מחלת כליה אוטוזומלית דומיננטית

מחלת כליות אוטוזומלית דומיננטית tubulointerstitial (ADTKD) היא קבוצה של מצבים תורשתיים המשפיעים על צינורות הכליות, מה שגורם לכליות לאבד בהדרגה את יכולתן לעבוד.

ADTKD נגרם על ידי מוטציות בגנים מסוימים. בעיות גנים אלו מועברות דרך משפחות (בירושה) בתבנית דומיננטית אוטוזומלית. משמעות הדבר היא כי הגן החריג נדרש מהורה אחד בלבד על מנת לרשת את המחלה. לעתים קרובות, בני משפחה רבים סובלים מהמחלה.

עם כל צורות ה- ADTKD, ככל שהמחלה מתקדמת, צינוריות הכליות נפגעות. אלה המבנים בכליות המאפשרים לסנן את מרבית המים בדם ולהחזירם לדם.

הגנים הלא תקינים שלהם הגורמים לצורות השונות של ADTKD הם:

• UMOD גן - גורם ל- ADTKD-UMOD, או מחלת כליות אורומודולין
• MUC1 גן - גורם ל- ADTKD-MUC1, או מחלת כליות של mucin-1
• REN גן - גורם ל- ADTKD-REN, או נפרופתיה נוירופית-כימית משפחתית מסוג 2 (FJHN2)
• HNF1B גן - גורם ל- ADTKD-HNF1B, או סוכרת עם בגרות מהסוג הצעיר 5 (MODY5)

כאשר הגורם ל- ADTKD אינו ידוע או שלא נערכה בדיקה גנטית, זה נקרא ADTKD-NOS.

בתחילת המחלה, תלוי בצורת ADTKD, הסימפטומים עשויים לכלול:

• שתן מוגזם (פוליאוריה)
• שִׁגָדוֹן
• תשוקה למלח
• שתן בלילה (נוקטוריה)
• חוּלשָׁה

ככל שהמחלה מחמירה, עלולים להתפתח תסמינים של אי ספיקת כליות, הכוללים:

• חבורות קלות או דימום
• עייפות, חולשה
• שיהוקים תכופים
• כְּאֵב רֹאשׁ
• צבע עור מוגבר (העור עשוי להופיע צהוב או חום)
• עִקצוּץ
• חולשה (תחושת חולה כללית)
• עוויתות שרירים או התכווצויות
• בחילה
• עור חיוור
• תחושה מופחתת בידיים, ברגליים או באזורים אחרים
• הקאות דם או דם בצואה
• ירידה במשקל
• התקפים
• בלבול, ירידה בערנות, תרדמת

הרופא יבדוק אותך וישאל על הסימפטומים שלך. סביר להניח שתישאל אם בני משפחה אחרים סובלים מ- ADTKD או ממחלת כליות.

בדיקות שניתן לבצע כוללות:

• נפח שתן 24 שעות ואלקטרוליטים
• חנקן אוריאה בדם (BUN)
• ספירת דם מלאה (CBC)
• בדיקת דם של קריאטינין
• פינוי קריאטינין - דם ושתן
• בדיקת דם לחומצה אורית
• משקל ספציפי בשתן (יהיה נמוך)

הבדיקות הבאות יכולות לעזור באבחון מצב זה:

• סריקת CT בבטן
• אולטרסאונד בבטן
• ביופסיה של הכליה
• אולטרסאונד בכליות

אין תרופה ל- ADTKD. בתחילה הטיפול מתמקד בשליטה על הסימפטומים, הפחתת סיבוכים והאטת התקדמות המחלה. מכיוון שכל כך הרבה מים ומלח הולכים לאיבוד, יהיה עליכם לעקוב אחר ההוראות לשתיית נוזלים מרובה ולקחת תוספי מלח על מנת למנוע התייבשות.

עם התקדמות המחלה מתפתח אי ספיקת כליות. הטיפול עשוי לכלול נטילת תרופות ושינויים בתזונה, הגבלת מזונות המכילים זרחן ואשלגן. יתכן שתזדקק לדיאליזה והשתלת כליה.

הגיל בו אנשים הסובלים מ- ADTKD מגיעים למחלת כליה בשלב הסופי משתנה, תלוי בצורת המחלה. זה יכול להיות צעיר כמו בגיל העשרה או בבגרות מבוגרת יותר. טיפול לכל החיים עשוי לשלוט בסימפטומים של מחלת כליות כרונית.

ADTKD עלול להוביל לבעיות הבריאות הבאות:

• אֲנֶמִיָה
• היחלשות העצם ושברים
• טמפונדה קרדיאלית
• שינויים בחילוף החומרים של הגלוקוז
• אי ספיקת לב
• מחלת כליות בשלב הסופי
• דימום במערכת העיכול, כיבים
• שטפי דם (דימום מוגזם)
• לחץ דם גבוה
• היפונתרמיה (רמת נתרן נמוכה בדם)
• היפרקלמיה (יותר מדי אשלגן בדם), במיוחד עם מחלת כליות סופנית
• היפוקלמיה (מעט מדי אשלגן בדם)
• אִי פּוּרִיוּת
• בעיות במחזור החודשי
• הַפָּלָה
• דלקת קרום הלב
• נוירופתיה היקפית
• הפרעה בתפקוד הטסיות עם חבורות קלות
• שינויים בצבע העור

התקשר לפגישה עם הספק שלך אם יש לך תסמינים של בעיות בשתן או בכליות.

מחלת כליה ציסטית מדולרית היא הפרעה תורשתית. זה לא יכול להיות מונע.

ADTKD; מחלת כליות ציסטית מדולרית; מחלת כליות הקשורה לרנין; נפרופתיה משפחתית של נוער היפרוריקמי; מחלת כליות הקשורה לאורומודולין

• אנטומיית כליה
• ציסטה בכליות עם אבני מרה - בדיקת CT
• כליה - זרימת דם ושתן

Bleyer AJ, Kidd K, Zivná M, Kmoch S. Autosomal dominant tubulointerstitial disease. עו"ד דיס כליה כרונית. 2017; 24 (2): 86-93. PMID: 28284384 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28284384.

Eckardt KU, Alper SL, Antignac C, et al. מחלת כליה אוטוזומלית דומיננטית: אבחון, סיווג וניהול - דו"ח קונצנזוס KDIGO. כליה Int. 2015; 88 (4): 676-683. PMID: 25738250 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25738250.

גואי וודפורד LM. מחלות כליה סיסטיקות אחרות. בתוך: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, עורכים. נפרולוגיה קלינית מקיפה. מהדורה 6 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2019: פרק 45.