לַבקָנוּת

אלביניזם הוא פגם בייצור המלנין. מלנין הוא חומר טבעי בגוף המעניק צבע לשיער, לעור ולקשתית העין.

אלביניזם מתרחש כאשר אחד מכמה פגמים גנטיים גורם לכך שהגוף אינו מסוגל לייצר או להפיץ מלנין.

ליקויים אלה עשויים לעבור (בירושה) באמצעות משפחות.

הצורה החמורה ביותר של לבקנות נקראת לבקנות אוקולוקוטאנית. לאנשים הסובלים מאלבקיות יש צבע לבן, ורוד, עור ואיריס. יש להם גם בעיות ראייה.

סוג אחר של לבקנות, הנקרא לבקנות עיניים סוג 1 (OA1), משפיע רק על העיניים. צבע העור והעיניים של האדם הם בדרך כלל בטווח הנורמלי. עם זאת, בדיקת עיניים תראה כי אין צבע בגב העין (רשתית העין).

תסמונת הרמנסקי-פודלק (HPS) היא סוג של לבקנות הנגרמת על ידי שינוי בגן יחיד. זה יכול להתרחש עם הפרעת דימום, כמו גם עם מחלות ריאה, כליות ומעי.

לאדם עם לבקנות יכול להיות אחד מהתסמינים הבאים:

• אין צבע בשיער, בעור או בקשתית העין
• עור ושיער בהירים מהרגיל
• טלאים של צבע עור חסר

צורות רבות של לבקנות קשורות לתסמינים הבאים:

• עיניים שלובות
• רגישות לאור
• תנועות עיניים מהירות
• בעיות ראייה, או עיוורון תפקודי

בדיקות גנטיות מציעות את הדרך המדויקת ביותר לאבחון לבקנות. בדיקות כאלה מועילות אם יש לך היסטוריה משפחתית של לבקנות. זה שימושי גם עבור קבוצות מסוימות של אנשים אשר ידוע כי הם לוקים במחלה.

הרופא שלך עשוי גם לאבחן את המצב על סמך מראה העור, השיער והעיניים שלך. רופא עיניים הנקרא רופא עיניים עשוי לבצע אלקטרורטיגרמה. זו בדיקה שיכולה לחשוף בעיות ראייה הקשורות לבקנות. בדיקה הנקראת בדיקת פוטנציאלים מעוררים חזותית יכולה להיות שימושית מאוד כאשר האבחנה אינה ודאית.

מטרת הטיפול היא להקל על הסימפטומים.זה יהיה תלוי כמה חמורה ההפרעה.

הטיפול כולל הגנה על העור והעיניים מפני השמש. כדי לעשות זאת:

• הפחית את הסיכון לכוויות שמש על ידי הימנעות מהשמש, שימוש בקרם הגנה וכיסוי מלא בבגדים בחשיפה לשמש.
• השתמש בקרם הגנה עם מקדם הגנה גבוה (SPF).
• הרכיב משקפי שמש (מוגנים מפני UV) כדי להקל על הרגישות לאור.

לעיתים קרובות נקבעים משקפיים לתיקון בעיות ראייה ומיקום העין. לעתים מומלץ לבצע ניתוח בשרירי עיניים לתיקון תנועות עיניים לא תקינות.

הקבוצות הבאות יכולות לספק מידע ומשאבים נוספים:

• הארגון הלאומי לאלביניזם והיפיפיגמנטציה - www.albinism.org
• הפניה לבית NIH / NLM לגנטיקה - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

אלביניזם בדרך כלל אינו משפיע על תוחלת החיים. עם זאת, HPS יכול לקצר את תוחלת החיים של האדם עקב מחלות ריאה או בעיות דימום.

אנשים עם לבקנות עשויים להיות מוגבלים בפעילותם מכיוון שהם אינם יכולים לסבול את השמש.

סיבוכים אלה יכולים להתרחש:

• ירידה בראייה, עיוורון
• סרטן העור

התקשר לספק שלך אם יש לך לבקנות או תסמינים כגון רגישות לאור הגורמים לאי נוחות. התקשר גם אם אתה מבחין בשינויים עוריים שעשויים להיות סימן מוקדם לסרטן העור.

מכיוון שהלבקנות עוברת בתורשה, ייעוץ גנטי חשוב. אנשים עם היסטוריה משפחתית של לבקנות או צביעה קלה מאוד צריכים לשקול ייעוץ גנטי.

לבקנות עיניים; לבקנות עינית

• מלנין

צ'נג KP. רפואת עיניים. בתוך: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, עורכים. אטלס האבחנה של זיטלי ודייויס לאבחון גופני ילדים. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2018: פרק 20.

ג'ויס ג'יי סי. נגעים בהיפופיגמנטציה. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 672.

Paller AS, Mancini AJ. הפרעות בפיגמנטציה. בתוך: Paller AS, Mancini AJ, עורכים. דרמטולוגיה קלינית של הורוויץ לילדים. מהדורה חמישית פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2016: פרק 11.