מומים מולדים

תוֹכֶן

• על מומים מולדים
• מה גורם למומים מולדים?
• גנטיקה
• גורמים לא טבעיים
• מהם גורמי הסיכון למומים מולדים?
• מומים מולדים נפוצים
• כיצד מאבחנים מומים מולדים?
• כיצד מטפלים במומים מולדים?
• כיצד ניתן למנוע מומים מולדים?
• ייעוץ גנטי

על מומים מולדים

מום בלידה הוא בעיה שמתרחשת כאשר תינוק מתפתח ברחם (ברחם). בערך 1 מכל 33 תינוקות בארצות הברית נולד עם מום בלידה.

מומים מולדים יכולים להיות קלים או חמורים. הם עשויים להשפיע על המראה, על תפקוד האיבר ועל ההתפתחות הגופנית והנפשית. מרבית מומי הלידה קיימים בשלושת החודשים הראשונים להריון, כאשר האיברים עדיין נוצרים. ישנם מומים מולדים שאינם מזיקים. אחרים זקוקים לטיפול רפואי ארוך טווח. מומים מולדים קשים הם הגורם המוביל לתמותת תינוקות בארצות הברית, ומהווים 20 אחוז מהמתות.

מה גורם למומים מולדים?

מומים מולדים יכולים להיות תוצאה של:

• גנטיקה
• בחירות והתנהגויות באורח החיים
• חשיפה לתרופות וכימיקלים מסוימים
• זיהומים במהלך ההיריון
• שילוב של גורמים אלה

עם זאת, לעתים קרובות לא ידוע מה הסיבות המדויקות למומים מולדים מסוימים.

גנטיקה

האם או האב עשויים להעביר לתינוקם חריגות גנטיות. חריגות גנטיות מתרחשות כאשר הגן פגום בגלל מוטציה, או שינוי. בחלק מהמקרים, גן או חלק מגן עשויים להיות חסרים. ליקויים אלה מתרחשים בעת ההתעברות ולעתים קרובות לא ניתן למנוע אותם. פגם מסוים עשוי להופיע לאורך כל ההיסטוריה המשפחתית של אחד ההורים או של שניהם.

גורמים לא טבעיים

הסיבות לכמה מומים מולדים יכולים להיות קשים או בלתי אפשריים לזיהוי. עם זאת, התנהגויות מסוימות מגדילות מאוד את הסיכון למומים מולדים. אלה כוללים עישון, שימוש בסמים לא חוקיים ושתיית אלכוהול בהריון. גורמים אחרים, כמו חשיפה לכימיקלים רעילים או ווירוסים, מגדילים גם הם את הסיכון.

מהם גורמי הסיכון למומים מולדים?

לכל הנשים ההרות יש סיכון מסוים ללדת ילד עם מום בלידה. הסיכון עולה בכל אחד מהתנאים הבאים:

• היסטוריה משפחתית של מומים מולדים או הפרעות גנטיות אחרות
• שימוש בסמים, צריכת אלכוהול או עישון במהלך ההיריון
• גיל האם של 35 שנה ומעלה
• טיפול טרום לידתי לקוי
• זיהומים נגיפיים או חיידקיים שלא טופלו, כולל זיהומים המועברים במגע מיני
• שימוש בתרופות מסוימות בסיכון גבוה, כגון איזוטרטינואין וליתיום

גם נשים הסובלות ממצבים רפואיים קיימים, כמו סוכרת, נמצאות בסיכון גבוה יותר ללדת ילד עם מום מלידה.

מומים מולדים נפוצים

מומים מולדים מסווגים בדרך כלל כמבניים או תפקודיים והתפתחותיים.

ליקויים מבניים הם כאשר חלק גוף ספציפי חסר או מעוות. הליקויים המבניים הנפוצים ביותר הם:

• מומי לב
• שפה או חיך שסע, כאשר יש פתיחה או פיצול בשפה או בגג הפה
• עמוד השדרה ביפידה, כאשר חוט השדרה אינו מתפתח כראוי
• מועדון רגל, כאשר כף הרגל מצביעה פנימה במקום קדימה

מומים מולדים תפקודיים או התפתחותיים גורמים לחלק או מערכת בגוף לא לעבוד כראוי. לעתים קרובות אלה גורמים ללקויות של אינטליגנציה או התפתחות. מומים מולדים תפקודיים או התפתחותיים כוללים מומים מטבוליים, בעיות תחושתיות ובעיות במערכת העצבים. פגמים מטבוליים גורמים לבעיות בכימיה של גוף התינוק.

הסוגים השכיחים ביותר של מומים מולדים תפקודיים או התפתחותיים כוללים:

• תסמונת דאון הגורמת לעיכוב בהתפתחות הגופנית והנפשית
• מחלת תאי המגל, המופיעה כאשר תאי הדם האדומים הופכים למעורבים בצורה שגויה
• סיסטיק פיברוזיס, הפוגעת בריאות ובמערכת העיכול

ישנם ילדים המתמודדים עם בעיות גופניות הקשורות במומים מולדים ספציפיים. עם זאת, ילדים רבים אינם מראים חריגות גלויות. ליקויים יכולים לעיתים לא להתגלות במשך חודשים ואף שנים לאחר שנולד הילד.

כיצד מאבחנים מומים מולדים?

