קריוטיפ

קריוטיפ הוא בדיקה לבדיקת כרומוזומים במדגם של תאים. בדיקה זו יכולה לסייע בזיהוי בעיות גנטיות כגורם להפרעה או למחלה.

ניתן לבצע את הבדיקה כמעט בכל רקמה, כולל:

• מי שפיר
• דָם
• מח עצם
• רקמות מהאיבר שמתפתח במהלך ההריון להאכלת תינוק גדל (שליה)

לבדיקת מי שפיר נעשה בדיקת מי שפיר.

יש צורך בביופסיית מוח עצם בכדי לקחת דגימת מוח עצם.

את הדגימה מכניסים לצלחת או שפופרת מיוחדים ומניחים לגדול במעבדה. מאוחר יותר נלקחים תאים מהמדגם החדש ומוכתמים. מומחה המעבדה משתמש במיקרוסקופ כדי לבחון את גודל הכרומוזומים, הצורה ומספרם בדגימת התא. הדגימה המוכתמת מצולמת כדי להראות את סידור הכרומוזומים. זה נקרא קריוטיפ.

ניתן לזהות בעיות מסוימות באמצעות מספר הכרומוזומים או סידורם. הכרומוזומים מכילים אלפי גנים המאוחסנים ב- DNA, החומר הגנטי הבסיסי.

פעל בהתאם להוראות הרופא כיצד להתכונן לבדיקה.

איך תחושת הבדיקה תלויה בשאלה האם בהליך הדגימה יש דם (ויניופונקטורה), בדיקת מי שפיר או ביופסיה של מוח העצם.

בדיקה זו יכולה:

• ספר את מספר הכרומוזומים
• חפש שינויים מבניים בכרומוזומים

בדיקה זו עשויה להיעשות:

• על זוג שיש לו היסטוריה של הפלה
• לבחון כל ילד או תינוק שיש להם מאפיינים חריגים או עיכובים התפתחותיים

ניתן לבצע את מוח העצם או את בדיקת הדם לזיהוי הכרומוזום של פילדלפיה, שנמצא אצל 85% מהאנשים הסובלים מסרטן דם מיאלוגני כרוני (CML).

בדיקת מי השפיר נעשית בכדי לבדוק אם תינוקות מתפתחים סובלים מבעיות כרומוזום.

הספק שלך עשוי להזמין בדיקות אחרות המתאימות לקריוטיפ:

• Microarray: מסתכל על שינויים קטנים בכרומוזומים
• הכלאה פלואורסצנטית באתר (FISH): מחפש טעויות קטנות כגון מחיקות בכרומוזומים

התוצאות הרגילות הן:

• נקבות: 44 אוטוזומים ו -2 כרומוזומי מין (XX), כתוב כ 46, XX
• גברים: 44 אוטוזומים ו -2 כרומוזומי מין (XY), כתוב כ 46, XY

תוצאות חריגות עשויות לנבוע מתסמונת או מצב גנטי, כגון:

• תסמונת דאון
• תסמונת קלינפלטר
• כרומוזום פילדלפיה
• טריזומיה 18
• תסמונת טרנר

כימותרפיה עלולה לגרום להפסקות כרומוזום המשפיעות על תוצאות קריוטיפ רגילות.

הסיכונים קשורים לנוהל ששימש לקבלת הדגימה.

במקרים מסוימים, עלולה להתרחש בעיה בתאים הגדלים בצלחת המעבדה. יש לחזור על בדיקות קריוטיפ בכדי לאשר כי בעיית כרומוזום חריגה היא למעשה בגופו של האדם.

ניתוח כרומוזומים

• קריוטיפ

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. בתוך: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 20 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2016: פרק 81.

שטיין סי.קיי. יישומים של ציטוגנטיקה בפתולוגיה מודרנית. בתוך: מקפרסון RA, פינקוס MR, עורכים. אבחון וניהול קליני של הנרי בשיטות מעבדה. מהדורה 23 סנט לואיס, מיזורי: אלסבייה; 2017: פרק 69.