Dysbetalipoproteinemia משפחתי

Dysbetalipoproteinemia משפחתי הוא הפרעה המועברת דרך משפחות. זה גורם לכמויות גבוהות של כולסטרול וטריגליצרידים בדם.

פגם גנטי גורם למצב זה. הפגם גורם להצטברות של חלקיקי ליפופרוטאין גדולים המכילים גם כולסטרול וגם סוג של שומן הנקרא טריגליצרידים. המחלה קשורה למומים בגן לאפוליפופרוטאין E.

תת פעילות של בלוטת התריס, השמנת יתר או סוכרת עלולות להחמיר את המצב. גורמי סיכון לדיספליפופרוטאינמיה משפחתית כוללים היסטוריה משפחתית של ההפרעה או מחלת עורקים כליליים.

לא ניתן לראות תסמינים עד גיל 20 ומעלה.

משקעים צהובים של חומר שומני בעור הנקראים קסנתומות עשויים להופיע על העפעפיים, כפות הידיים, כפות הרגליים או על גידים של הברכיים והמרפקים.

תסמינים אחרים עשויים לכלול:

• כאבים בחזה (אנגינה) או סימנים אחרים למחלת עורקים כליליים עשויים להיות בגיל צעיר
• התכווצות של עגל אחד או שניהם בעת הליכה
• פצעים באצבעות הרגליים שלא נרפאים
• תסמינים פתאומיים דמויי שבץ כמו בעיות דיבור, צניחה בצד אחד של הפנים, חולשה של זרוע או רגל ואובדן שיווי משקל

בדיקות שניתן לבצע כדי לאבחן מצב זה כוללות:

• בדיקות גנטיות לאפוליפופרוטאין E (apoE)
• בדיקת דם בפאנל הליפידים
• רמת טריגליצרידים
• בדיקת ליפופרוטאין בצפיפות נמוכה (VLDL)

מטרת הטיפול היא לשלוט במצבים כמו השמנת יתר, תת פעילות של בלוטת התריס וסוכרת.

ביצוע שינויים בתזונה להפחתת קלוריות, שומנים רוויים וכולסטרול עשוי לעזור בהורדת הכולסטרול בדם.

אם רמות הכולסטרול והטריגליצרידים עדיין גבוהות לאחר שביצעת שינויים בתזונה, ייתכן כי הרופא שלך ייקח גם תרופות. תרופות להורדת רמות הטריגליצרידים בדם וכולסטרול כוללות:

• שרפים עם חומצה מרה.
• Fibrates (gemfibrozil, fenofibrate).
• חומצה ניקוטינית.
• סטטינים.
• מעכבי PCSK9, כגון alirocumab (Praluent) ו- evolocumab (Repatha). אלה מייצגים סוג חדש יותר של תרופות לטיפול בכולסטרול.

לאנשים עם מצב זה יש סיכון מוגבר משמעותית למחלות עורקים כליליים ולמחלות כלי דם היקפיים.

עם הטיפול, רוב האנשים מסוגלים להפחית במידה ניכרת את רמות הכולסטרול והטריגליצרידים שלהם.

סיבוכים עשויים לכלול:

• התקף לב
• שבץ
• מחלת כלי דם היקפיים
• קלודציה לסירוגין
• גנגרן בגפיים התחתונות

התקשר לספק שלך אם אובחנת כסובלת מהפרעה זו ו:

• מתפתחים תסמינים חדשים.
• הסימפטומים אינם משתפרים עם הטיפול.
• הסימפטומים מחמירים.

בדיקת בני המשפחה של אנשים הסובלים ממצב זה עלולה להוביל לגילוי וטיפול מוקדם.

טיפול מוקדם והגבלת גורמי סיכון אחרים כגון עישון יכולים לסייע במניעת התקפי לב מוקדמים, שבץ מוחי וכלי דם חסומים.

סוג III hyperlipoproteinemia; אפוליפופרוטאין E לקוי או לקוי

• מחלת לב כלילית

Genest J, Libby P. הפרעות ליפופרוטאין ומחלות לב וכלי דם. בתוך: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, עורכים. מחלת לב של בראונוולד: ספר לימוד לרפואה קרדיווסקולרית. מהדורה 11 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2019: פרק 48.

רובינסון JG. הפרעות בחילוף החומרים בשומנים. בתוך: גולדמן ל ', שפר AI, עורכים. רפואה גולדמן-ססיל. מהדורה 26 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 195.