תסמונת נונאן

תסמונת נונאן היא מחלה הקיימת מלידה (מולדת) הגורמת להתפתחות חלקים רבים בגוף באופן חריג. בחלק מהמקרים הוא מועבר דרך משפחות (בירושה).

תסמונת נונאן קשורה למומים במספר גנים. באופן כללי, חלבונים מסוימים המעורבים בצמיחה והתפתחות הופכים לפעילים יתר כתוצאה משינויים גנים אלה.

תסמונת נונאן היא מצב דומיננטי אוטוזומלי. פירוש הדבר שרק הורה אחד צריך להעביר את הגן שאינו עובד כדי שהילד יקבל את התסמונת. עם זאת, יתכן שחלק מהמקרים לא עברו בירושה.

הסימפטומים כוללים:

• גיל ההתבגרות המעוכב
• עיניים משופעות למטה או לרווחה
• אובדן שמיעה (משתנה)
• אוזניים נמוכות או בעלות צורה לא תקינה
• מוגבלות שכלית קלה (רק בכ- 25% מהמקרים)
• עפעפיים נפולים (פטוזיס)
• נמוך קומה
• פין קטן
• אשכים שלא ירדו
• צורת חזה יוצאת דופן (לרוב חזה שקוע הנקרא pectus excavatum)
• קשת וצוואר עם הופעה קצרה

הרופא יבצע בדיקה גופנית. זה עשוי להראות סימנים לבעיות לב שלתינוק מלידה. אלה עשויים לכלול היצרות ריאתית ופגם במחיצת פרוזדורים.

הבדיקות תלויות בתסמינים, אך עשויות לכלול:

• ספירת טסיות
• בדיקת גורם קרישת דם
• א.ק.ג, צילום חזה או אקו לב
• מבחני שמיעה
• רמות הורמון גדילה

בדיקות גנטיות יכולות לעזור באבחון תסמונת זו.

אין טיפול ספציפי. הספק שלך יציע טיפול להקלה או לניהול הסימפטומים. הורמון גדילה שימש בהצלחה לטיפול בגובה קצר אצל אנשים הסובלים מתסמונת נונאן.

קרן תסמונת נונאן היא מקום בו אנשים המתמודדים עם מצב זה יכולים למצוא מידע ומשאבים.

סיבוכים עשויים לכלול:

• דימום או חבורות חריגות
• הצטברות נוזלים ברקמות הגוף (לימפדמה, סיסטמה היגרומה)
• אי שגשוג בתינוקות
• לוקמיה וסוגי סרטן אחרים
• הערכה עצמית נמוכה
• אי פוריות אצל גברים אם שני האשכים אינם יורדים
• בעיות במבנה הלב
• גובה קצר
• בעיות חברתיות בגלל תסמינים גופניים

מצב זה עשוי להימצא במהלך בחינות תינוקות מוקדמות. לעתים קרובות יש צורך בגנטיקאי כדי לאבחן את תסמונת נונאן.

זוגות עם היסטוריה משפחתית של תסמונת נונאן עשויים לרצות לשקול ייעוץ גנטי לפני שנולדים.

• חפירת פקטוס

קוק DW, Divall SA, Radovick S. צמיחה רגילה וסטייה אצל ילדים. בתוך: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, עורכים. ספר הלימוד של וויליאמס לאנדוקרינולוגיה. מהדורה 14 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 25.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. הפרעות גנטיות ומצבים דיסמורפיים. בתוך: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, עורכים. אטלס האבחנה של זיטלי ודייויס לאבחון גופני ילדים. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2018: פרק 1.

מיטשל א.ל. מומים מולדים. בתוך: מרטין RJ, Fanaroff AA, וולש MC, עורכים. תרופת הניאונטל-לידת הלידה של פאנארוף ומרטין. מהדורה 11 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 30.