להבין מהי Achondroplasia
תוֹכֶן
- שינויים עיקריים הקשורים לאכונדרופלזיה
- גורם לאכונדרופלזיה
- אבחון אכונדרופלזיה
- טיפול באכונדרופלזיה
- פיזיותרפיה לאכונדרופלזיה
אכונדרופלזיה היא סוג של גמדות, הנגרמת על ידי שינוי גנטי וגורמת לאדם להיות בעל קומה נמוכה מהרגיל, המלווה בגפיים ובגזע בגודל לא פרופורציונאלי, עם רגליים מקושתות. בנוסף, למבוגרים עם הפרעה גנטית זו יש גם ידיים קטנות וגדולות עם אצבעות קצרות, גודל ראש מוגבר, תכונות פנים ספציפיות מאוד עם מצח בולט ואזור שטוח בין העיניים וקושי ליישר את הידיים.
אכונדרופלזיה היא תוצאה של צמיחה לא מספקת של עצמות ארוכות והיא סוג הגמדות היוצר את האנשים הקטנים ביותר בעולם, ויכול לגרום למבוגרים למדוד 60 ס"מ גובהם.
שינויים עיקריים הקשורים לאכונדרופלזיה
השינויים והבעיות העיקריים שעומדים בפני אנשים עם Achondroplasia הם:
- מגבלות פיזיות קשורים לעיוותים וגובה העצם, מכיוון שמקומות ציבוריים לרוב אינם מותאמים והנגישות מוגבלת;
- בעיות נשימה כגון דום נשימה בשינה וחסימת דרכי הנשימה;
- הידרוצפלוס, מכיוון שהגולגולת צרה יותר מה שמוביל להצטברות חריגה של נוזלים בתוך הגולגולת, מה שגורם לנפיחות ולחץ מוגבר;
- הַשׁמָנָה מה שעלול להוביל לבעיות במפרקים ומגדיל את הסיכוי לסבול מבעיות לב;
- בעיית שיניים מכיוון שקשת השיניים קטנה מהרגיל, יש גם כיוונון מוטעה וחפיפה של השיניים;
- חוסר שביעות רצון ובעיות חברתיות הם יכולים להשפיע על אנשים הסובלים ממחלה זו, מכיוון שהם עלולים לחוש לא מרוצים מהופעתם, מה שמוביל לתחושת נחיתות שקרית ובעיה חברתית.
למרות שגורם למספר בעיות פיזיות ומגבלות, Achondroplasia הוא שינוי גנטי שאינו משפיע על האינטליגנציה.
גורם לאכונדרופלזיה
Achondroplasia נגרמת על ידי מוטציות בגן הקשור לצמיחת העצם, מה שמוביל להתפתחות חריגה שלה. שינוי זה יכול להתרחש בבידוד במשפחה, או להעבירו מהורים לילדים בצורה של ירושה גנטית. לכן, להורה עם achondroplasia יש סיכוי של כ- 50% להביא ילד לאותו מצב.
אבחון אכונדרופלזיה
ניתן לאבחן Achondroplasia כאשר האישה בהריון, כבר בחודש השישי להריונה, באמצעות אולטרסאונד טרום לידתי או אולטרסאונד, מכיוון שיש ירידה בגודל ובקיצור העצמות. או באמצעות צילומי רדיוגרפיה שגרתיים של איברי התינוק.
עם זאת, יתכנו מקרים בהם המחלה מאובחנת רק מאוחר יותר לאחר לידתו של התינוק, באמצעות צילומי רדיוגרפיה שגרתיים של איברי התינוק, מכיוון שהבעיה זו עשויה להישאר מעיניהם של ההורים ורופאי הילדים, מכיוון שבדרך כלל הילודים קצרים בגפיים ביחס לתא המטען. .
בנוסף, כאשר אולטראסאונד או צילומי רנטגן של איברי התינוק אינם מספיקים בכדי לאשר את אבחנת המחלה, ניתן לבצע בדיקה גנטית, המזהה האם ישנו שינוי בגן שגורם לסוג זה של גמדות.
טיפול באכונדרופלזיה
אין טיפול לריפוי achondroplasia, אך על ידי האורטופד ניתן לציין טיפולים מסוימים כמו תיקון יציבה וחיזוק השרירים, פעילות גופנית סדירה ומעקב לאינטגרציה חברתית לשיפור איכות החיים.
יש לעקוב אחר תינוקות הסובלים מבעיה גנטית זו מגיל הלידה והמעקב צריך להימשך לאורך חייהם, כך שניתן יהיה להעריך באופן קבוע את מצבם הבריאותי.
בנוסף, נשים עם achondroplasia שמתכוונות להיכנס להריון עשויות להיות בסיכון גבוה יותר לסיבוכים במהלך ההריון, מכיוון שיש פחות מקום בבטן לתינוק, מה שמגדיל את הסיכוי שהתינוק ייוולד בטרם עת.
פיזיותרפיה לאכונדרופלזיה
תפקיד הפיזיותרפיה באכונדרופלזיה אינו לרפא את המחלה, אלא לשפר את איכות חייו של האדם והדבר מסייע לטיפול בהיפוטוניה, לעורר התפתחות פסיכו-מוטורית, להפחתת הכאב ואי הנוחות הנגרמים על ידי העיוותים האופייניים של המחלה ו לעזור לאדם לבצע את הפעילויות היומיומיות שלהם בצורה נכונה, ללא צורך בעזרה מאחרים.
ניתן לקיים מפגשי פיזיותרפיה מדי יום או לפחות פעמיים בשבוע, כל עוד יש צורך בכדי לשפר את איכות החיים וניתן לבצע אותם באופן פרטני או בקבוצות.
בפגישות פיזיותרפיה על הפיזיותרפיסט להשתמש באמצעים להפחתת כאב, להקל על התנועה, לתקן את היציבה, לחזק את השרירים, לעורר את המוח וליצור תרגילים העונים על צרכי הפרט.