ציסטינוריה

ציסטינוריה היא מצב נדיר בו נוצרות אבנים העשויות מחומצת אמינו הנקראת ציסטאין בכליה, בשופכן ובשלפוחית ​​השתן. ציסטין נוצר כאשר שתי מולקולות של חומצת אמינו הנקראות ציסטאין קשורות זו לזו. התנאי מועבר דרך משפחות.

כדי לקבל את הסימפטומים של ציסטינוריה, עליך לרשת את הגן הפגום משני ההורים. ילדיכם ירשו מכם גם עותק של הגן הפגום.

ציסטינוריה נגרמת על ידי יותר מדי ציסטין בשתן. בדרך כלל, רוב הציסטין מתמוסס וחוזר לזרם הדם לאחר שנכנס לכליות. לאנשים עם ציסטינוריה יש פגם גנטי שמפריע לתהליך זה. כתוצאה מכך ציסטין מצטבר בשתן ויוצר גבישים או אבנים. גבישים אלה עלולים להיתקע בכליות, בשופכן או בשלפוחית ​​השתן.

בערך אחד מכל 7000 אנשים סובלים מציסטינוריה. אבני ציסטין שכיחות ביותר בקרב צעירים מתחת לגיל 40. פחות מ -3% מאבני דרכי השתן הן אבני ציסטין.

הסימפטומים כוללים:

• דם בשתן
• כאבים באגף או כאב בצד או בגב. הכאב נמצא לרוב בצד אחד. לעתים רחוקות זה מורגש משני הצדדים. כאבים לעיתים קרובות קשים. זה עלול להחמיר עם ימים. אתה עלול גם לחוש כאבים באגן, במפשעה, באיברי המין או בין הבטן העליונה לגב.

המצב מאובחן לרוב לאחר פרק של אבנים בכליות. בדיקת האבנים לאחר הוצאתן מראה כי הן עשויות ציסטין.

בניגוד לאבנים המכילות סידן, אבני ציסטין אינן מופיעות היטב בצילומי רנטגן רגילים.

בדיקות שניתן לעשות כדי לאתר אבנים אלה ולאבחן את המצב כוללות:

• איסוף שתן 24 שעות ביממה
• סריקת CT בבטן, או אולטרסאונד
• Pyelogram תוך ורידי (IVP)
• בדיקת שתן כללית

מטרת הטיפול היא להקל על הסימפטומים ולמנוע היווצרות אבנים נוספות. אדם עם תסמינים חמורים עשוי להזדקק לבית חולים.

הטיפול כולל שתייה מרובה של נוזלים, במיוחד מים, לייצור כמויות גדולות של שתן. כדאי לשתות לפחות 6 עד 8 כוסות ביום. כדאי לשתות מים גם בלילה כדי לקום בלילה לפחות פעם אחת להעביר שתן.

במקרים מסוימים, ייתכן שיהיה צורך לתת נוזלים דרך הווריד (על ידי IV).

הפיכת השתן לבסיסית יותר עשויה לסייע בממיסת גבישי הציסטין. ניתן לעשות זאת באמצעות אשלגן ציטראט או נתרן ביקרבונט. אכילת פחות מלח יכולה גם להפחית את שחרור הציסטין ואת היווצרות האבן.

ייתכן שתצטרך משככי כאבים כדי לשלוט בכאב באזור הכליה או שלפוחית ​​השתן כאשר אתה עובר אבנים. אבנים קטנות יותר (של 5 מ"מ או פחות מ -5 מ"מ) עוברות לרוב בעצמן דרך השתן. אבנים גדולות יותר (יותר מ -5 מ"מ) עשויות להזדקק לטיפולים נוספים. ייתכן שיהיה צורך להסיר כמה אבנים גדולות באמצעות פרוצדורות כגון:

• ליתיוטריפסיה של גלי הלם חוץ גופית (ESWL): גלי קול עוברים דרך הגוף וממוקדים באבנים כדי לשבור אותן לשברים קטנים ועבירים. ESWL לא יכול לעבוד טוב עבור אבני ציסטין מכיוון שהן קשות מאוד בהשוואה לסוגים אחרים של אבנים.
• נפרוסטוליטוטומיה עורית או נפרוליתוטומיה: צינור קטן מונח דרך האגף ישירות לתוך הכליה. לאחר מכן מועבר טלסקופ דרך הצינור כדי לשבר את האבן בראייה ישירה.
• אורטרוסקופיה וליתוטריפסיה בלייזר: הלייזר משמש לפירוק האבנים וניתן להשתמש בו לטיפול באבנים שאינן גדולות מדי.

ציסטינוריה היא מצב כרוני לכל החיים. אבנים בדרך כלל חוזרות. עם זאת, המצב לעתים נדירות גורם לאי ספיקת כליות. זה לא משפיע על איברים אחרים.

סיבוכים עשויים לכלול:

• פגיעה בשלפוחית ​​השתן מאבן
• פגיעה בכליות מאבן
• זיהום בכליות
• מחלת כליות כרונית
• חסימה בשופכה
• דלקת בדרכי שתן

התקשר לרופא אם יש לך תסמינים של אבנים בדרכי השתן.

ישנן תרופות שניתן ליטול כך שציסטין לא יוצר אבן. שאל את הספק לגבי תרופות אלו ותופעות הלוואי שלהן.

כל אדם עם היסטוריה ידועה של אבנים בדרכי השתן צריך לשתות הרבה נוזלים כדי לייצר באופן שוטף כמות גבוהה של שתן. זה מאפשר לאבנים וגבישים לצאת מהגוף לפני שהם הופכים גדולים מספיק כדי לגרום לתסמינים. ירידה בצריכת המלח או הנתרן תעזור גם כן.

אבנים - ציסטין; אבני ציסטין

• אבנים בכליות וליתוטריפסיה - הפרשות
• אבנים בכליות - טיפול עצמי
• אבנים בכליות - מה לשאול את הרופא שלך
• הליכי שתן עוריים - הפרשות

• דרכי השתן הנשיות
• דרכי השתן הגבריות
• ציסטינוריה
• נפרוליתיאזיס

הזקן ג'יי.אס. ליתיאזיס בשתן. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 562.

גואי וודפורד LM. נפרופתיה תורשתית וחריגות התפתחות בדרכי השתן. בתוך: גולדמן ל ', שפר AI, עורכים. רפואה גולדמן-ססיל. מהדורה 26 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 119.

ליפקין ME, פרנדינו MN, Preminger GM. הערכה וניהול רפואי של ליתיאזיס בשתן. בתוך: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, עורכים. אורולוגיה של קמפבל-וולש. מהדורה 11 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2016: פרק 52.

Sakhaee K, מו OW. אורוליתיאזיס. בתוך: יו ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, עורכים. ברנר ורקטור הכליה. מהדורה 11 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 38.