Myelomeningocele

Myelomeningocele הוא מום מולד בו עמוד השדרה ותעלת השדרה אינם נסגרים לפני הלידה.

המצב הוא סוג של ספינה ביפידה.

בדרך כלל, במהלך החודש הראשון להריון, שני הצדדים של עמוד השדרה (או עמוד השדרה) של התינוק מתחברים יחד לכיסוי חוט השדרה, עצבי עמוד השדרה וקרומי המוח (הרקמות המכסות את חוט השדרה). המוח והעמוד השדרה המתפתחים נקראים בשלב זה צינור העצבי. שדרה ספינא ביפידה מתייחסת לכל מום מולד בו צינור העצבים באזור עמוד השדרה אינו נסגר לחלוטין.

Myelomeningocele הוא מום בצינור העצבי בו עצמות עמוד השדרה אינן נוצרות לחלוטין. התוצאה היא תעלת עמוד שדרה לא שלמה. חוט השדרה וקרומי המוח בולטים מגבו של הילד.

מצב זה עשוי להשפיע על עד 1 מכל 4,000 תינוקות.

שאר המקרים של ספינה ביפידה הם הנפוצים ביותר:

• Spina bifida occulta, מצב בו עצמות עמוד השדרה אינן נסגרות. חוט השדרה וקרומי המוח נשארים במקומם והעור מכסה בדרך כלל את הפגם.
• מנינגוצלים, מצב בו קרומי המוח בולטים מהפגם בעמוד השדרה. חוט השדרה נשאר במקומו.

הפרעות מולדות אחרות או מומים מולדים עשויים להיות קיימים גם אצל ילד עם מיאלומינגוצלה. שמונה מתוך עשרה ילדים הסובלים ממצב זה סובלים מהידרוצפלוס.

ניתן לראות הפרעות אחרות בחוט השדרה או במערכת השלד והשרירים, כולל:

• סירינגומיליה (ציסטה מלאת נוזלים בתוך חוט השדרה)
• נקע בירך

הסיבה למיאלומינגוצלה אינה ידועה. עם זאת, נראה כי רמות נמוכות של חומצה פולית בגוף האישה לפני ובמהלך ההיריון המוקדם ממלאות תפקיד בסוג זה של מום מולד. חומצה פולית (או חומצה פולית) חשובה להתפתחות המוח וחוט השדרה.

אם ילד נולד עם myelomeningocele, לילדים עתידיים במשפחה זו יש סיכון גבוה יותר מהאוכלוסייה הכללית. עם זאת, במקרים רבים אין קשר משפחתי. גורמים כמו סוכרת, השמנת יתר ושימוש בתרופות נגד התקפים אצל האם עלולים להגביר את הסיכון למום זה.

ליילוד עם הפרעה זו יהיה אזור פתוח או שק מלא בנוזל באמצע הגב התחתון.

הסימפטומים עשויים לכלול:

• אובדן שליטה בשלפוחית ​​השתן או במעי
• חוסר תחושה חלקי או מוחלט
• שיתוק חלקי או מלא של הרגליים
• חולשת הירכיים, הרגליים או הרגליים של הילוד

סימנים ו / או תסמינים אחרים עשויים לכלול:

• רגליים או רגליים לא תקינות, כמו כף רגל
• הצטברות נוזלים בתוך הגולגולת (הידרוצפלוס)

סינון טרום לידתי יכול לסייע בזיהוי מצב זה. במהלך השליש השני, נשים בהריון יכולות לעבור בדיקת דם הנקראת המסך המרובע. בדיקה זו מציגה תיאורים למיאלומינגינגל, תסמונת דאון ומחלות מולדות אחרות אצל התינוק. לרוב הנשים הנושאות תינוק עם ספינה ביפידה תהיה רמה מוגברת של חלבון הנקרא פטה פרוטאין אימהי (AFP).

אם בדיקת המסך המרובע היא חיובית, יש צורך בבדיקה נוספת כדי לאשר את האבחנה.

בדיקות כאלה עשויות לכלול:

• אולטרסאונד הריון
• בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר

Myelomeningocele ניתן לראות לאחר לידת הילד. בדיקה נוירולוגית עשויה להראות שלילד יש אובדן של פונקציות הקשורות לעצבים מתחת לפגם. לדוגמא, התבוננות כיצד התינוק מגיב לנעצים במיקומים שונים עשויה לדעת היכן התינוק יכול להרגיש את התחושות.

בדיקות שנעשו על התינוק לאחר הלידה עשויות לכלול צילומי רנטגן, אולטרסאונד, CT או MRI של אזור עמוד השדרה.

הרופא עשוי להציע ייעוץ גנטי. ניתוח תוך רחמי לסגירת הפגם (לפני לידת התינוק) עשוי להפחית את הסיכון לסיבוכים מאוחרים יותר.

לאחר לידת תינוקך, לרוב מוצע ניתוח לתיקון הפגם בימים הראשונים לחייו. לפני הניתוח יש לטפל בזהירות בתינוק כדי להפחית את הנזק לחוט השדרה החשוף. זה עשוי לכלול:

• טיפול ומיצוב מיוחד
• אמצעי מגן
• שינויים בשיטות הטיפול, האכלה ורחצה

ילדים שיש להם גם הידרוצפלוס עשויים להזדקק להצבת תריס חדרית. זה יעזור לנקז את הנוזל הנוסף מהחדרים (במוח) לחלל הצפק (בבטן).

ניתן להשתמש באנטיביוטיקה לטיפול או למניעת זיהומים כגון דלקת קרום המוח או דלקות בדרכי השתן.

