Lissencephaly

תוֹכֶן

• מהי ליסנספאליה?
• מהם הסימפטומים של ליסנספלציה?
• מה גורם לליסנספאליה?
• כיצד מאבחנים ליסנספליות?
• כיצד מטפלים בלשון הרע?
• מה התחזית של מישהו עם ליסנספלציה?

מהי ליסנספאליה?

סריקה טיפוסית של מוחו של אדם תגלה קמטים, קפלים וחריצים מורכבים רבים. כך הגוף אורז כמות גדולה של רקמת מוח לחלל קטן. המוח מתחיל להתקפל במהלך התפתחות העובר.

אך חלק מהתינוקות מפתחים מצב נדיר המכונה ליסנספליה. המוח שלהם לא מתקפל כראוי ונשאר חלק. מצב זה יכול להשפיע על תפקוד עצבי של התינוק והתסמינים יכולים להיות חמורים.

מהם הסימפטומים של ליסנספלציה?

תינוקות שנולדו עם ליסנספלציה עשויים להיות בעלי ראש קטן באופן חריג, מצב המכונה מיקרוליסנספאליה. אך לא לכל התינוקות הסובלים מליסנספלציה הופעה זו. תסמינים אחרים עשויים לכלול:

• קושי בהאכלה
• כישלון בשגשוג
• ליקוי אינטלקטואלי
• אצבעות, אצבעות רגליים או ידיים לא מעוותות
• התכווצות שרירים
• ליקוי פסיכומוטורי
• התקפים
• בעיות בליעה

אפשר לבצע סריקות הדמיה על עובר כבר בשבוע 20 אם להורים של אחד ההורים או שניהם היסטוריה משפחתית של ליסנספליה. אולם רדיולוגים עשויים להמתין עד 23 שבועות לביצוע סריקות כלשהן.

מה גורם לליסנספאליה?

Lissencephaly נחשב לעתים קרובות למצב גנטי, אם כי לפעמים זיהום נגיפי או זרימת דם לקויה לעובר עלולים לגרום לכך. מדענים זיהו מומים בכמה גנים כתורמים לליסנספליה. אולם מחקר על גנים אלה נמשך. ומוטציות בגנים אלו גורמות לרמות משתנות של ההפרעה.

Lissencephaly מתפתח כאשר העובר הוא בן 12 עד 14 שבועות. במהלך תקופה זו תאי העצב מתחילים לעבור לאזורים אחרים במוח עם התפתחותם. אבל עבור עוברים עם ליסנספלציה, תאי העצב לא זזים.

המצב יכול להתרחש מעצמו. אבל זה קשור גם לתנאים גנטיים כמו תסמונת מילר-דיקר ותסמונת ווקר-ורבורג.

כיצד מאבחנים ליסנספליות?

אם תינוק חווה תסמינים הקשורים להתפתחות מוחית לא שלמה, רופא עשוי להמליץ ​​על סריקת הדמיה כדי לבחון את המוח. זה כולל סריקות אולטראסאונד, CT או MRI. אם ליסנספלייה היא הגורם, רופא ידרג את ההפרעה במידה שהמוח מושפע ממנה.

החלקות של המוח נקראת אגריה, ועיבוי חריץ המוח נקרא פכיגיריה. אבחנה בדרגה 1 פירושה שילד סובל מאורגיה כללית, או שרוב המוח מושפע מכך. התרחשות זו נדירה ומביאה לתסמינים והעיכובים הקשים ביותר.

לרוב הילדים שנפגעו יש ליסנספלציה בדרגה 3. התוצאה היא עיבוי בחלק הקדמי ובצידי המוח וקצת אגריה בכל המוח.

כיצד מטפלים בלשון הרע?

לא ניתן להפוך את Lissencephaly. הטיפול נועד לתמוך ולנחם ילדים מושפעים. לדוגמא, ילדים המתקשים להאכיל ולבלוע עשויים להזדקק לצינור גסטרוסטומיה המוחדר לקיבתם.

אם ילד חווה הידרוצפלוס, או הצטברות מוגזמת של נוזל מוחי עמוד השדרה, יתכן שיהיה צורך בניתוח שמרחיק נוזלים מהמוח.

ילד עשוי להזדקק לתרופות גם אם הוא חווה התקפים כתוצאה מליסנספלציה.

מה התחזית של מישהו עם ליסנספלציה?

התחזית של ילד עם ליסנספלציה תלויה בחומרת המצב.לדוגמא, מקרים חמורים עלולים לגרום לכך שהילד לא יצליח להתפתח נפשית מעבר לתפקוד בן שלושה עד חמישה חודשים.

על פי המכון הלאומי להפרעות עצביות ושבץ מוחי, ילדים עם ליסנספלציה קשה. סיבות מוות נפוצות כוללות חנק במזון או בנוזלים (שאיפה), מחלות נשימה או התקפים. ילדים עם ליסנספלציה קלה יכולים לחוות התפתחות כמעט נורמלית ותפקוד מוחי.