שיתוק תקופתי היפרקלמי

שיתוק תקופתי היפרקלמי (hyperPP) הוא הפרעה הגורמת לפרקים מדי פעם של חולשת שרירים ולעתים לרמה גבוהה יותר מהרגיל של אשלגן בדם. השם הרפואי לרמת אשלגן גבוהה הוא היפרקלמיה.

HyperPP היא אחת מקבוצות הפרעות גנטיות הכוללת שיתוק תקופתי היפוקלמי ושיתוק תקופתי תירוטוקסי.

HyperPP הוא מולד. פירוש הדבר שהוא קיים בלידה. ברוב המקרים הוא מועבר דרך משפחות (בירושה) כהפרעה דומיננטית אוטוזומלית. במילים אחרות, רק הורה אחד צריך להעביר את הגן הקשור למצב זה לילדו על מנת שהילד יושפע.

לעיתים, המצב עלול להיות תוצאה של בעיה גנטית שאינה עוברת בתורשה.

הוא האמין כי ההפרעה קשורה לבעיות באופן שבו הגוף שולט ברמות הנתרן והאשלגן בתאים.

גורמי סיכון כוללים קיום של בני משפחה אחרים עם שיתוק תקופתי. זה משפיע על גברים ונשים באותה מידה.

התסמינים כוללים התקפות של חולשת שרירים או אובדן תנועת שרירים (שיתוק) שבאים והולכים. יש כוח שרירים תקין בין התקפות.

התקפות מתחילות בדרך כלל בילדות. כמה פעמים ההתקפות מתרחשות משתנה. יש אנשים שיש להם כמה התקפות ביום. בדרך כלל הם אינם חמורים מספיק לצורך טיפול. יש אנשים שקשורים למיוטוניה, שבה הם לא יכולים להרפות את השרירים מיד לאחר השימוש.

החולשה או השיתוק:

• לרוב מתרחש בכתפיים, בגב ובירכיים
• עלול לערב גם את הידיים והרגליים, אך אינו משפיע על שרירי העיניים ועל השרירים המסייעים לנשימה ולבליעה
• לרוב מתרחש בזמן מנוחה לאחר פעילות או פעילות גופנית
• עלול להתרחש בהתעוררות
• מתרחש לסירוגין
• בדרך כלל נמשך 15 דקות עד שעה, אך עשוי להימשך עד יום שלם

טריגרים עשויים לכלול:

• אכילת ארוחה עתירת פחמימות
• מנוחה לאחר פעילות גופנית
• חשיפה לקור
• דילוג על ארוחות
  
• אכילת מזון עשיר באשלגן או נטילת תרופות המכילות אשלגן
• לחץ
  

הרופא עשוי לחשוד ב- hyperPP על סמך היסטוריה משפחתית של ההפרעה. רמזים נוספים להפרעה הם תסמיני חולשת שרירים שבאים והולכים עם תוצאות תקינות או גבוהות של בדיקת אשלגן.

בין התקף להתקף, בדיקה גופנית לא מראה שום דבר חריג. במהלך ההתקפים וביניהם, רמת האשלגן בדם יכולה להיות תקינה או גבוהה.

במהלך התקף, רפלקסים בשרירים פוחתים או נעדרים. והשרירים צולעים ולא נשארים נוקשים. קבוצות שרירים ליד הגוף, כמו הכתפיים והירכיים, מעורבות בתדירות גבוהה יותר מאשר הידיים והרגליים.

בדיקות שניתן לבצע כוללות:

• אלקטרוקרדיוגרמה (ECG), שעשויה להיות חריגה במהלך התקפות
• אלקטרומיוגרפיה (EMG), שהיא בדרך כלל תקינה בין התקפות לחריגה במהלך התקפות
• ביופסיית שרירים, שעלולה להראות חריגות

ניתן להזמין בדיקות אחרות כדי לשלול סיבות אחרות.

מטרת הטיפול היא להקל על הסימפטומים ולמנוע התקפות נוספות.

התקפות הן לעתים רחוקות מספיק חמורות כדי לדרוש טיפול חירום. אך פעימות לב לא סדירות (הפרעות קצב לב) עשויות להתרחש גם במהלך התקפים, שעבורם יש צורך בטיפול חירום. חולשת שרירים יכולה להחמיר עם התקפים חוזרים, ולכן הטיפול למניעת ההתקפים צריך להתרחש בהקדם האפשרי.

גלוקוז או פחמימות אחרות (סוכרים) הניתנות במהלך התקף עשויות להפחית את חומרת הסימפטומים. ייתכן שיהיה צורך לתת סידן או משתנים (כדורי מים) דרך וריד כדי לעצור התקפות פתאומיות.

לפעמים, התקפות נעלמות מאוחר יותר בחיים מעצמן. אך התקפות חוזרות עלולות להוביל לחולשת שרירים קבועה.

HyperPP מגיב היטב לטיפול. הטיפול עשוי למנוע, ואף להפוך את חולשת השרירים המתקדמת.

בעיות בריאות שעלולות להיות כתוצאה מ- hyperPP כוללות:

• אבנים בכליות (תופעת לוואי של תרופה המשמשת לטיפול במצב)
• פעימות לב לא סדירות
• חולשת שרירים שלאט לאט ממשיכה להחמיר

התקשר לספק שלך אם יש לך או ילדך חולשת שרירים שבאה והולכת, במיוחד אם יש לך בני משפחה עם שיתוק תקופתי.

עבור לחדר מיון או התקשר למספר החירום המקומי (כגון 911) אם אתה מתעלף או מתקשה לנשום, לדבר או לבלוע.

התרופות אצטזולמיד ותיאזידים מונעות התקפות במקרים רבים. תזונה דלת אשלגן, דיאטה עשירה בפחמימות ופעילות גופנית קלה עשויים לסייע במניעת התקפים. הימנעות מצום, פעילות מאומצת או טמפרטורות קרות עשויה לעזור.

שיתוק תקופתי - היפרקלמיה; שיתוק תקופתי היפרקלמי משפחתי; HyperKPP; HyperPP; מחלת גמסטורפ; שיתוק תקופתי הרגיש לאשלגן

• ניוון שרירים

אמאטו א.א. הפרעות בשרירי השלד. בתוך: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, עורכים. הנוירולוגיה של ברדלי בתרגול קליני. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2016: פרק 110.

Kerchner GA, Ptácek LJ. ערוצים: הפרעות אפיזודיות וחשמליות במערכת העצבים. בתוך: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, עורכים. הנוירולוגיה של ברדלי בתרגול קליני. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2016: פרק 99.

Moxley RT, Heatwole C. Channelopathies: הפרעות מיוטוניות ושיתוק תקופתי. בתוך: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, עורכים. נוירולוגיית ילדים של סווימאן: עקרונות ותרגול. מהדורה 6 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2017: פרק 151.