תסמונת וורדנבורג

תסמונת וורדנבורג היא קבוצת מצבים שעוברת על ידי משפחות. התסמונת כוללת חירשות ועור חיוור, שיער וצבע עיניים.

תסמונת ורדנבורג עוברת לרוב בתורשה כתכונה דומיננטית אוטוזומלית. המשמעות היא שרק הורה אחד צריך להעביר את הגן הפגום כדי שילד ייפגע.

ישנם ארבעה סוגים עיקריים של תסמונת ורדנבורג. הנפוצים ביותר הם סוג I וסוג II.

סוג III (תסמונת קליין-ורדנבורג) וסוג IV (תסמונת ורדנבורג-שאה) נדירים יותר.

הסוגים המרובים של תסמונת זו נובעים מפגמים בגנים שונים. לרוב האנשים הסובלים ממחלה זו יש הורה הסובל מהמחלה, אך הסימפטומים אצל ההורה יכולים להיות שונים לגמרי מאלה שבילד.

הסימפטומים עשויים לכלול:

• שפה שסועה (נדירה)
• עצירות
• חירשות (שכיחה יותר במחלת סוג II)
• עיניים כחולות בהירות במיוחד או צבעי עיניים שאינם תואמים (הטרוכרומיה)
• עור, שיער ועיניים בצבע בהיר (לבקנות חלקית)
• קושי ביישור מפרקים לחלוטין
• ירידה קלה אפשרית בתפקוד האינטלקטואלי
• עיניים רחבות (בסוג I)
• כתם שיער לבן או אפרפר מוקדם של השיער

סוגים פחות שכיחים של מחלה זו עלולים לגרום לבעיות בזרועות או במעיים.

הבדיקות עשויות לכלול:

• אודיומטריה
• זמן מעבר מעיים
• ביופסיה של המעי הגס
• בדיקה גנטית

אין טיפול ספציפי. הסימפטומים יטופלו לפי הצורך. דיאטות ותרופות מיוחדות לשמירת המעי נקבעות לאנשים הסובלים מעצירות. יש לבדוק מקרוב את השמיעה.

לאחר תיקון בעיות שמיעה, רוב האנשים הסובלים מתסמונת זו צריכים להיות מסוגלים לנהל חיים תקינים. לבעלי צורות נדירות יותר של התסמונת עלולים להיות סיבוכים אחרים.

סיבוכים עשויים לכלול:

• עצירות קשה מספיק כדי לדרוש הסרת חלק מהמעי הגדול
• אובדן שמיעה
• בעיות הערכה עצמית, או בעיות אחרות הקשורות למראה החיצוני
• ירידה קלה בתפקוד האינטלקטואלי (אפשרי, יוצא דופן)

ייעוץ גנטי עשוי להיות מועיל אם יש לך היסטוריה משפחתית של תסמונת ורדנבורג ומתכננת להביא ילדים לעולם. התקשר לרופא המטפל לבדיקת שמיעה אם יש לך או לילדך חירשות או ירידה בשמיעה.

תסמונת קליין-ורדנבורג; תסמונת וורדנבורג-שאה

• גשר אף רחב
• חוּשׁ הַשְׁמִיעָה

Cipriano SD, אזור JJ. מחלה עצבית. בתוך: Callen JP, Jorizzo JL, Zone JJ, Piette WW, Rosenbach MA, Vleugels RA, עורכים. סימנים דרמטולוגיים למחלות מערכתיות. מהדורה חמישית פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2017: פרק 40.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. פגמים בחילוף החומרים של חומצות אמינו. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 103.

מילונסקי JM. תסמונת ורדנבורג סוג I. ביקורות ג'ין. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703. עודכן ב -4 במאי 2017. גישה ל- 31 ביולי 2019.