הגורמים לתסמונת אלאגיל וכיצד לטפל

תוֹכֶן

• תסמינים אפשריים
• גורם לתסמונת אלאגיל
• אבחון תסמונת אלאגיל
• טיפול במחלת אלאגיל

תסמונת אלאגיל היא מחלה גנטית נדירה הפוגעת קשות בכמה איברים, במיוחד בכבד ובלב, ועלולה להיות קטלנית. מחלה זו מאופיינת בצינוריות מרה וכבד לא מספקות, מה שמוביל להצטברות מרה בכבד, מה שמונע ממנה לעבוד כרגיל לסילוק פסולת מהדם.

הסימפטומים עדיין באים לידי ביטוי בילדות, ועלולים להיות הגורם לצהבת ממושכת בתינוקות. במקרים מסוימים, הסימפטומים עשויים להישאר מעיניהם ולא לגרום לנזק חמור ובמקרים חמורים יותר ייתכן שיהיה צורך להשתיל את האיברים הנגועים.

תסמינים אפשריים

בנוסף לצינורות המרה שאינם מספקים, תסמונת אלאגיל גורמת למגוון סימנים ותסמינים, כגון:

• עור צהבהב;
• כתמי עיניים;
• עצמות עמוד שדרה בצורת פרפר;
• מצח בולט, סנטר ואף;
• בעיות לב;
• עיכוב בפיתוח;
• גירוד כללי;
• הפקדת כולסטרול על העור;
• היצרות ריאות היקפית;
• שינויים עיניים.

בנוסף לתסמינים אלה, אי ספיקת כבד יכולה להופיע באופן הדרגתי, הפרעות לב וכליות. באופן כללי, המחלה מתייצבת בין גיל 4 ל -10, אך בנוכחות אי ספיקת כבד או נזק ללב הסיכון לתמותה גבוה יותר.

גורם לתסמונת אלאגיל

תסמונת אלגיל היא מחלה דומיננטית אוטוזומלית, כלומר אם לאחד מהוריו של הילד יש בעיה זו, יש סיכוי גבוה יותר לחלות במחלה אצל הילד. עם זאת, המוטציה יכולה להתרחש גם אצל הילד, גם אם שני ההורים בריאים.

מחלה זו נגרמת עקב שינויים או מוטציות ברצף ה- DNA המקודד גן ספציפי, הנמצא בכרומוזום 20, האחראי על תפקודם התקין של הכבד, הלב ואיברים אחרים, וגורם לתפקודם הרגיל.

אבחון תסמונת אלאגיל

מכיוון שהיא גורמת לתסמינים רבים, אבחנה של מחלה זו יכול להיעשות בכמה דרכים, והשכיחה שבהן היא ביופסיית כבד.

הערכת סימנים ותסמינים

אם העור צהבהב, או שיש הפרעות פנים ועמוד השדרה האופייניות, בעיות לב וכליות, שינויים בעיניים או עיכוב התפתחותי, סביר מאוד להניח שהילד יסבול מתסמונת זו. עם זאת, ישנן דרכים אחרות לאבחון המחלה.

מדידת תפקוד הלבלב

ניתן לבצע בדיקות להערכת תפקוד הלבלב, קביעת כמות השומן הנספגת במזון הנאכל על ידי הילד, באמצעות ניתוח צואה. עם זאת, יש לבצע בדיקות נוספות, מכיוון שבדיקה זו לבדה עשויה להוות אינדיקטור למחלות אחרות.

הערכה על ידי קרדיולוג

הקרדיולוג יכול לאתר בעיית לב באמצעות אקו לב, המורכב מאולטרסאונד של הלב כדי לראות את המבנה והתפקוד, או באמצעות אלקטרוקרדיוגרמה המודדת את קצב הלב.

הערכה על ידי רופא עיניים

רופא העיניים יכול לבצע בדיקת עיניים מיוחדת על מנת לאתר כל חריגה, כל הפרעה בעין או שינויים בפיגמנטציה ברשתית.

הערכת עמוד שדרה רנטגן 

ביצוע צילום רנטגן של עמוד השדרה יכול לסייע בזיהוי עצמות עמוד השדרה בצורת פרפר, שהוא הפגם השכיח ביותר הקשור לתסמונת זו.

טיפול במחלת אלאגיל

למחלה זו אין תרופה, עם זאת, כדי לשפר את הסימפטומים ואיכות החיים, מומלץ לתרופות המווסתות את זרימת המרה, כגון אורסודיול ומולטי ויטמינים עם ויטמין A, D, E, K, סידן ואבץ על מנת לתקן חסרים תזונתיים שעלולים להתרחש עקב המחלה.

במקרים חמורים יותר ייתכן שיהיה צורך לנקוט בניתוחים או אפילו בהשתלת איברים כמו הכבד והלב.