ניאופלזיה אנדוקרינית מרובה (MEN) II

ניאופלזיה אנדוקרינית מרובה, סוג II (MEN II) היא הפרעה המועברת דרך משפחות בהן אחת או יותר מהבלוטות האנדוקריניות פעילות יתר או יוצרות גידול. בלוטות אנדוקריניות המעורבות לרוב כוללות:

• בלוטת יותרת הכליה (כמחצית מהזמן)
• בלוטת התריס (20% מהמקרים)
• בלוטת התריס (כמעט כל הזמן)

ניאופלזיה אנדוקרינית מרובה (MEN I) היא מצב קשור.

הגורם ל- MEN II הוא פגם בגן הנקרא RET. פגם זה גורם לגידולים רבים להופיע אצל אותו אדם, אך לא בהכרח בעת ובעונה אחת.

מעורבות בלוטת יותרת הכליה היא לרוב עם גידול הנקרא פיוכרומוציטומה.

מעורבות בלוטת התריס היא לרוב עם גידול הנקרא קרצינומה מדולרית של בלוטת התריס.

גידולים בבלוטת התריס, בבלוטת יותרת הכליה או בבלוטת התריס עשויים להופיע זה מזה שנים.

ההפרעה עלולה להופיע בכל גיל, והיא משפיעה על גברים ונשים באופן שווה. גורם הסיכון העיקרי הוא היסטוריה משפחתית של MEN II.

ישנם שני תת-סוגים של MEN II. הם MEN IIa ו- IIb. MEN IIb שכיח פחות.

הסימפטומים עשויים להשתנות. עם זאת, הם דומים לאלה של:

• קרצינומה מדולרית של בלוטת התריס
• פיוכרומוציטומה
• אדנומה של בלוטת התריס
• היפרפלזיה של בלוטת התריס

כדי לאבחן מצב זה, הרופא מחפש מוטציה בגן RET. ניתן לעשות זאת באמצעות בדיקת דם. בדיקות נוספות נעשות כדי לקבוע אילו הורמונים מייצרים יתר על המידה.

בדיקה גופנית עשויה לחשוף:

• בלוטות לימפה מוגדלות בצוואר
• חום
• לחץ דם גבוה
• דופק מהיר
• גושים בבלוטת התריס

בדיקות הדמיה המשמשות לזיהוי גידולים עשויות לכלול:

• סריקת CT בבטן
• הדמיה של הכליות או השופכן
• Scintiscan MIBG
• MRI של הבטן
• סריקת בלוטת התריס
• אולטרסאונד של בלוטת התריס

משתמשים בבדיקות דם כדי לראות עד כמה בלוטות מסוימות בגוף עובדות. הם עשויים לכלול:

• רמת קלציטונין
• פוספטאז אלקליין בדם
• סידן בדם
• רמת הורמון הפרתירואיד בדם
• זרחן בדם
• קטכולאמינים של שתן
• מטנאפרין בשתן

בדיקות או נהלים אחרים שניתן לעשות כוללים:

• ביופסיה של הכליה
• אלקטרוקרדיוגרמה (א.ק.ג)
• ביופסיה של בלוטת התריס

יש צורך בניתוח בכדי להסיר פיוכרומוציטומה, שעלולה להיות מסכנת חיים בשל ההורמונים שהיא מייצרת.

עבור קרצינומה מדולרית של בלוטת התריס, יש להסיר לחלוטין את בלוטת התריס ואת בלוטות הלימפה שמסביב. טיפול הורמונלי בבלוטת התריס ניתן לאחר הניתוח.

אם ידוע כי ילד נושא את המוטציה הגנטית RET, נשקל ניתוח להסרת בלוטת התריס לפני שהוא הופך לסרטני. יש לדון בכך עם רופא שמכיר היטב את המצב הזה. זה ייעשה בגיל צעיר (לפני גיל 5) אצל אנשים עם MEN IIa ידוע, ולפני גיל 6 חודשים אצל אנשים עם MEN IIb.

פיאוכרומוציטומה לרוב אינה סרטנית (שפירה). קרצינומה מדולרית של בלוטת התריס היא סרטן אגרסיבי מאוד ועלול להיות קטלני, אך אבחון וניתוח מוקדם עלולים להוביל לרפא. ניתוח אינו מרפא את ה- MEN II הבסיסי.

התפשטות תאים סרטניים היא סיבוך אפשרי.

התקשר לספק שלך אם אתה מבחין בתסמינים של MEN II או אם מישהו ממשפחתך מקבל אבחנה כזו.

בדיקת קרובי משפחה של אנשים עם MEN II עלולה להוביל לגילוי מוקדם של התסמונת וסרטן קשור. זה עשוי לאפשר צעדים למניעת סיבוכים.

תסמונת סיפל; גברים II; פיוכרומוציטומה - MEN II; סרטן בלוטת התריס - פיוכרומוציטומה; סרטן פרתירואיד - פיוכרומוציטומה

• בלוטות אנדוקריניות

אתר הרשת המקיפה לסרטן מקיף. הנחיות לתרגול קליני באונקולוגיה (מדריכי NCCN): גידולים נוירואנדוקריניים. גרסה 1.2019. www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/neuroendocrine.pdf. עודכן 5 במרץ 2019. גישה ל 8 במרץ 2020.

Newey PJ, Thakker RV. ניאופלזיה אנדוקרינית מרובה. בתוך: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, עורכים. ספר הלימוד של וויליאמס לאנדוקרינולוגיה. מהדורה 14 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 42.

נימן LK, שפיגל AM. הפרעות פוליגלולאריות. בתוך: גולדמן ל ', שפר AI, עורכים. רפואה גולדמן-ססיל. מהדורה 26 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 218.

טאקון LJ, Learoyd DL, רובינסון BG. ניאופלזיה אנדוקרינית מרובה מסוג 2 וקרצינומה של בלוטת התריס המדולרית. בתוך: ג'יימסון JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, עורכים. אנדוקרינולוגיה: מבוגרים וילדים. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2016: פרק 149.