מחלת קנוון

מחלת קנוון היא מצב שמשפיע על האופן שבו הגוף מתפרק ומשתמש בחומצה אספרטית.

מחלת קנוון עוברת (עוברת בתורשה) באמצעות משפחות. זה נפוץ יותר בקרב האוכלוסייה היהודית האשכנזית מאשר בקרב האוכלוסייה הכללית.

המחסור באנזים אספרטואזילאז מוביל להצטברות של חומר הנקרא N- אצטיל אספרטית במוח. זה גורם לחומר הלבן של המוח להתפרק.

ישנן שתי צורות של המחלה:

• ילוד (אינפנטיל) - זו הצורה הנפוצה ביותר. הסימפטומים קשים. נראה כי תינוקות תקינים בחודשים הראשונים לאחר הלידה. עד 3 עד 5 חודשים יש להם בעיות התפתחותיות, כמו אלה המוזכרות להלן בסעיף הסימפטומים במאמר זה.
• נעורים - זוהי צורה פחות נפוצה. הסימפטומים קלים. בעיות התפתחות פחות חמורות מאלה של הצורה הילוד. במקרים מסוימים, הסימפטומים הם כה קלים עד שהם אינם מאובחנים כמחלת קנוון.

תסמינים מתחילים לעיתים קרובות בשנה הראשונה לחיים. הורים נוטים להבחין בכך כאשר ילדם אינו מגיע לאבני דרך התפתחותיות מסוימות, כולל שליטה בראש.

הסימפטומים כוללים:

• יציבה לא תקינה עם זרועות מכופפות ורגליים ישרות
• חומר מזון זורם חזרה לאף
• בעיות האכלה
• הגדלת גודל הראש
• נִרגָנוּת
• טונוס שרירים ירוד, במיוחד של שרירי הצוואר
• חוסר שליטה בראש כאשר התינוק נמשך משכיבה לישיבה
• מעקב חזותי לקוי, או עיוורון
• ריפלוקס עם הקאות
• התקפים
• מוגבלות שכלית קשה
• קשיי בליעה

בדיקה גופנית עשויה להראות:

• רפלקסים מוגזמים
• ונוקשות במפרקים
• אובדן רקמות בעצב הראייה של העין

הבדיקות למצב זה כוללות:

• כימיה של הדם
• כימיה של CSF
• בדיקה גנטית למוטציות גנטיות של אספרטואצילאז
• סריקת CT ראש
• סריקת MRI ראשית
• כימיה בשתן או בדם לחומצה אספרטית מוגבהת
• ניתוח DNA
  

אין טיפול ספציפי זמין. טיפול תומך חשוב מאוד בכדי להקל על תסמיני המחלה. ליתיום וטיפול גנטי נלמדים.

המשאבים הבאים יכולים לספק מידע נוסף על מחלת Canavan:

• הארגון הלאומי להפרעות נדירות - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
• האגודה הלאומית לתאי זאקס ומחלות בעלות הברית - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

עם מחלת קנוון, מערכת העצבים המרכזית מתפרקת. אנשים עשויים להפוך לנכים.

בעלי צורת הילוד לעיתים קרובות אינם חיים מעבר לילדות. חלק מהילדים עשויים לחיות בגיל העשרה. בעלי צורת הנעורים לעיתים קרובות חיים אורך חיים רגיל.

הפרעה זו אינה יכולה לגרום למוגבלויות קשות כגון:

• עיוורון
• חוסר יכולת ללכת
• נכות אינטלקטואלית

התקשר לרופא אם ילדך סובל מסימפטומים כלשהם של מחלת קנוון.

ייעוץ גנטי מומלץ לאנשים שרוצים להביא ילדים לעולם ויש להם היסטוריה משפחתית של מחלת קנוון. יש לשקול ייעוץ אם שני ההורים הם ממוצא יהודי אשכנזי. עבור קבוצה זו, בדיקות DNA כמעט תמיד יכולות לדעת אם ההורים הם נשאים.

ניתן לאבחן לפני לידת התינוק (אבחון טרום לידתי) על ידי בדיקת מי השפיר, הנוזל שמקיף את הרחם.

ניוון ספוגי של המוח; מחסור באספרטואצילאז; Canavan - מחלת ואן בוגרט

אליט CM, וולפה ג'יי ג'יי. הפרעות ניווניות של הילוד. בתוך: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, עורכים. נוירולוגיה של הוולד של וולפה. מהדורה 6 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2018: פרק 29.

מטלון RK, Trapasso JM. פגמים בחילוף החומרים של חומצות אמינו: חומצה N-acetylaspartic (מחלת קנוואן). בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים.ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 103.15.

ונדרוור א ', וולף ני. הפרעות גנטיות ומטבוליות של החומר הלבן. בתוך: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, עורכים. נוירולוגיית ילדים של סווימאן: עקרונות ותרגול. מהדורה 6 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2017: פרק 99.