פורפיריה

פורפיריות הן קבוצה של הפרעות תורשתיות נדירות. חלק חשוב בהמוגלובין, הנקרא heme, אינו מיוצר כהלכה. המוגלובין הוא חלבון בתאי דם אדומים הנושא חמצן. Heme נמצא גם במיוגלובין, חלבון שנמצא בשרירים מסוימים.

בדרך כלל, הגוף מייצר את ההם בתהליך רב-שלבי. פורפירינים מיוצרים במספר שלבים של תהליך זה. לאנשים עם פורפיריה חסרים אנזימים מסוימים הדרושים לתהליך זה. זה גורם לכמויות חריגות של פורפירינים או כימיקלים קשורים להצטבר בגוף.

ישנן צורות שונות של פורפיריה. הסוג הנפוץ ביותר הוא פורפיריה קוטניאה טרדה (PCT).

סמים, זיהום, אלכוהול והורמונים כגון אסטרוגן עלולים לגרום להתקפים של סוגים מסוימים של פורפיריה.

פורפיריה עוברת בתורשה. משמעות הדבר היא שההפרעה עוברת דרך משפחות.

פורפיריה גורמת לשלושה תסמינים עיקריים:

• כאבי בטן או התכווצויות (רק בצורות מסוימות של המחלה)
• רגישות לאור העלולה לגרום לפריחה, שלפוחיות וצלקות בעור (פוטודרמטיטיס)
• בעיות במערכת העצבים והשרירים (התקפים, הפרעות נפשיות, נזק עצבי)

התקפות יכולות להתרחש פתאום. לעתים קרובות הם מתחילים בכאבי בטן עזים ואחריהם הקאות ועצירות. הימצאות בשמש עלולה לגרום לכאב, לתחושות חום, שלפוחיות ואדמומיות ונפיחות בעור. שלפוחיות נרפאות לאט, לעתים קרובות עם צלקות או שינויים בצבע העור. הצטלקות עשויה להיות מחפירה. שתן עשוי להיות אדום או חום לאחר התקף.

תסמינים אחרים כוללים:

• כאב שרירים
• חולשת שרירים או שיתוק
• חוסר תחושה או נימול
• כאב בידיים או ברגליים
• כאב בגב
• אישיות משתנה

לפעמים התקפות עלולות להיות מסכנות חיים, ומייצרות:

• לחץ דם נמוך
• חוסר איזון קשה באלקטרוליטים
• הֶלֶם

הרופא שלך יבצע בדיקה גופנית, הכוללת הקשבה ללב שלך. ייתכן שיש לך דופק מהיר (טכיקרדיה). הספק עשוי לגלות שרפלקסי הגידים העמוקים שלך (מטומטמים בברכיים או אחרים) אינם פועלים כראוי.

בדיקות דם ושתן עשויות לחשוף בעיות בכליות או בעיות אחרות. כמה מהמבחנים האחרים שניתן לעשות כוללים:

• גזים בדם
• לוח מטבולי מקיף
• רמות פורפירין ורמות כימיקלים אחרים הקשורים למצב זה (נבדק בדם או בשתן)
• אולטרסאונד של הבטן
• בדיקת שתן כללית

חלק מהתרופות המשמשות לטיפול בהתקפה פתאומית (חריפה) של פורפיריה עשויות לכלול:

• המטין הווריד (תוך ורידי)
• תרופות לכאב
• פרופרנולול לשליטה על פעימות הלב
• תרופות הרגעה שיעזרו לך להרגיש רגוע ופחות חרד

טיפולים אחרים עשויים לכלול:

• תוספי בטא-קרוטן להפחתת רגישות לאור
• כלורוקין במינונים נמוכים להפחתת רמות הפורפירינים
• נוזלים וגלוקוז להגברת רמות הפחמימות, מה שמסייע בהגבלת ייצור הפורפירינים
• הסרת דם (פלבוטומיה) להפחתת רמות הפורפירינים

תלוי בסוג הפורפיריה שיש לך, הספק שלך עשוי לומר לך:

• הימנע מכל אלכוהול
• הימנע מתרופות העלולות לגרום להתקף
• הימנע מפגיעה בעור
• הימנע ככל האפשר מאור השמש והשתמש בקרם הגנה בחוץ
• לאכול דיאטה עתירת פחמימות

המשאבים הבאים יכולים לספק מידע נוסף על פורפיריה:

• קרן פורפיריה האמריקאית - www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• המכון הלאומי לסוכרת ומחלות עיכול וכליות - www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• הארגון הלאומי להפרעות נדירות - rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

פורפיריה היא מחלה לכל החיים עם תסמינים שבאים והולכים. צורות מסוימות של המחלה גורמות לתסמינים רבים יותר מאחרות. קבלת טיפול הולם והתרחקות מגורמים יכולים לעזור בהארכת הזמן בין התקפות.

סיבוכים עשויים לכלול:

• תרדמת
• אבני מרה
• שיתוק
• אי ספיקת נשימה (עקב חולשת שרירי החזה)
• צלקות בעור

קבל עזרה רפואית ברגע שיש לך סימנים להתקף חריף. שוחח עם הספק שלך על הסיכון שלך למצב זה אם יש לך היסטוריה ארוכה של כאבי בטן לא מאובחנים, בעיות שרירים ועצבים ורגישות לאור השמש.

ייעוץ גנטי עשוי להועיל לאנשים שרוצים להביא ילדים לעולם ובעלי היסטוריה משפחתית של כל סוג של פורפיריה.

Porphyria cutanea tarda; פורפיריה חריפה לסירוגין; קופרופורפיריה תורשתית; פורפיריה אריתרופואטית מולדת; פרוטופורפיריה אריתרופויטית

• Porphyria cutanea tarda על הידיים

Bissell DM, אנדרסון KE, Bonkovsky HL. פורפיריה. N Engl J Med. 2017; 377 (9): 862-872. PMID: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

Fuller SJ, Wiley JS. ביוסינתזה של המם והפרעותיה: פורפיריות ואנמיות sideroblastic. בתוך: הופמן R, בנץ EJ, Silberstein LE, et al, עורכים. המטולוגיה: עקרונות בסיסיים ותרגול. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2018: פרק 38.

Habif TP. מחלות הקשורות לאור והפרעות בפיגמנטציה. בתוך: Habif TP, עורך. דרמטולוגיה קלינית: מדריך צבעים לאבחון וטיפול. מהדורה 6 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2016: פרק 19.

הרם RJ. הפורפיריות. בתוך: גולדמן ל ', שפר AI, עורכים. רפואה גולדמן-ססיל. מהדורה 25 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2016: פרק 210.