מחלת שתן בסירופ מייפל

מחלת שתן בסירופ מייפל (MSUD) היא הפרעה בה הגוף אינו יכול לפרק חלקים מסוימים של חלבונים. השתן של אנשים הסובלים ממצב זה יכול להריח כמו סירופ מייפל.

מחלת שתן בסירופ מייפל (MSUD) עוברת בתורשה, מה שאומר שהיא מועברת דרך משפחות. זה נגרם על ידי פגם ב- 1 מתוך 3 גנים. אנשים הסובלים ממצב זה אינם יכולים לפרק את חומצות האמינו לאוצין, איזולאוצין, ואלין. זה מוביל להצטברות של כימיקלים אלה בדם.

בצורה הקשה ביותר, MSUD יכול לפגוע במוח בתקופות של לחץ גופני (כגון זיהום, חום או אי אכילה ממושכת).

סוגים מסוימים של MSUD הם קלים או באים והולכים. אפילו בצורה הקלה ביותר, תקופות חוזרות ונשנות של לחץ פיזי עלולות לגרום להצטברות נפשית ורמות גבוהות של לאוצין.

הסימפטומים של הפרעה זו כוללים:

• תרדמת
• קשיי האכלה
• תַרְדֵמָה
• התקפים
• שתן שמריח כמו סירופ מייפל
• הֲקָאָה

בדיקות אלה עשויות להיעשות כדי לבדוק אם קיימת הפרעה זו:

• בדיקת חומצת אמינו בפלזמה
• בדיקת חומצה אורגנית בשתן
• בדיקה גנטית

יהיו סימנים לקטוזיס (הצטברות קטונים, תוצר לוואי של שריפת שומן) ועודף חומצה בדם (חומצה).

כאשר מאבחנים את המצב, ובמהלך פרקים, הטיפול כרוך באכילת תזונה נטולת חלבונים. נוזלים, סוכרים ולפעמים שומנים ניתנים דרך וריד (IV). ניתן לעשות דיאליזה דרך הבטן או הווריד כדי להפחית את רמת החומרים החריגים בדם.

טיפול ארוך טווח דורש תזונה מיוחדת. לתינוקות הדיאטה כוללת פורמולה עם רמות נמוכות של חומצות האמינו לאוצין, איזולאוצין וואלין. אנשים הסובלים ממצב זה חייבים להישאר בדיאטה דלת חומצות אמינו אלה לכל החיים.

חשוב מאוד להקפיד על תזונה זו כדי למנוע נזק למערכת העצבים (נוירולוגית). לשם כך יש צורך בבדיקות דם תכופות ובפיקוח צמוד של דיאטנית ורופא רשום, וכן שיתוף פעולה של הורים לילדים עם המצב.

מחלה זו עלולה להיות מסכנת חיים אם לא מטפלים בה.

גם עם טיפול תזונתי, מצבי לחץ ומחלות עדיין יכולים לגרום לרמות גבוהות של חומצות אמינו מסוימות. מוות עלול להתרחש במהלך פרקים אלה. עם טיפול תזונתי קפדני, ילדים גדלו לבגרות ויכולים להישאר בריאים.

סיבוכים אלה יכולים להתרחש:

• נזק נוירולוגי
• תרדמת
• מוות
• מגבלה נפשית

התקשר לרופא אם יש לך היסטוריה משפחתית של MSUD ואתה מתכנן להקים משפחה. התקשר גם לספק שלך מיד אם יש לך ילוד שיש לו תסמינים של מחלת שתן בסירופ מייפל.

ייעוץ גנטי מוצע לאנשים שרוצים להביא ילדים לעולם ויש להם היסטוריה משפחתית של מחלת שתן בסירופ מייפל. מדינות רבות כעת מקרינות את כל הילודים בבדיקת דם לאיתור MSUD.

אם בדיקת סקר מראה כי התינוק שלך סובל מ- MSUD, יש לבצע מיד בדיקת דם למעקב אחר רמות חומצות אמינו על מנת לאשר את המחלה.

MSUD

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias וחומצות אורגניות. בתוך: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, עורכים. נוירולוגיית ילדים של סווימאן: עקרונות ותרגול. מהדורה 6 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2017: פרק 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. פגמים בחילוף החומרים של חומצות אמינו. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 103.

מריט JL, Gallagher RC. שגיאות מולדות של מטבוליזם של פחמימות, אמוניה, חומצות אמינו וחומצה אורגנית. בתוך: גליסון קליפורניה, Juul SE, עורכים. מחלות אברי הילוד. מהדורה 10 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2018: פרק 22.