מהו ייעוץ גנטי, לשם מה וכיצד הוא נעשה

תוֹכֶן

• לשם מה ייעוץ גנטי
• איך עושים
• ייעוץ גנטי לפני הלידה

ייעוץ גנטי, המכונה גם מיפוי גנטי, הוא תהליך רב תחומי ובין תחומי שמטרתו לזהות את ההסתברות להופעת מחלה מסוימת ואת הסיכויים שהיא תועבר לבני המשפחה. בדיקה זו יכולה להיעשות על ידי נשא של מחלה גנטית מסוימת ועל ידי בני משפחתו ומניתוח המאפיינים הגנטיים ניתן להגדיר שיטות מניעה, סיכונים ואלטרנטיבות טיפול.

לייעוץ גנטי יש כמה יישומים, בהם ניתן להשתמש בתכנון הריון או בטיפול לפני הלידה, כדי לבדוק אם קיים סיכוי כלשהו לשינויים בעובר ובסרטן, על מנת להעריך את הסיכוי להופעת סרטן ולקבוע את חומרתו והטיפול האפשרית. .

לשם מה ייעוץ גנטי

ייעוץ גנטי נעשה במטרה לאמת את הסיכון לפתח מחלות מסוימות. זה יכול להיות אפשרי מניתוח כל הגנום של האדם, שבו ניתן לזהות כל סוג של שינוי שעשוי להעדיף התרחשות של מחלות, במיוחד סרטן עם מאפיינים תורשתיים, כמו שד, שחלה, בלוטת התריס וערמונית.

לצורך ביצוע המיפוי הגנטי יש צורך להמליץ ​​על ידי הרופא, בנוסף, בדיקה מסוג זה אינה מומלצת לכל האנשים, רק למי שנמצא בסיכון לפתח מחלות תורשתיות, או במקרה של נישואין בין קרובי משפחה. , למשל, נקראים נישואין קונבנציונליים. דע את הסיכונים שבנישואין קונבנציונליים.

איך עושים

ייעוץ גנטי מורכב מביצוע בדיקות שיכולות לאתר מחלות גנטיות. זה יכול להיות בדיעבד, כאשר יש לפחות שני אנשים במשפחה עם המחלה, או פוטנציאליים, כשאין אנשים עם המחלה במשפחה, שהם נעשים במטרה לבדוק אם יש סיכוי לפתח גנטי. מחלה או לא.

ייעוץ גנטי מתקיים בשלושה שלבים עיקריים:

1. אנמנזה: בשלב זה האדם ממלא שאלון המכיל שאלות הקשורות לנוכחות מחלות תורשתיות, בעיות הקשורות לתקופה שלפני הלידה או לאחר הלידה, היסטוריה של פיגור שכלי, היסטוריה של הפלה ונוכחות של מערכות יחסים משלימות במשפחה, שהן הקשר. בין קרובי משפחה. שאלון זה מיושם על ידי הגנטיקאי הקליני והוא חסוי, והמידע מיועד לשימוש מקצועי בלבד ועם האדם המתאים;
2. בדיקות גופניות, פסיכולוגיות ומעבדות: הרופא מבצע סדרת בדיקות כדי לבדוק אם ישנם שינויים גופניים שקשורים לגנטיקה. בנוסף, ניתן לנתח צילומי ילדות של האדם ומשפחתו כדי לבחון גם מאפיינים הקשורים לגנטיקה. כמו כן מבוצעות בדיקות מודיעין ומתבקשות בדיקות מעבדה להערכת מצבו הבריאותי של האדם והחומר הגנטי שלו, אשר נעשה בדרך כלל באמצעות בדיקת ציטוגנטיקה אנושית. בדיקות מולקולריות, כמו רצף, מבוצעות גם כדי לזהות שינויים בחומר הגנטי של האדם;
3. פיתוח השערות אבחוניות: השלב האחרון מתבצע על בסיס תוצאות בדיקות גופניות ומעבדות וניתוח השאלון והרצף. בכך יכול הרופא ליידע את האדם אם יש לו שינוי גנטי כלשהו שניתן להעביר לדורות הבאים, ואם יעבור, הסיכוי שיש לשינוי זה לבוא לידי ביטוי וליצור את מאפייני המחלה, כמו גם את חוּמרָה.

תהליך זה נעשה על ידי צוות אנשי מקצוע המתואם על ידי גנטיקאי קליני, האחראי על הכוונת אנשים ביחס למחלות תורשתיות, סיכוי להעברה וביטוי של המחלות.

ייעוץ גנטי לפני הלידה

ייעוץ גנטי יכול להיעשות במהלך הטיפול לפני הלידה והוא מסומן בעיקר במקרה של הריון בגיל מתקדם, אצל נשים עם מחלות העלולות להשפיע על התפתחות העובר ובזוגות עם קשרי משפחה, כמו למשל בני דודים, למשל.

ייעוץ גנטי טרום לידתי מסוגל לזהות כרומוזום 21 טריזומיה, המאפיין את תסמונת דאון, שיכולה לעזור בתכנון המשפחה. למד הכל על תסמונת דאון.

אנשים המעוניינים לקבל ייעוץ גנטי צריכים להתייעץ עם גנטיקאי קליני, שהוא הרופא האחראי על הכוונת המקרים הגנטיים.