אנמיה של פנקוני: מה זה, תסמינים עיקריים וטיפול

תוֹכֶן

• תסמינים עיקריים
• כיצד מתבצעת האבחנה
• כיצד מתבצע הטיפול

אנמיה של פנקוני היא מחלה גנטית ותורשתית, שהיא נדירה ומופיעה אצל ילדים, עם הופעה של מומים מולדים, שנראים בלידה, אי ספיקת מח עצם מתקדמת ונטייה לסרטן, שינויים שבדרך כלל מבחינים בהם בשנים הראשונות של הילד. חַיִים.

למרות שהיא יכולה להציג מספר סימנים ותסמינים, כגון שינויים בעצמות, כתמי עור, ליקוי בכליות, קומה נמוכה וסיכויים גדולים יותר לפתח גידולים ולוקמיה, מחלה זו נקראת אנמיה, מכיוון שהביטוי העיקרי שלה הוא הירידה בייצור תאי הדם. דרך מוח העצם.

כדי לטפל באנמיה של פאנקוני יש צורך לבצע מעקב אצל המטולוג שמנחה עירויי דם או השתלות מוח עצם. הקרנות ואמצעי זהירות למניעה או גילוי סרטן מוקדם הם גם חשובים מאוד.

תסמינים עיקריים

חלק מהסימנים והתסמינים של אנמיה של פנקוני כוללים:

• אֲנֶמִיָהטסיות נמוכות ופחות תאי דם לבנים, המגבירים את הסיכון לחולשה, סחרחורת, חיוורון, כתמים ארגמניים, דימום וזיהומים חוזרים ונשנים;
• עיוותים בעצם, כגון היעדר אצבע, אגודל קל או קיצור הזרוע, מיקרוצפליה, פנים מכווננות עם פה קטן, עיניים קטנות וסנטר קטן;
• קצר, מכיוון שילדים נולדים עם משקל וגובה נמוכים מתחת לצפוי לגילם;
• כתמים על העור צבע קפה עם חלב;
• סיכון מוגבר לפתח סרטן, כגון לוקמיה, מיאלודיספלזיות, סרטן עור, סרטן ראש וצוואר ואזורים באברי המין ובאורולוגיה;
• שינויים בראייה ובשמיעה.

שינויים אלה נגרמים על ידי פגמים גנטיים, המועברים מהורים לילדים, המשפיעים על חלקי הגוף הללו. כמה סימנים ותסמינים עשויים להיות אינטנסיביים יותר אצל אנשים מסוימים מאשר אצל אחרים, מכיוון שהעוצמה והמיקום המדויק של השינוי הגנטי יכולים להשתנות מאדם לאדם.

כיצד מתבצעת האבחנה

אבחנה של אנמיה של פנקוני נחשד באמצעות התבוננות קלינית וסימני המחלה. ביצוע בדיקות דם כמו ספירת דם, בנוסף לבדיקות הדמיה כגון MRI, אולטרסאונד וצילום רנטגן של העצמות יכול להיות שימושי לזיהוי הבעיות והעיוותים הקשורים למחלה.

האבחנה מאושרת בעיקר על ידי בדיקה גנטית הנקראת Chromosomal Fragility Test, האחראית לאיתור הפסקות או מוטציות של DNA בתאי הדם.

כיצד מתבצע הטיפול

הטיפול באנמיה של פנקוני נעשה בהדרכת המטולוג, שממליץ על עירויי דם ושימוש בקורטיקוסטרואידים לשיפור פעילות הדם.

עם זאת, כאשר המח פושט את הרגל, ניתן לרפא אותו רק באמצעות השתלת מוח עצם. אם לאדם אין תורם תואם לביצוע השתלה זו, ניתן להשתמש בטיפול בהורמוני אנדרוגן להפחתת מספר עירויי הדם עד למציאת התורם.

על האדם הסובל מתסמונת זו ומשפחתו לקבל מעקב וייעוץ גם מאת גנטיקאי, שייעץ בבחינות ויעקוב אחר אנשים אחרים שעלולים לחלות במחלה זו או להעבירם לילדיהם.

בנוסף, בשל חוסר יציבות גנטית וסיכון מוגבר לסרטן, חשוב מאוד שהאדם הסובל ממחלה זו יעבור בדיקות סדירות, וינקט באמצעי זהירות כגון:

• אל תעשן;
• הימנע מצריכת משקאות אלכוהוליים;
• בצע חיסון נגד HPV;
• הימנע מחשיפה לקרינה כגון צילומי רנטגן;
• הימנע מחשיפה מוגזמת או ללא הגנה מפני השמש;

חשוב גם ללכת להתייעצויות ולבצע מעקב אחר מומחים אחרים שיוכלו לאתר שינויים אפשריים, כמו רופא שיניים, אף אוזן גרון, אורולוג, רופא נשים או מטפל בדיבור.