ליפופוסינוסינוסים צירואידים עצביים (NCL)

ליפופוסקינוזות עצביות נוירוניות (NCL) מתייחס לקבוצה של הפרעות נדירות בתאי העצב. NCL מועבר דרך משפחות (בירושה).

אלו הם שלושת הסוגים העיקריים של NCL:

• מבוגר (מחלת Kufs או Parry)
• נעורים (מחלת באטן)
• אינפנטילית מאוחרת (מחלת יאנסקי-בילסשובסקי)

NCL כולל הצטברות של חומר לא תקין הנקרא lipofuscin במוח. מחשבה ש- NCL נגרמת מבעיות ביכולת המוח להסיר ולמחזר חלבונים.

ליפופוסינוסים עוברים בתורשה כתכונות רצסיביות אוטוזומליות. המשמעות היא שכל הורה מעביר עותק לא עובד של הגן לילד כדי לפתח את המצב.

רק תת-סוג מבוגר אחד של NCL עוברת בתורשה כתכונה דומיננטית אוטוזומלית.

הסימפטומים של NCL כוללים:

• טונוס שרירים או עווית מוגברת באופן חריג
• בעיות עיוורון או ראייה
• דמנציה
• חוסר תיאום שרירים
• נכות אינטלקטואלית
• הפרעת תנועה
• אובדן דיבור
  
• התקפים
• הליכה לא יציבה

ניתן לראות את ההפרעה בלידה, אך לרוב היא מאובחנת הרבה יותר מאוחר בילדות.

הבדיקות כוללות:

• אוטומטי פלואורסצנטי (טכניקת אור)
• EEG (מודד פעילות חשמלית במוח)
• מיקרוסקופ אלקטרונים של ביופסיית עור
• Electroretinogram (בדיקת עיניים)
• בדיקה גנטית
• סריקות MRI או CT של המוח
• ביופסיית רקמות

אין תרופה להפרעות NCL. הטיפול תלוי בסוג ה- NCL ובהיקף הסימפטומים. הרופא שלך עשוי לרשום תרופות להרפיית שרירים כדי לשלוט על עצבנות והפרעות שינה. ניתן גם לרשום תרופות לשליטה בהתקפים וחרדות. אדם עם NCL עשוי להזדקק לסיוע וטיפול לכל החיים.

המשאבים הבאים יכולים לספק מידע נוסף על NCL:

• מרכז המידע למחלות גנטיות ונדירות - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• האגודה לתמיכה ומחקר במחלות באטן - bdsra.org

ככל שהאדם צעיר יותר כאשר המחלה מופיעה, כך גדל הסיכון לנכות ולמוות מוקדם. אלו המפתחים את המחלה בשלב מוקדם יכולים לסבול מבעיות ראייה המתקדמות לעיוורון ובעיות בתפקוד הנפשי המחמירות. אם המחלה מתחילה בשנה הראשונה לחיים, המוות עד גיל 10 צפוי להיות.

אם המחלה מתרחשת בבגרות, הסימפטומים יהיו קלים יותר, ללא אובדן ראייה ותוחלת חיים תקינה.

סיבוכים אלה יכולים להתרחש:

• ליקויי ראייה או עיוורון (עם צורות המחלה המוקדמות)
• ליקוי נפשי, החל מעיכובים התפתחותיים קשים בלידה ועד דמנציה בשלב מאוחר יותר בחיים
• שרירים קשיחים (עקב בעיות קשות בעצבים השולטים בטונוס השרירים)

האדם עשוי להיות תלוי לחלוטין באחרים לעזרה בפעילות היומיומית.

התקשר לספק שלך אם ילדך מגלה תסמינים של עיוורון או מוגבלות שכלית.

ייעוץ גנטי מומלץ אם למשפחתך היסטוריה ידועה של NCL. בדיקות טרום לידתיות, או בדיקה הנקראת אבחון גנטי לפני ההשתלה (PGD), עשויות להיות זמינות, תלוי בסוג הספציפי של המחלה. ב- PGD, עוברי נבדק על חריגות לפני שהוא מושתל ברחם האישה.

ליפופוסינוסים; מחלת באטן; יאנסקי-ביילשובסקי; מחלת קופס; שפילמאייר-ווגט; מחלת הלטיה-סנטאווורי; מחלת הגברג-סנטאווורי

אליט CM, וולפה ג'יי ג'יי. הפרעות ניווניות של הילוד. בתוך: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, עורכים. נוירולוגיה של הוולד של וולפה. מהדורה 6 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2018: פרק 29.

Glykys J, Sims KB. הפרעות ליפופוצינצינוזיס סרוניות. בתוך: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, עורכים. נוירולוגיית ילדים של סווימאן: עקרונות ותרגול. מהדורה 6 אלסבייה; 2017: פרק 48.

Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada CE. מחלות אחסון ליזוזומליות. בתוך: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, עורכים. המטולוגיה והאונקולוגיה של ינקות וילדות של נתן ואוסקי. מהדורה 8 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2015: פרק 25.