות מבדיקות גנטיות?
• כיצד יינתנו לי התוצאות? מי יעבור איתי על התוצאות ומה משמעותן?

מהי בדיקה גנטית? איך זה נעשה?

בדיקות גנטיות הן סוג של בדיקות מעבדה המספקות מידע מיוחד על האם יש לאדם חריגה בגנים שלהם, כמו למשל מוטציה.

הבדיקה מתבצעת במעבדה, בדרך כלל עם דגימת דם המטופל או תאי הפה.

מוטציות גנטיות מסוימות קשורות לסוגי סרטן מסוימים, כמו BRCA1 אוֹ BRCA2 גנים בסרטן השד.

האם עלי לבצע בדיקות גנטיות לסרטן שד גרורתי?

בדיקות גנטיות יכולות להיות שימושיות לכל מי שחולה בסרטן השד, אך היא אינה נדרשת. כל אחד יכול להיבדק אם הוא רוצה להיות. צוות האונקולוגיה שלך יכול לעזור לך לקבל את ההחלטה.

אנשים שעומדים בקריטריונים מסוימים נוטים יותר לעבור מוטציה גנטית. זה כולל:

• להיות מתחת לגיל 50
• עם היסטוריה משפחתית חזקה של סרטן השד
• עם סרטן השד בשני השדיים
• עם סרטן שד משולש שלילי

ישנן אפשרויות טיפול מיוחדות לחולי סרטן שד גרורתי הבודקים חיוביות למוטציות גנטיות, לכן הקפד לשאול לגבי בדיקות גנטיות.

כיצד בדיקות גנטיות ממלאות תפקיד בטיפול הגרורתי בסרטן השד?

הטיפול בסרטן השד מותאם לכל אדם, כולל אלו שגרורות. לחולים גרורתיים עם מוטציות גנטיות, קיימות אפשרויות טיפול ייחודיות.

לדוגמא, טיפולים מיוחדים כמו מעכבי PI3-kinase (PI3K) זמינים לאנשים עם מוטציה גנטית PIK3CA גן אם הם עומדים בקריטריונים מסוימים לקולטן ההורמונים.

מעכבי PARP הם אפשרות לאנשים עם סרטן שד גרורתי עם BRCA1 אוֹ BRCA2 מוטציה גנטית. ניסויים קליניים לטיפולים אלה נמשכים. הרופא שלך יכול להודיע ​​לך אם אתה מועמד.

מדוע מוטציות גנטיות משפיעות על הטיפול? האם מוטציות מסוימות 'גרועות' יותר מאחרות?

ניתן למקד לתכונות מסוימות הקשורות למוטציה גנטית באמצעות תרופה ייחודית הידועה כמשפיעה על התוצאה.

מוטציות גנטיות שונות קשורות לסיכונים שונים. אחד לא "גרוע" משמעותית מאחר, אבל המוטציה הספציפית שלך משפיעה ישירות על הטיפול שתקבל.

מהי מוטציה PIK3CA? איך מטפלים בזה?

PIK3CA הוא גן חשוב לתפקוד התא. חריגות (כלומר, מוטציות) בגן אינן מאפשרות לו לבצע כראוי. מחקרים הראו כי מוטציה זו שכיחה בקרב אנשים עם סרטן השד. מומלץ לאנשים מסוימים, כולל אלו הסובלים מסרטן שד גרורתי, לעבור בדיקות גנים כדי להעריך את המוטציה הזו.

אם יש לך את זה, אתה יכול להיות מועמד לטיפול ממוקד כמו מעכב PI3K, שמתייחס באופן ספציפי לגורם למוטציה.

קראתי על ניסויים קליניים לסרטן שד גרורתי. אם אני זכאי, האם אלה בטוחים?

ניסויים קליניים הם אפשרות טובה עבור אנשים רבים הסובלים מסרטן שד גרורתי. ניסוי נועד לענות על שאלות חשובות לגבי הטיפולים הטובים ביותר. הם עשויים להציע גישה מיוחדת לפרוטוקולים שאולי לא תוכלו לקבל אחרת.

יכולים להיות סיכונים בניסויים קליניים. חייבים לחלוק איתך סיכונים ידועים לפני שתתחיל. לאחר שתודע באופן מלא על המחקר וסיכוניו, עליך לתת אישור לפני שתתחיל. צוות הניסוי מעריך באופן שוטף סיכונים ומשתף כל מידע חדש.

האם ישנם סיכונים לבדיקות גנטיות?

ישנם סיכונים לבדיקות גנטיות מבחינת הצגת מידע רציני לאנשים על מצב הגנים שלהם. זה יכול לגרום ללחץ רגשי.

יכולות להיות מגבלות פיננסיות בהתאם לכיסוי הביטוחי שלך. יהיה עליך גם לשקול כיצד תחשוף את המידע לבני משפחתך. צוות הטיפול שלך יכול לעזור בהחלטה זו.

תוצאות בדיקות חיוביות עשויות גם להצביע על כך שאתה זקוק לתוכנית טיפול מקיפה יותר.

כמה זמן ייקח תוצאות מבדיקות גנטיות?

מומלץ לדון עם הרופא בבדיקות גנטיות מוקדם ככל האפשר לאחר שאובחן כיוון שלתוצאות לוקח זמן לעיבוד.

לרוב הבדיקות הגנטיות נדרשים שבועיים עד ארבעה שבועות עד לקבלת התוצאות.

כיצד יינתנו לי התוצאות? מי יעבור איתי על התוצאות ומה משמעותן?

בדרך כלל, הרופא שהזמין את הבדיקה או גנטיקאי יעבור איתך על התוצאות. זה יכול להיעשות באופן אישי או בטלפון.

מומלץ בדרך כלל לפנות ליועץ לגנטיקה כדי לבחון את התוצאות שלך עוד יותר.

ד"ר מישל אזו היא מנתחת מוסמכת המועצה המתמחה בניתוחי שד ומחלות בשד. ד"ר אז סיימה את לימודיה באוניברסיטת מיזורי-קולומביה בשנת 2003 עם תואר הרופא שלה לרפואה. כיום היא משמשת כמנהלת שירותי ניתוחי השד בבית החולים ניו-יורק-פרסביטריאן / לורנס. היא גם עובדת כעוזרת פרופסור הן במרכז הרפואי של אוניברסיטת קולומביה והן בבית הספר לבריאות הציבור של ראטגרס. בזמנה הפנוי ד"ר אזו נהנית מטיול וצילום.