מרבית הילדים יזדקקו לטיפול לכל החיים בבעיות הנובעות מפגיעה בחוט השדרה ובעצבי עמוד השדרה.

זה כולל:

• בעיות שלפוחית ​​השתן והמעיים - לחץ עדין כלפי מטה על שלפוחית ​​השתן עשוי לעזור לנקז את שלפוחית ​​השתן. ייתכן שיהיה צורך גם בצינורות ניקוז, הנקראות צנתרים. תוכניות אימון מעיים ודיאטה עשירה בסיבים עשויים לשפר את תפקוד המעי.
• בעיות שרירים ומפרקים - יתכן ויהיה צורך בטיפול אורטופדי או פיזיותרפי לטיפול בתסמיני שלד-שלד. ייתכן שיהיה צורך בפלטה. אנשים רבים עם myelomeningocele משתמשים בעיקר בכיסא גלגלים.

בחינות המעקב נמשכות בדרך כלל לאורך חיי הילד. אלה נעשים כדי:

• בדוק את התקדמות ההתפתחות
• התייחס לכל בעיה אינטלקטואלית, נוירולוגית או פיזית

אחיות מבקרות, שירותי רווחה, קבוצות תמיכה וסוכנויות מקומיות יכולות לספק תמיכה רגשית ולסייע בטיפול בילד עם מיאלומינגוצלה שיש לו בעיות או מגבלות משמעותיות.

השתתפות בקבוצת תמיכה בעמוד השדרה עשוי להיות מועיל.

לרוב ניתן לתקן ניתוח מיאלומינגוצלה, אך ייתכן שהעצבים המושפעים עדיין אינם מתפקדים כרגיל. ככל שמיקום הפגם גבוה יותר בגב התינוק, כך העצבים יושפעו יותר.

עם טיפול מוקדם, אורך החיים אינו מושפע קשות. בעיות בכליות עקב ניקוז לקוי של שתן הן סיבת המוות השכיחה ביותר.

לרוב הילדים תהיה אינטליגנציה רגילה. עם זאת, בגלל הסיכון להידרוצפלוס ודלקת קרום המוח, ליותר מילדים אלו יהיו בעיות למידה והפרעות התקפים.

בעיות חדשות בחוט השדרה יכולות להתפתח בשלב מאוחר יותר בחייו, במיוחד לאחר שהילד מתחיל לגדול במהירות במהלך גיל ההתבגרות. זה יכול להוביל לאובדן תפקוד רב יותר כמו גם לבעיות אורטופדיות כגון עקמת, עיוותים בכף הרגל או בקרסול, ירכיים נקעות, ולחץ או התכווצויות במפרקים.

אנשים רבים עם myelomeningocele משתמשים בעיקר בכיסא גלגלים.

סיבוכים של ספינה ביפידה עשויים לכלול:

• לידה טראומטית ולידה קשה של התינוק
• דלקות בדרכי השתן תכופות
• הצטברות נוזלים על המוח (הידרוצפלוס)
• אובדן שליטה במעי או בשלפוחית ​​השתן
• זיהום במוח (דלקת קרום המוח)
• חולשה קבועה או שיתוק רגליים

ייתכן שרשימה זו אינה כוללת הכל.

התקשר לספק שלך אם:

• שק או אזור פתוח נראים על עמוד השדרה של תינוק שזה עתה נולד
• ילדכם מאחר ללכת או לזחול
• מתפתחים תסמינים של הידרוצפלוס, כולל נקודה רכה בולטת, עצבנות, ישנוניות קיצונית וקשיי האכלה
• מתפתחים תסמינים של דלקת קרום המוח, כולל חום, צוואר נוקשה, עצבנות ובכי גבוה

תוספי חומצה פולית עשויים לסייע בהפחתת הסיכון למומים בצינור העצבי כגון מיאלומינגוצלה. מומלץ לכל אישה השוקלת להיכנס להריון ליטול 0.4 מ"ג חומצה פולית ביום. נשים בהריון עם סיכון גבוה זקוקות למינון גבוה יותר.

חשוב לזכור כי יש לתקן מחסור בחומצה פולית לפני הכניסה להריון, מכיוון שהליקויים מתפתחים מוקדם מאוד.

נשים המתכננות להיכנס להריון עשויות להיבדק כדי לקבוע את כמות החומצה הפולית בדם.

Meningomyelocele; ספינה ביפידה; שדרה שסועה; פגם בצינור העצבי (NTD); מום מולד - myelomeningocele

• תריס חדרית - הפרשות

• ספינה ביפידה
• ספינה ביפידה (דרגות חומרה)

הוועדה לתרגול מיילדות, החברה לרפואה אמהית-עוברית. המכללה האמריקאית למיילדות וגינקולוגים. חוות דעת ועדת ACOG מס. 720: ניתוח אימהי-עובר למיאלומינגוצלה. גינקול אובסט. 2017; 130 (3): e164-e167. PMID: 28832491 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28832491/.

קינסמן SL, ג'ונסטון MV. חריגות מולדות של מערכת העצבים המרכזית. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 609.

Licci M, Guzman R, Soleman J. סיבוכים אימהיים ומיילדותיים בניתוחים עובריים לתיקון myelomeningocele לפני הלידה: סקירה שיטתית.פוקוס נוירוכירגי. 2019; 47 (4): E11. PMID: 31574465 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31574465/.

וילסון פ, סטיוארט ג'יי מנינגומיאלוצלה (spina bifida). בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 732.