ניתן לאבחן סוגים רבים של מומי לידה במהלך ההיריון. איש מקצוע בתחום הבריאות יכול להשתמש באולטרסאונד לפני הלידה כדי לעזור להם לאבחן מומים מולדים מסוימים ברחם. אפשר לבצע אפשרויות סינון מעמיקות יותר, כמו בדיקות דם וביצוע מי שפיר (לקיחת דגימה של מי השפיר). בדיקות אלו מוצעות בדרך כלל לנשים הסובלות מהריונות בסיכון גבוה יותר בגלל ההיסטוריה המשפחתית, גיל האם המתקדם או גורמים ידועים אחרים.

בדיקות לפני הלידה יכולות לעזור לקבוע אם האם יש זיהום או מצב אחר המזיק לתינוק. בדיקה גופנית ובדיקת שמיעה עשויות לסייע גם לרופא לאבחן מומי לידה לאחר לידתו של התינוק. בדיקת דם הנקראת מסך הילוד יכולה לעזור לרופאים לאבחן מומים מולדים מעט לאחר הלידה, לפני שמתרחשים תסמינים.

חשוב לדעת שהקרנה לפני הלידה לא תמיד מוצאת פגמים כאשר הם נמצאים. בדיקת סינון יכולה גם לזהות פגמים באופן שגוי. עם זאת, ניתן לאבחן את מרבית מומי הלידה בוודאות לאחר הלידה.

כיצד מטפלים במומים מולדים?

אפשרויות הטיפול משתנות בהתאם למצב ורמת החומרה. ניתן לתקן מומים מולדים לפני הלידה או זמן קצר לאחר מכן. עם זאת, פגמים אחרים עשויים להשפיע על ילד עד סוף חייו. ליקויים קלים יכולים להיות מלחיצים, אך בדרך כלל הם אינם משפיעים על איכות החיים הכללית. מומים מולדים קשים, כמו שיתוק מוחין או עמוד שדרה, יכולים לגרום לנכות לאורך זמן או אפילו למוות. שוחח עם הרופא שלך על הטיפול המתאים למצב ילדך.

תרופות: ניתן להשתמש בתרופות לטיפול במומים מולדים מסוימים או להפחתת הסיכון לסיבוכים ממומים מסוימים. במקרים מסוימים, תרופות עלולות להיות מיועדות לאם בכדי לסייע בתיקון חריג לפני הלידה.

ניתוחים: ניתוח יכול לתקן פגמים מסוימים או להקל על תסמינים מזיקים. יש אנשים עם מומים מולדים גופניים, כמו שפה שסועה, עשויים לעבור ניתוחים פלסטיים לטובת תועלת בריאותית או קוסמטית. תינוקות רבים עם מומי לב יזדקקו גם כן לניתוחים.

טיפול ביתי: ניתן להנחות הורים למלא אחר הוראות ספציפיות להאכלה, רחצה ומעקב אחר תינוק עם מום בלידה.

כיצד ניתן למנוע מומים מולדים?

אי אפשר למנוע מומים מולדים רבים, אך ישנן כמה דרכים להוריד את הסיכון ללדת תינוק עם מום בלידה. נשים שמתכננות להיכנס להריון צריכות להתחיל ליטול תוספי חומצה פולית לפני ההתעברות. יש ליטול תוספים אלה גם לאורך כל ההיריון. חומצה פולית יכולה לעזור במניעת פגמים בעמוד השדרה והמוח. מומלץ גם ויטמינים לפני הלידה במהלך ההיריון.

נשים צריכות להימנע מאלכוהול, סמים וטבק במהלך ההיריון ואחריו. הם צריכים גם לנקוט בזהירות בעת נטילת תרופות מסוימות. תרופות מסוימות שבדרך כלל בטוחות עלולות לגרום למומים מולדים חמורים כאשר נלקחות על ידי אישה בהריון. הקפד לספר לרופא שלך על כל תרופה שאתה לוקח, כולל תרופות ללא מרשם ותוספי מזון.

מרבית החיסונים בטוחים במהלך ההיריון. למעשה, חלק מהחיסונים יכולים לעזור במניעת מומים מולדים. קיים סיכון תיאורטי לפגיעה בעובר המתפתח עם כמה חיסונים נגד נגיף חי, ולכן אין לתת את הסוגים הללו במהלך ההריון. עליך לשאול את הרופא שלך אילו חיסונים נחוצים ובטוחים.

שמירה על משקל בריא עוזרת גם להפחית את הסיכון לסיבוכים במהלך ההיריון. נשים הסובלות ממצבים קיימים, כמו סוכרת, צריכות להקפיד על טיפול מיוחד בניהול בריאותן.

חשוב מאוד להגיע לפגישות קבועות לפני הלידה. אם ההריון שלך נחשב לסיכון גבוה, הרופא שלך יכול לבצע בדיקות נוספות לפני הלידה כדי לזהות מומים. תלוי בסוג הפגם, יתכן והרופא שלך יוכל לטפל בו לפני שנולד התינוק.

ייעוץ גנטי

יועץ גנטי יכול לייעץ לזוגות עם היסטוריה משפחתית על מום או גורמי סיכון אחרים למומים מולדים. יועץ עשוי להיות מועיל כשאתם חושבים להביא ילדים לעולם או כבר מצפים. יועצים גנטיים יכולים לקבוע את הסבירות שתינוקך ייוולד עם פגמים על ידי הערכת היסטוריה משפחתית ורשומות רפואיות. הם עשויים גם להזמין בדיקות לניתוח הגנים של האם, האב והתינוק.