בדיקת דם של גלקטוז -1 פוספט uridyltransferase

Galactose-1-phosphate uridyltransferase היא בדיקת דם המודדת את רמת החומר הנקרא GALT, המסייעת בפירוק סוכרי חלב בגופך. רמה נמוכה של חומר זה גורמת למצב הנקרא גלקטוזמיה.

יש צורך בדגימת דם.

כאשר מחדירים את המחט לשאיבת דם, יש תינוקות שחשים כאב בינוני. אחרים חשים רק זין או עוקץ. לאחר מכן, ייתכנו חבורות קלות. זה במהרה נעלם.

זוהי בדיקת סקר לגלקטוזמיה.

בתזונה רגילה, רוב הגלקטוז מגיע מהתמוטטות (מטבוליזם) של לקטוז, המצוי בחלב ובמוצרי חלב. לאחד מכל 65,000 הילודים חסר חומר (אנזים) בשם GALT. ללא חומר זה, הגוף אינו יכול לפרק גלקטוז, והחומר מצטבר בדם. שימוש מתמשך במוצרי חלב עלול להוביל ל:

• עכירות של עדשת העין (קטרקט)
• הצטלקות בכבד (שחמת)
• כישלון בשגשוג
• צבע צהוב של העור או העיניים (צהבת)
• הגדלת כבד
• נכות אינטלקטואלית

זה יכול להיות מצב חמור אם לא מטפלים בו.

כל מדינה בארצות הברית דורשת בדיקות סקר לתינוקות כדי לבדוק אם קיימת הפרעה זו.

הטווח הנורמלי הוא 18.5 עד 28.5 U / g Hb (יחידות לגרם המוגלובין).

טווחי הערך הרגילים עשויים להשתנות מעט בין מעבדות שונות. מעבדות מסוימות משתמשות במדידות שונות או עשויות לבדוק דגימות שונות. שוחח עם הרופא שלך על המשמעות של תוצאות הבדיקה הספציפיות שלך.

תוצאה חריגה מרמזת על גלקטוזמיה. יש לבצע בדיקות נוספות כדי לאשר את האבחנה.

אם לילדך יש גלקטוזמיה, יש לפנות מיד למומחה לגנטיקה. יש להכניס את הילד לדיאטה ללא חלב מייד. משמעות הדבר היא שאין חלב אם ואין חלב מן החי. בדרך כלל משמשים חלב סויה ותרכובות סויה לתינוקות כתחליפים.

בדיקה זו רגישה מאוד, ולכן היא לא מפספסת הרבה תינוקות הסובלים מגלקטוזמיה. אבל, חיובי שווא יכולים להתרחש. אם לילדכם תוצאת סינון חריגה, יש לבצע בדיקות מעקב בכדי לאשר את התוצאה.

אין סיכון רב בנטילת דם מתינוק. הוורידים והעורקים משתנים בגודל בין תינוק למשנהו ומצד אחד של הגוף לצד השני. השגת דגימת דם אצל חלק מהתינוקות עשויה להיות קשה יותר מאחרים.

סיכונים אחרים הקשורים להזרמת דם הם קלים אך עשויים לכלול:

• דימום מוגזם
• פנצ'רים מרובים לאיתור ורידים
• התעלפות או תחושת סחרחורת
• המטומה (דם המצטבר מתחת לעור, גורם לחבלות)
• זיהום (סיכון קל בכל פעם שהעור נשבר)

מסך גלקטוזמיה; GALT; Gal-1-PUT

צ'רנקי CC, ברגר BJ. גלקטוז -1 פוספט - דם. בתוך: צ'רנקי CC, Berger BJ, עורכים. בדיקות מעבדה ונהלי אבחון. מהדורה 6 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2013: 550.

פטרסון MC. מחלות הקשורות לחריגות ראשוניות בחילוף החומרים בפחמימות. בתוך: Swaiman K, Ashwal S, Ferriero DM, et al, עורכים. נוירולוגיית ילדים של סווימאן. מהדורה 6 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2017: פרק 39.