מהי תסמונת הרגרסיה הקאודלית?

תוֹכֶן

• מהי תסמונת הרגרסיה הקואלית?
• מה גורם למצב זה ומי נמצא בסיכון?
• כיצד מאבחנים מצב זה?
• מהם הסוגים השונים של תסמונת זו?
• כיצד קיים מצב זה?
• אילו אפשרויות טיפול זמינות?
• מה התחזית?

מהי תסמונת הרגרסיה הקואלית?

תסמונת הרגרסיה הקאודלית היא הפרעה מולדת נדירה. ההערכה היא כי 1 עד 2.5 מכל 100,000 יילודים נולדים עם מצב זה.

זה מתרחש כאשר עמוד השדרה התחתון לא נוצר לגמרי לפני הלידה. עמוד השדרה התחתון הוא חלק מהמחצית הקאודלית. אזור זה מכיל את חלקי עמוד השדרה והעצמות היוצרים את הירכיים, הרגליים, עצם הזנב, וכמה איברים חשובים בפלג הגוף התחתון.

מצב זה נקרא לעיתים אגנזה שקלית מכיוון שהקרום, עצם בצורת משולש המחבר את עמוד השדרה לאגן, מתפתח רק באופן חלקי או שאינו מתפתח כלל.

המשך לקרוא בכדי ללמוד יותר על הסיבה לכך, מה אפשרויות הטיפול הקיימות ולמה לצפות בטווח הקצר והארוך.

מה גורם למצב זה ומי נמצא בסיכון?

הסיבה המדויקת לתסמונת הרגרסיה הקאודיאלית לא תמיד ברורה. מחקרים מסוימים מראים כי סוכרת או אי קבלת כמות מספקת של חומצה פולית בתזונה במהלך ההריון יכולה להגדיל את הסיכוי שאזור הקאודל של ילדכם לא יתפתח באופן מלא. שכיחות תסמונת זו גבוהה בהרבה אצל תינוקות שנולדו לאמהות עם סוכרת, במיוחד אם הסוכרת נשלטת בצורה לא טובה. אך מכיוון שהוא מופיע גם אצל תינוקות שאמהותיהם אינן חולות בסוכרת, עשויים להיות גורמים גנטיים וסביבתיים אחרים המעורבים.

כיצד מאבחנים מצב זה?

הסימנים הראשונים לתסמונת הרגרסיה הקואלית מופיעים בדרך כלל בין השבועות הרביעי לשביעי להריונה. ברוב המקרים ניתן לאבחן את המצב עד סוף השליש הראשון.

אם יש לך סוכרת - או אם פיתחת סוכרת הריון במהלך ההיריון, הרופא שלך עשוי לבצע אולטרסאונד במיוחד כדי לחפש סימנים למצב זה. אחרת, בדיקות אולטרסאונד שגרתיות יחפשו כל חריגות בעובר.

אם הרופא שלך חושד בתסמונת הרגרסיה הקואלית, הוא עשוי לבצע בדיקת בדיקת MRI לאחר 22 שבועות של הריון. זה יאפשר להם לראות אפילו תמונות מפורטות יותר של פלג הגוף התחתון של ילדכם. MRI יכול לשמש גם לאחר שנולד ילדכם כדי לאשר את האבחנה.

מהם הסוגים השונים של תסמונת זו?

לאחר ביצוע אבחנה, הרופא שלך ישתמש בבדיקת אולטרסאונד או MRI בכדי לקבוע עד כמה המצב חמור.

הם ימשיכו לאבחן אחד מהסוגים הבאים:

• סוג I: רק בצד אחד של העצה יש חריגות או שהוא לא התפתח. בדרך כלל זה מכונה שהוא חלקי או חד צדדי.
• סוג II: בשני צידי העצה יש חריגות או שלא התפתחו. זה נקרא שהוא אחיד, או דו צדדי.
• סוג III: עצם העצה לא התפתחה כלל, וחלק מהחוליות התחתונות ממש מעל עצם העצה בגב התחתון התמזגו יחד.
• סוג IV: רקמות הרגליים התמזגו לחלוטין זו בזו.
• סוג V: קבוצה אחת של רקמת רגליים חסרה.

הסוגים I ו- II הם המדווחים ביותר. בדרך כלל הם כוללים עצמות חסרות סביב עצם העצה. סוגים III ו- IV חמורים יותר ויכולים להיות כרוכים בחריגות במוח ובתפקודי גוף אחרים.

