תסמונת פוץ-ג'ג'רס

תסמונת Peutz-Jeghers (PJS) היא הפרעה נדירה בה נוצרים גידולים הנקראים פוליפים במעיים. לאדם עם PJS יש סיכון גבוה לפתח סרטן מסוים.

לא ידוע כמה אנשים מושפעים מ- PJS. עם זאת, מכוני הבריאות הלאומיים מעריכים כי היא פוגעת בכ -1 מתוך 25,000 עד 300,000 לידות.

PJS נגרם על ידי מוטציה בגן הנקראת STK11 (בעבר נקראה LKB1). ישנן שתי דרכים בהן ניתן לעבור בירושה של PJS:

• PJS משפחתי עובר בירושה באמצעות משפחות כתכונה דומיננטית אוטוזומלית. כלומר, אם לאחד מההורים שלך יש סוג זה של PJS, יש לך סיכוי של 50% לרשת את הגן וללכת במחלה.
• PJS ספונטני אינו עובר בירושה מהורה. המוטציה הגנטית מתרחשת מעצמה. ברגע שמישהו נושא את השינוי הגנטי, לילדיהם יש סיכוי של 50% לרשת אותו.

הסימפטומים של PJS הם:

• כתמים חומים או כחלחלים-אפורים על השפתיים, החניכיים, רירית הפה והעור
• אצבעות או אצבעות ידיים
• כאב התכווצויות באזור הבטן
• נמשים כהים סביב שפתיו של ילד
• דם בצואה שניתן לראות בעין בלתי מזוינת (לפעמים)
• הֲקָאָה

הפוליפים מתפתחים בעיקר במעי הדק, אך גם במעי הגס (המעי הגס). בדיקה של המעי הגס הנקראת קולונוסקופיה תראה פוליפים במעי הגס. המעי הדק מוערך בשתי דרכים. האחד הוא צילום רנטגן בריום (סדרת המעי הדק). השנייה היא אנדוסקופיה של כמוסה, בה נבלעת מצלמה קטנה ואז מצלמת תמונות רבות כשהיא עוברת במעי הדק.

בחינות נוספות עשויות להראות:

• חלק מהמעי מקופל על עצמו (intussusception)
• גידולים שפירים (לא סרטניים) באף, בדרכי הנשימה, בשופכן או בשלפוחית ​​השתן

בדיקות מעבדה עשויות לכלול:

• ספירת דם מלאה (CBC) - עלולה לחשוף אנמיה
• בדיקה גנטית
• צואה גואיאק, לחפש דם בצואה
• יכולת קשירת ברזל כוללת (TIBC) - עשויה להיות קשורה לאנמיה של מחסור בברזל

ייתכן שיהיה צורך בניתוח להסרת פוליפים הגורמים לבעיות ארוכות טווח. תוספי ברזל מסייעים נגד ירידה בדם.

אנשים עם מצב זה צריכים להיות במעקב על ידי ספק שירותי בריאות ולבדוק באופן קבוע אם קיימים שינויים בפוליפ סרטני.

המשאבים הבאים יכולים לספק מידע נוסף על PJS:

• הארגון הלאומי להפרעות נדירות (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
• הפניה לבית NIH / NLM לגנטיקה - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

יכול להיות שיש סיכון גבוה לפוליפים אלה להיות סרטניים. יש מחקרים שקושרים PJS עם סרטן של מערכת העיכול, הריאות, השד, הרחם והשחלות.

סיבוכים עשויים לכלול:

• תפיסה אינטואסיבית
• פוליפים המובילים לסרטן
• ציסטות בשחלות
• סוג של גידולים בשחלות הנקראים גידולים בחבל המין

התקשר לפגישה עם הספק שלך אם יש לך או לילדך תסמינים של מצב זה. כאבי בטן עזים עשויים להיות סימן למצב חירום כגון תפיסה.

ייעוץ גנטי מומלץ אם אתם מתכננים להביא ילדים לעולם ויש לכם היסטוריה משפחתית של מצב זה.

PJS

• איברי מערכת העיכול

מקגאריטי TJ, עמוס CI, בייקר MJ. תסמונת פוץ-ג'ג'רס. בתוך: אדם פרלמנט, ארדינגר HH, פאגון RA, et al, עורכים.ביקורות ג'ין. סיאטל, וושינגטון: אוניברסיטת וושינגטון. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. עודכן 14 ביולי 2016. גישה ל -5 בנובמבר 2019.

וונדל ד, מאריי KF. גידולים במערכת העיכול. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 372.