פנילקטונוריה

פנילקטונוריה (PKU) הוא מצב נדיר בו תינוק נולד ללא יכולת לפרק כראוי חומצת אמינו הנקראת פנילאלנין.

פנילקטונוריה (PKU) עוברת בתורשה, מה שאומר שהיא מועברת דרך משפחות. על שני ההורים להעביר עותק לא עובד של הגן על מנת שלתינוק יהיה את המצב. כאשר זה המקרה, לילדיהם יש סיכוי של 1 ל -4 שנפגעו.

תינוקות עם PKU חסרים אנזים הנקרא פנילאלנין הידרוקסילאז. יש צורך לפרק את חומצת האמינו החיונית פנילאלנין. פנילאלנין נמצא במזונות המכילים חלבון.

ללא האנזים, רמות פנילאלנין מצטברות בגוף. הצטברות זו עלולה לפגוע במערכת העצבים המרכזית ולגרום לנזק מוחי.

פנילאלנין ממלא תפקיד בייצור המלנין בגוף. הפיגמנט אחראי על צבע העור והשיער. לכן, לתינוקות הסובלים מהמצב יש לעור, שיער ועיניים בהירים יותר מאשר לאחים או אחיות ללא המחלה.

תסמינים אחרים עשויים לכלול:

• כישורים נפשיים וחברתיים מושהים
• גודל הראש קטן בהרבה מהרגיל
• היפראקטיביות
• תנועות מטלטלות של הידיים או הרגליים
• מגבלה נפשית
• התקפים
• פריחות בעור
• רעידות

אם PKU אינו מטופל, או אם אוכלים מזונות המכילים פנילאלנין, הנשימה, העור, שעוות האוזניים ושתן עשויים להיות בעלי ריח "עכור" או "מעופש". ריח זה נובע מהצטברות חומרים פנילאלנינים בגוף.

ניתן לזהות PKU בקלות באמצעות בדיקת דם פשוטה. כל המדינות בארצות הברית זקוקות לבדיקת סקר PKU לכל הילודים כחלק מפאנל המיון לתינוקות. הבדיקה נעשית בדרך כלל על ידי לקיחת כמה טיפות דם מהתינוק לפני שהתינוק עוזב את בית החולים.

אם בדיקת הסקר חיובית, נדרשות בדיקות דם ושתן נוספות כדי לאשר את האבחנה. בדיקות גנטיות נעשות גם כן.

PKU היא מחלה הניתנת לטיפול. הטיפול כולל דיאטה דלה מאוד בפנילאלנין, במיוחד כאשר הילד גדל. יש להקפיד על הדיאטה. זה דורש השגחה צמודה של דיאטנית או רופא רשום, ושיתוף פעולה של ההורה והילד. לאלו שממשיכים בדיאטה לבגרותם יש בריאות גופנית ונפשית טובה יותר מאלו שלא נשארים בה. "דיאטה לכל החיים" הפכה לסטנדרט שרוב המומחים ממליצים עליו. נשים שיש להן PKU צריכות להקפיד על תזונה לפני ההתעברות ולאורך ההריון.

יש כמויות גדולות של פנילאלנין בחלב, ביצים ומזונות נפוצים אחרים. הממתיק המלאכותי NutraSweet (אספרטיים) מכיל גם פנילאלנין. יש להימנע מכל מוצרים המכילים אספרטיים.

ישנן מספר נוסחאות מיוחדות המיועדות לתינוקות עם PKU. אלה יכולים לשמש כמקור חלבון שהוא נמוך מאוד בפנילאלנין ומאוזן לשאר חומצות האמינו החיוניות. ילדים מבוגרים ומבוגרים משתמשים בנוסחה אחרת המספקת חלבון בכמויות הדרושות להם. אנשים עם PKU צריכים לקחת נוסחה כל יום במשך כל חייהם.

התוצאה צפויה להיות טובה מאוד אם מקפידים על דיאטה, החל זמן קצר לאחר לידתו של הילד. אם הטיפול מתעכב או שהמצב נותר ללא טיפול, יתרחש נזק מוחי. תפקוד בית הספר עלול להיפגע קל.

אם לא נמנעים מחלבונים המכילים פנילאלנין, PKU עלול להוביל לנכות נפשית בסוף השנה הראשונה לחיים.

נכות נפשית קשה מתרחשת אם ההפרעה אינה מטופלת. נראה כי הפרעת קשב וריכוז (הפרעת קשב וריכוז) הינה בעיה שכיחה אצל אלו שאינם מקפידים על תזונה דלה מאוד בפנילאלנין.

התקשר לרופא אם התינוק שלך לא נבדק לגבי PKU. זה חשוב במיוחד אם מישהו מהמשפחה שלך סובל מהפרעה.

בדיקת אנזים או בדיקה גנטית יכולים לקבוע אם הורים נושאים את הגן ל- PKU. ניתן לבצע דגימת וילה כוריאונית או בדיקת מי שפיר במהלך ההריון כדי לבדוק את התינוק שטרם נולד ל- PKU.

חשוב מאוד שנשים עם PKU יקפידו על דיאטה קפדנית עם פנילאלנין נמוכה הן לפני הכניסה להריון והן במהלך ההריון. הצטברות פנילאלנין תפגע בתינוק המתפתח, גם אם הילד לא ירש את המחלה המלאה.

PKU; פנילקטונוריה בילודים

• בדיקת פנילקטונוריה
• בדיקת סינון לתינוקות

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. פגמים בחילוף החומרים של חומצות אמינו. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 103.

קומאר החמישי, עבאס א.ק., אסטר ג'יי.סי. מחלות גנטיות וילדים. בתוך: קומאר החמישי, עבאס א.ק., אסטר ג'יי.סי, עורכים. רובינס פתולוגיה בסיסית. מהדורה 10 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2018: פרק 7.

ווקלי J, אנדרסון HC, אנטשל KM, et al; המכללה האמריקאית לגנטיקה רפואית וגנומיקה טיפולית. מחסור בפנילאלנין הידרוקסילאז: הנחיית אבחון וניהול. ג'נט מד. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.