במקרים נדירים, ילדכם עשוי להיות מאובחן כסובל מתסמונת רגרסיה קודאלית מסוג V. המשמעות היא שילדכם גדל רק קבוצה אחת מעצמות השוקה ועצמות הירך, שתיים מהעצמות העיקריות המרכיבות את הרגל. סוג V מכונה לעיתים סירנהומליה, או "תסמונת בת הים", בגלל נוכחותה של רגל אחת בלבד.

כיצד קיים מצב זה?

הסימפטומים של ילדכם יהיו תלויים בסוג תסמונת הרגרסיה הקאודיאלית המאובחנת.

מקרים קלים עשויים שלא לגרום לשינויים ניכרים במראה ילדכם. אך במקרים חמורים יתכן כי לילדך יש הבדלים גלויים באזור הרגליים והירכיים. לדוגמה, רגליהם עשויים להיות כפופים לצמיתות בעמדה "דמויי צפרדע".

מאפיינים גלויים אחרים עשויים לכלול:

• עקומת עמוד שדרה (עקמת)
• ישבן שטוח שמוטה בצורה ניכרת
• כפות רגליים כפופות כלפי מעלה בזווית חדה (calcaneovalgus)
• מועדון רגל
• פי הטבעת לא מושלמת
• פתיחת הפין בצד התחתון במקום הקצה (היפוספדיאס)
• אשכים לא יורדים
• אין איברי מין (אגנזיס באיברי המין)

ילדכם עשוי להיתקל גם בסיבוכים הפנימיים הבאים:

• כליות מפותחות או חסרות חריגות (אגנזה כלייתית)
• כליות שגדלו יחד (כליות פרסה)
• נזק עצבי לשלפוחית ​​השתן (שלפוחית ​​השתן הנוירוגנית)
• שלפוחית ​​השתן שיושבת מחוץ לבטן (אקססטרופיה של שלפוחית ​​השתן)
• מעי גס או מעי גס שיושבים בצורה לא תקינה במעיים
• מעי שדוחף דרך אזורים חלשים במפשעה שלך (בקע מפשעתי)
• הנרתיק והחלחולת המחוברים

מאפיינים אלה יכולים להוביל לתסמינים כמו:

• חוסר תחושה ברגליים
• עצירות
• בריחת שתן
• בריחת שתן בצואה

אילו אפשרויות טיפול זמינות?

הטיפול תלוי עד כמה חמורים הסימפטומים של ילדכם.

במקרים מסוימים יתכן שילדכם יזדקק רק לנעליים מיוחדות, סד ברגליים או קביים כדי לעזור להם להסתובב ולהתנועע. פיזיותרפיה עשויה גם לעזור לילדכם לבנות כוח בפלג גופם התחתון ולקבל שליטה על תנועותיו.

אם רגלי ילדכם לא התפתחו, יתכן שהם יוכלו ללכת באמצעות רגליים מלאכותיות או תותבות.

אם ילדכם מתקשה לשלוט בשלפוחית ​​השתן שלהם, הוא עשוי להזדקק לקטטר בכדי לנקז את השתן. אם לילדך יש פי הטבעת לא מושלמת, הוא עשוי להזדקק לניתוח כדי לפתוח חור במעי ולהעביר צואה מחוץ לגופם לתוך שקית.

ניתן גם לבצע ניתוחים לטיפול בתסמינים מסוימים, כמו אקסטסטרופיה בשלפוחית ​​השתן ובקע מפשעתי. ניתוח שמתבצע לטיפול בתסמינים אלו בדרך כלל פותר אותם לחלוטין.

מה התחזית?

השקפת ילדכם תהיה תלויה בחומרת הסימפטומים שלהם. הרופא שלך הוא המשאב הטוב ביותר שלך למידע על האבחנה האישית של ילדך וכל סיבוך צפוי.

במקרים קלים ילדכם עשוי להמשיך לחיות חיים פעילים ובריאים. עם הזמן הם עשויים להיות מסוגלים להשתמש בנעליים מיוחדות, פלטות או תותבות כדי לתמוך במשקל גופם ולעזור להם לנוע.

במקרים חמורים סיבוכים בלב, מערכת העיכול או מערכת הכליות עשויים להשפיע על תוחלת החיים של ילדכם. הרופא שלך יכול לספק לך מידע נוסף על מה לצפות אחרי הלידה ולדון באפשרויות שלך להתקדם.