תסמונת רובינשטיין-טיבי

תסמונת רובינשטיין-טיבי (RTS) היא מחלה גנטית. זה כרוך באגודלים ובבהונות רחבות, קומה קצרה, תווי פנים מובחנים ודרגות שונות של מוגבלות שכלית.

RTS הוא מצב נדיר. וריאציות בגנים CREBBP ו EP300 נראים אצל אנשים מסוימים עם מצב זה.

יש אנשים שחסרים את הגן לחלוטין. זה אופייני יותר לאנשים עם בעיות חמורות יותר.

רוב המקרים הם ספוראדיים (לא מועברים דרך משפחות). הם ככל הנראה נובעים מפגם גנטי חדש המופיע בתאי הזרע או בתאי הביצה, או בזמן ההתעברות.

הסימפטומים כוללים:

• הרחבת האגודלים והבהונות הגדולות
• עצירות
• שיער עודף בגוף (הירזוטיזם)
• מומי לב, אולי דורשים ניתוח
• נכות אינטלקטואלית
• התקפים
• קומה קצרה המורגשת לאחר הלידה
• התפתחות איטית של מיומנויות קוגניטיביות
• התפתחות איטית של מיומנויות מוטוריות המלווה בטונוס שרירים נמוך

סימנים ותסמינים אחרים עשויים לכלול:

• נעדר כליה או תוספת, ובעיות אחרות בכליות או בשלפוחית ​​השתן
• עצם לא מפותחת באמצע הפנים
• הליכת הליכה לא יציבה או נוקשה
• עיניים משופעות כלפי מטה
• אוזניים נמוכות או אוזניים פגומות
• עפעף נפול (פטוזיס)
• קטרקט
• קולובומה (פגם בקשתית העין)
• מיקרוצפליה (ראש קטן מדי)
• פה צר, קטן או שקוע עם שיניים צפופות
• אף בולט או "מקור"
• גבות עבות ומקושתות עם ריסים ארוכים
• אשך לא ירד (קריפטורכיזם), או בעיות אשך אחרות

הרופא יבצע בדיקה גופנית. כמו כן ניתן לבצע בדיקות דם וצילומי רנטגן.

ניתן לעשות בדיקות גנטיות כדי לקבוע אם הגנים המעורבים במחלה זו חסרים או משתנים.

אין טיפול ספציפי ל- RTS. עם זאת, ניתן להשתמש בטיפולים הבאים כדי לנהל בעיות הקשורות לרוב למצב.

• ניתוח לתיקון העצמות באגודלים או בהונות יכול לפעמים לשפר את האחיזה או להקל על אי הנוחות.
• תכניות התערבות מוקדמת וחינוך מיוחד לטיפול במוגבלות בהתפתחות.
• הפניה למומחי התנהגות ולקבוצות תמיכה לבני המשפחה.
• טיפול רפואי במומי לב, אובדן שמיעה וחריגות בעיניים.
• טיפול בעצירות וריפלוקס גסטרו-וושט (GERD).

קבוצת ההורים רובינשטיין-טיבי ארה"ב: www.rubinstein-taybi.com

רוב הילדים יכולים ללמוד לקרוא ברמה היסודית. רוב הילדים עיכבו את ההתפתחות המוטורית, אך בממוצע הם לומדים ללכת בגיל 2 וחצי.

סיבוכים תלויים באיזה חלק בגוף מושפע. סיבוכים עשויים לכלול:

• בעיות האכלה בתינוקות
• דלקות אוזניים חוזרות ונשנות
• בעיות בצורת הלב
• פעימות לב לא תקינות
• צלקות בעור

מומלץ לקבוע פגישה עם גנטיקאי אם הספק מוצא סימני RTS.

ייעוץ גנטי מומלץ לזוגות עם היסטוריה משפחתית של מחלה זו המתכננים הריון.

תסמונת רובינשטיין, RTS

Burkardt DD, Graham JM. גודל גוף ופרופורציות לא תקינים. בתוך: Ryeritz RE, Korf BR, Grody WW, עורכים. העקרונות והעיסוק של אמרי ורימויין בגנטיקה רפואית ובגנומיקה. מהדורה 7 קיימברידג ', תואר שני: עיתונות אקדמית אלסבייה; 2019: פרק 4.

נוסבאום RL, מקינס RR, וילארד HF. גנטיקה התפתחותית ומומים מולדים. בתוך: נוסבאום RL, מקינס RR, וילארד HF, עורכים. תומפסון ותומפסון גנטיקה ברפואה. מהדורה 8 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2016: פרק 14.

סטיבנס קליפורניה.תסמונת רובינשטיין-טיבי. ביקורות גנים. 8. 2014. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. עודכן 7 באוגוסט 2014. גישה ל -30 ביולי 2019.