מיוטוניה קונגניטה

Myotonia congenita הוא מצב תורשתי המשפיע על הרפיית השרירים. זה מולד, כלומר הוא קיים מלידה. זה קורה בתדירות גבוהה יותר בצפון סקנדינביה.

Myotonia congenita נגרמת על ידי שינוי גנטי (מוטציה). זה מועבר מההורים או משני הילדים לילדיהם (בירושה).

מיוטוניה קונגניטה נגרמת על ידי בעיה בחלק של תאי השריר הדרושים להרפיית השרירים. אותות חשמליים לא תקינים חוזרים ונשנים מתרחשים בשרירים וגורמים לנוקשות הנקראת מיוטוניה.

סימן ההיכר של מצב זה הוא מיוטוניה. משמעות הדבר היא שהשרירים אינם מסוגלים להירגע במהירות לאחר ההתכווצות. לדוגמא, לאחר לחיצת יד, האדם מסוגל לאט לאט לפתוח ולשלוף את ידו.

תסמינים מוקדמים עשויים לכלול:

• קושי בבליעה
• פְּקִיקָה
• תנועות נוקשות המשתפרות כאשר הם חוזרים על עצמם
• קוצר נשימה או הידוק החזה בתחילת האימון
• נפילות תכופות
• קושי לפתוח עיניים לאחר אילוץ עצום או בכי

ילדים עם מיוטוניה מולדת נראים לעתים קרובות שריריים ומפותחים היטב. יתכן שהם לא סובלים מסימפטומים של מיוטוניה מולדת עד גיל 2 או 3.

הרופא עשוי לשאול אם יש היסטוריה משפחתית של מיוטוניה מולדת.

הבדיקות כוללות:

• אלקטרומיוגרפיה (EMG, בדיקת הפעילות החשמלית של השרירים)
• בדיקה גנטית
• ביופסיית שרירים

מקסילטין היא תרופה המטפלת בסימפטומים של מיוטוניה מולדת. טיפולים אחרים כוללים:

• פניטואין
• פרוקאמין
• כינין (לעתים רחוקות משמש כעת בגלל תופעות לוואי)
• טוקאינייד
• קרבמזפין

קבוצות תמיכה

המשאבים הבאים יכולים לספק מידע נוסף על myotonia congenita:

• איגוד ניוון שרירים - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• הפניה לבית NIH לגנטיקה - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

אנשים עם מצב זה יכולים להצליח. הסימפטומים מתרחשים רק עם תחילת התנועה לראשונה. לאחר מספר חזרות השריר נרגע והתנועה הופכת לנורמלית.

יש אנשים שחווים השפעה הפוכה (מיוטוניה פרדוקסלית) ומחמירים עם התנועה. הסימפטומים שלהם עשויים להשתפר בהמשך חייהם.

סיבוכים עשויים לכלול:

• דלקת ריאות בשאיפה הנגרמת מקשיי בליעה
• חנק תכופים, פיסוקים או בעיות בליעה אצל תינוק
• בעיות מפרקים ארוכות טווח (כרוניות)
• חולשה של שרירי הבטן

התקשר לספק שלך אם לילד שלך יש תסמינים של מיוטוניה מולדת.

זוגות שרוצים להביא ילדים לעולם ובעלי היסטוריה משפחתית של מיוטוניה מולדת צריכים לשקול ייעוץ גנטי.

מחלת תומסן; מחלת בקר

• שרירים קדמיים שטחיים
• שרירים קדמיים עמוקים
• גידים ושרירים
• שרירי רגל תחתונה

Bharucha-Goebel DX. ניוון שרירים. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 627.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopathies: הפרעות אפיזודיות וחשמליות של מערכת העצבים. בתוך: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, עורכים. הנוירולוגיה של ברדלי בתרגול קליני. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2016: פרק 99.

Selcen D. מחלות שרירים. בתוך: גולדמן ל ', שפר AI, עורכים. רפואה גולדמן-ססיל. מהדורה 26 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 393.