מבחן מסך רביעי

בדיקת המסך המרובע היא בדיקת דם שנעשתה במהלך ההריון כדי לקבוע אם התינוק נמצא בסיכון למומים מולדים מסוימים.

בדיקה זו נעשית לרוב בין השבוע ה -15 ל -22 להריון. זה הכי מדויק בין השבועות ה -16 וה -18.

לוקחים דגימת דם ונשלחת למעבדה לבדיקה.

הבדיקה מודדת רמות של 4 הורמוני הריון:

• אלפא-פיטופרוטאין (AFP), חלבון המיוצר על ידי התינוק
• גונדוטרופין כוריוני אנושי (hCG), הורמון המיוצר בשליה
• אסטריול לא מצומד (uE3), צורה של הורמון האסטרוגן המיוצר בעובר ובשליה
• עכבה A, הורמון שמשחרר השליה

אם הבדיקה אינה מודדת רמות של מעכב A, היא נקראת בדיקת המסך המשולש.

כדי לקבוע את הסיכוי שלתינוקך יש מום מולד, הבדיקה גורמת גם ל:

• הגיל שלך
• הרקע האתני שלך
• המשקל שלך
• גיל ההריון של תינוקך (נמדד בשבועות מיום המחזור האחרון שלך ועד התאריך הנוכחי)

אין צורך בצעדים מיוחדים כדי להתכונן למבחן. אתה יכול לאכול או לשתות כרגיל לפני הבדיקה.

אתה עלול להרגיש כאב קל או עקיצה כאשר מחדירים את המחט. אתה עלול גם לחוש פעימות באתר לאחר שאיבת הדם.

הבדיקה נעשית כדי לברר אם תינוקך עלול להיות בסיכון למומים מולדים מסוימים, כגון תסמונת דאון ומומים מולדים בעמוד השדרה והמוח (הנקראים מומים בצינור העצבי). בדיקה זו היא בדיקת מיון, ולכן היא לא מאבחנת בעיות.

נשים מסוימות נמצאות בסיכון גבוה יותר ללדת תינוק עם מומים אלה, כולל:

• נשים מעל גיל 35 במהלך ההריון
• נשים הנוטלות אינסולין לטיפול בסוכרת
• נשים עם היסטוריה משפחתית של מומים מולדים

רמות נורמליות של AFP, hCG, uE3 ומעכב A.

טווחי הערך הרגילים עשויים להשתנות מעט בין מעבדות שונות. שוחח עם הרופא שלך על המשמעות של תוצאות הבדיקה הספציפיות שלך.

תוצאת בדיקה לא תקינה אינה אומרת שלתינוקך יש בהחלט מום מולד. לעתים קרובות, התוצאות יכולות להיות חריגות אם התינוק שלך מבוגר או צעיר יותר ממה שחשב הספק שלך.

אם יש לך תוצאה לא תקינה, תהיה לך אולטרסאונד נוסף כדי לבדוק את גיל התינוק המתפתח.

ניתן להמליץ ​​על בדיקות וייעוץ נוספים אם האולטראסאונד מראה בעיה. עם זאת, יש אנשים שבוחרים שלא לבצע בדיקות נוספות מסיבות אישיות או דתיות.השלבים הבאים האפשריים כוללים:

• בדיקת מי שפיר, הבודקת את רמת ה- AFP במי השפיר המקיף את התינוק. ניתן לבצע בדיקות גנטיות על מי השפיר שהוסרו לצורך הבדיקה.
• בדיקות לאיתור או לשלול מומים מולדים מסוימים (כגון תסמונת דאון).
• ייעוץ גנטי.
• אולטרסאונד לבדיקת מוח התינוק, חוט השדרה, הכליות והלב.

במהלך ההריון, רמות מוגברות של AFP עשויות לנבוע מבעיה בתינוק המתפתח, כולל:

• היעדר חלק מהמוח והגולגולת (אנצפליה)
• פגם במעיים של התינוק או באיברים סמוכים אחרים (כגון אטריה של התריסריון)
• מוות של התינוק בתוך הרחם (בדרך כלל גורם להפלה)
• ספינה ביפידה (מום בעמוד השדרה)
• טטרלוגיה של פאלוט (מום בלב)
• תסמונת טרנר (מום גנטי)

AFP גבוה יכול גם להיות שאתה נושא יותר מתינוק אחד.

רמות נמוכות של AFP ואסטריול ורמות גבוהות של hCG ומעכב A עשויות לנבוע מבעיה כמו:

• תסמונת דאון (טריזומיה 21)
• תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18)

למסך הארבע יכולות להיות תוצאות שליליות כוזבות וחיוב כוזב (אם כי הוא מעט מדויק יותר מהמסך המשולש). יש צורך בבדיקות נוספות כדי לאשר תוצאה חריגה.

אם הבדיקה אינה תקינה, יתכן שתצטרך לדבר עם יועץ גנטי.

מסך מרובע; הקרנת סמן מרובה; AFP פלוס; מבחן מסך משולש; אימהות AFP; MSAFP; מסך 4 סמנים; תסמונת דאון - ארבע; טריזומיה 21 - ארבע; תסמונת טרנר - ארבע; ספינה ביפידה - ארבע; טטרלוגיה - ארבע; אטריסיה בתריסריון - ארבע; ייעוץ גנטי - ארבע; ארבע אלפא-פוטופרוטאין; גונדוטרופין כוריוני אנושי - ארבע פעמים; hCG - ארבע; אסטריול לא מצומד - ארבע פעמים; uE3 - ארבע; הריון - ארבע; מום מולד - ארבע; מבחן סמן מרובע; מבחן מרובע; מסך סמן מרובע

• מסך מרובע

עלון תרגול ACOG מס '162: בדיקת אבחון טרום לידתי להפרעות גנטיות. גינקול אובסט. 2016; 127 (5): e108-e122. PMID: 26938573 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26938573/.

דריסקול DA, סימפסון ג'יי. סינון גנטי ואבחון גנטי לפני הלידה. בתוך: Landon MB, Galan HL, Jauniaux ERM, et al, עורכים. מיילדות של גבי: הריונות תקינים ובעייתיים. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2021: פרק 10.

Wapner RJ, Dugoff L. אבחון טרום לידתי של הפרעות מולדות. בתוך: Resnik R, Lockwood CJ, מור TR, Green MF, Copel JA, Silver RM, עורכים. הרפואה האימהית-עוברית של קריזי ורזניק: עקרונות ותרגול. מהדורה 8 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2019: פרק 32.

וויליאמס DE, פרידג'יאן ג'י מיילדות. בתוך: Rakel RE, Rakel DP, עורכים. ספר לימוד לרפואת משפחה. מהדורה ט ' פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2016: פרק 20.