מבחני מיון לתינוקות

בדיקות סקר לתינוקות מחפשות הפרעות התפתחותיות, גנטיות ומטבוליות אצל התינוק שזה עתה נולד. זה מאפשר לנקוט בצעדים לפני התפתחות הסימפטומים. רוב המחלות הללו נדירות מאוד, אך ניתן לטפל בהן אם הן נתפסות מוקדם.

סוגי בדיקות הסקר לתינוקות נעשים משתנים ממדינה למדינה. עד אפריל 2011, כל המדינות דיווחו על בדיקה של לפחות 26 הפרעות בפאנל אחיד מורחב ותקני. פאנל הסינון היסודי ביותר בודק כ- 40 הפרעות. עם זאת, מכיוון שפנילקטונוריה (PKU) הייתה ההפרעה הראשונה שבגינה התפתחה בדיקת סקר, ישנם אנשים שעדיין מכנים את מסך היילוד "מבחן ה- PKU".

בנוסף לבדיקות הדם, מומלץ לבצע בדיקת אובדן שמיעה ומחלות לב מולדות קריטיות (CCHD) לכל הילודים. מדינות רבות דורשות בדיקה זו גם על פי חוק.

ההקרנות נעשות בשיטות הבאות:

• בדיקת דם. כמה טיפות דם נלקחות מעק התינוק. הדם נשלח למעבדה לניתוח.
• מבחן שמיעה. ספק שירותי בריאות יניח אפרכסת זעירה או מיקרופון באוזנו של התינוק. שיטה אחרת משתמשת באלקטרודות המונחות על ראש התינוק בזמן שהתינוק שקט או ישן.
• מסך CCHD. ספק יניח חיישן רך קטן על עור התינוק ויחבר אותו למכונה הנקראת אוקסימטר למספר דקות. האוקסימטר ימדוד את רמות החמצן של התינוק ביד וברגל.

אין צורך בהכנה לבדיקות סקר לתינוקות. הבדיקות נעשות לרוב לפני שעזב את בית החולים כאשר התינוק בן 24 שעות עד 7 ימים.

ככל הנראה התינוק יבכה כאשר העקב נקרץ לקבל את דגימת הדם. מחקרים הראו כי תינוקות שאמהותיהם מחזיקים אותם עור לעור או מניקים אותם במהלך ההליך מראים פחות מצוקה. עטיפת התינוק בחוזקה בשמיכה, או הצעת מוצץ טבול במי סוכר, עשויה גם להקל על הכאב ולהרגיע את התינוק.

בדיקת השמיעה ומסך ה- CCHD אינם אמורים לגרום לתינוק לחוש כאב, לבכות או להגיב.

מבחני מיון אינם מאבחנים מחלות. הם מראים אילו תינוקות זקוקים לבדיקות נוספות כדי לאשר או לשלול מחלות.

אם בדיקת המשך מאשרת כי הילד חולה במחלה, ניתן להתחיל בטיפול לפני הופעת הסימפטומים.

בדיקות סקר דם משמשות לאיתור מספר הפרעות. חלקם עשויים לכלול:

• הפרעות במטבוליזם של חומצות אמיניות
• מחסור בביוטינידאז
• היפרפלזיה מולדת של הכליה
• תת פעילות של בלוטת התריס מולדת
• סיסטיק פיברוזיס
• הפרעות במטבוליזם של חומצות שומן
• גלקטוזמיה
• מחסור בגלוקוזה -6-פוספט דהידרוגנאז (G6PD)
• מחלת כשל חיסוני אנושי (HIV)
• הפרעות בחילוף חומרים אורגניים
• פנילקטונוריה (PKU)
• מחלת תאי מגל והפרעות ותכונות אחרות של המוגלובין
• טוקסופלזמוזיס

הערכים הרגילים עבור כל בדיקת מיון עשויים להשתנות בהתאם לאופן ביצוע הבדיקה.

הערה: טווחי הערך הרגילים עשויים להשתנות מעט בין מעבדות שונות. שוחח עם הספק שלך על המשמעות של תוצאות הבדיקה הספציפיות שלך.

תוצאה חריגה פירושה שעל הילד לעבור בדיקות נוספות כדי לאשר או לשלול את המצב.

הסיכונים לדגימת הדם הזעיר בעקב היילוד כוללים:

• כְּאֵב
• חבורות אפשריות באתר בו הושג הדם

בדיקת יילודים היא קריטית עבור התינוק לקבל טיפול. הטיפול עשוי להציל חיים. עם זאת, לא ניתן לטפל בכל ההפרעות הניתנות לאיתור.

למרות שבתי חולים לא מבצעים את כל בדיקות המיון, ההורים יכולים לבצע בדיקות אחרות במרכזים רפואיים גדולים. מעבדות פרטיות מציעות גם סינון לתינוקות. הורים יכולים לברר אודות בדיקות מיון נוספות לתינוקות אצל הספק שלהם או מבית החולים בו נולד התינוק. קבוצות כמו מצעד הזמנים - www.marchofdimes.org מציעות גם משאבי בדיקות סינון.

בדיקות סקר לתינוקות; בדיקות סקר ילודים; מבחן PKU

אתר מרכזים לבקרת ומניעת מחלות. פורטל ההקרנה לתינוקות. www.cdc.gov/newbornscreening. עודכן ב- 7 בפברואר 2019. גישה אליו ב -26 ביוני 2019.

סהאי הראשון, לוי הל. הקרנת יילודים. בתוך: גליסון קליפורניה, Juul SE, עורכים. מחלות אברי הילוד. מהדורה 10 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2018: פרק 27.