רצסיבי מקושר למין

מחלות הקשורות למין עוברות דרך משפחות דרך אחד מכרומוזומי ה- X או Y. X ו- Y הם כרומוזומי מין.

תורשה דומיננטית מתרחשת כאשר גן לא תקין של אחד ההורים גורם למחלה, למרות שהגן התואם מההורה השני תקין. הגן החריג שולט.

אך בירושה רצסיבית, שני הגנים התואמים חייבים להיות לא תקינים כדי לגרום למחלה. אם רק גן אחד בזוג אינו תקין, המחלה אינה מתרחשת או שהיא קלה. מי שיש לו גן לא תקין (אך ללא תסמינים) נקרא נשא. נשאים יכולים להעביר גנים חריגים לילדיהם.

המונח "רצסיבי מקושר למין" מתייחס לרוב לרססיבי המקושר ל- X.

מחלות רצסיביות הקשורות ל- X מופיעות לרוב אצל גברים. לזכרים יש כרומוזום X אחד בלבד.גן רצסיבי יחיד בכרומוזום X זה יגרום למחלה.

כרומוזום Y הוא החצי השני של זוג הגן XY אצל הזכר. עם זאת, כרומוזום Y אינו מכיל את רוב הגנים של כרומוזום X. בגלל זה, זה לא מגן על הזכר. מחלות כמו המופיליה וניוון שרירים דושן מתרחשות מגן רצסיבי בכרומוזום X.

תרחישים טיפוסיים

בכל הריון, אם האם היא נשאית למחלה מסוימת (יש לה רק כרומוזום X חריג אחד) והאב אינו נשא למחלה, התוצאה הצפויה היא:

• 25% סיכוי לילד בריא
• 25% סיכוי לילד עם מחלה
• סיכוי של 25% לילדה בריאה
• סיכוי של 25% לילדה נשאית ללא מחלה

אם האב סובל מהמחלה והאם אינה נשאית, התוצאות הצפויות הן:

• 50% סיכוי שילד ילד בריא
• 50% סיכוי שילדה ללא מחלה היא נשאית

המשמעות היא שאף אחד מילדיו לא יראה בפועל את סימני המחלה, אך התכונה יכולה להיות מועברת לנכדיו.

הפרעות מקבילות מקושרות ב- X אצל נשים

נקבות יכולות לקבל הפרעה רצסיבית מקושרת ל- X, אך הדבר נדיר מאוד. גן חריג בכרומוזום X מכל אחד מההורים יידרש, מכיוון שלנקבה יש שני כרומוזומי X. זה יכול להתרחש בשני התרחישים להלן.

בכל הריון, אם האם נשאית והאב סובל מהמחלה, התוצאות הצפויות הן:

• 25% סיכוי לילד בריא
• 25% סיכוי לילד עם המחלה
• סיכוי של 25% לילדה מובילה
• סיכוי של 25% לילדה עם המחלה

אם האם וגם האב סובלים מהמחלה, התוצאות הצפויות הן:

• סיכוי של 100% שילד יחלה במחלה, בין אם בן או ילדה

הסיכויים של אחד משני התרחישים הללו הם כה נמוכים עד שלעתים מכונים מחלות רצסיביות הקשורות ל- X כמחלות זכר בלבד. עם זאת, זה לא נכון מבחינה טכנית.

נשאות יכולות להיות בעלות כרומוזום X רגיל אשר אינו פעיל באופן חריג. זה נקרא "אי-פעול X מוטה". לנקבות אלו יכולות להיות תסמינים דומים לאלה של גברים, או שיש להם תסמינים קלים בלבד.

ירושה - רצסיבי הקשור למין; גנטיקה - רצסיבי הקשור למין; מקושר X- רצסיבי

• גנטיקה

Feero WG, Zazove P, Chen F. גנומיקה קלינית. בתוך: Rakel RE, Rakel DP, עורכים. ספר לימוד לרפואת משפחה. מהדורה ט ' פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2016: פרק 43.

גרג AR, קולר JA. גנטיקה אנושית ודפוסי ירושה. בתוך: Resnik R, Lockwood CJ, מור TR, Green MF, Copel JA, Silver RM, עורכים. הרפואה האימהית-עוברית של קריזי ורזניק: עקרונות ותרגול. מהדורה 8 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2019: פרק 1.

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. אופני ירושה הקשורים למין ולא מסורתי. בתוך: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, עורכים. גנטיקה רפואית. מהדורה 6 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 5.

קורף BR. עקרונות גנטיקה. בתוך: גולדמן ל ', שפר AI, עורכים. רפואה גולדמן-ססיל. מהדורה 26 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 35.